人体复杂的肉类机器可以通过多种方式分解。 《 国际疾病分类》 （ICD-9）的第9版涵盖了16,000多种疾病-包括从有毒的热带千足虫叮咬到飞船碎片掉落造成的伤害。

面对所有这些危险，我们每个人早上都可以起床确实是一个奇迹。但是，任何照顾患者的医生都知道，ICD-9还有许多其他疾病从未听说过– 未知的医学隐患 ，尚未定义或明确描述的疾病。

我和我的同事经常被问及那些有特殊问题的患者，这些疾病不适合教科书上描述的任何已知疾病，或者存在混淆的地方，因为几种类似的诊断同样适用。这些患者中有一些具有众所周知的医疗状况的异常表现，但其他患者则可能患有全新的实体。

琳恩（Lynne）是一名患有黑病的患者。她是一位环球旅行的学者，在被诊断出患有一种称为铁粒幼细胞性贫血的异常贫血后，她的飞行常飞里程累积率下降了，她可能是天生的，也可能是后天获得的。

现有的测试无法区分这些可能性，并且在不知道疾病起源的情况下，没有人可以告诉Lynne期望什么或预测她的病情如何发展。

当我在达纳-法伯的血液肿瘤学中心首次见到Lynne时，她允许我从血液和骨髓中保存一些额外的细胞，以备将来研究之用。

几个月后，在2011年5月于苏格兰举行的一次国际研讨会上，我听到一位欧洲科学家在谈论一个名为SF3B1的基因的新突变，她刚刚在患有某种形式的骨髓增生异常综合征 （MDS）的人的血细胞中发现了该基因。类似于琳恩的病情。

回到波士顿后，我打电话给我的朋友拉斐尔·比哈尔（Rafael Ber）博士 ，他是一位非常有才华的科学家，目前在布莱根妇女医院的 本·埃伯特博士实验室工作。 Raf遇到了Lynne，并且知道她所遇到问题的所有细节。拉夫说，他可以检查Lynne储存细胞中的DNA并寻找这种新突变。

Raf发现Lynne的血细胞在SF3B1中具有最常见的（K700E）突变，清楚地表明她的病情是一种异常的MDS类型，称为环状铁粒母细胞难治性贫血。她的其余细胞具有正常的SF3B1 ，这意味着她不是天生的，也无法将其传给她的孩子。一些早期的报告表明，这种突变具有良好的预后。

琳恩（Lynne）很高兴得知她的诊断分子清晰，我们能够告诉她有关这些突变的第一篇论文发表在《 自然》和《新英格兰医学杂志》上的几个月之前。任何营利性临床实验室都可能需要一段时间才能对该基因的突变进行测试。

现在，我们已经收集了来自其他患有SF3B1或任何其他已知突变的异常贫血患者的细胞。与波士顿儿童医院的 马克·弗莱明博士和其他几位研究人员合作，我们即将在分子水平上定义几种全新的疾病。

我以前曾在临床机构工作过，那里的停车更容易，而且每天的通勤也比现在减轻了。在许多方面，那些医院都是很棒的地方。但是，在街上与拉夫（Raf），本（Ben）和马克（Mark）的才华横溢的科学家（他们既精明又热心于研究我想更好理解的相同条件的患者）进行协作的能力在那里受到限制。

这是Dana-Farber的独特之处：患者及其医生可以与充满活力的科学合作伙伴进行交流，他们在世界上首屈一指，可以实时进行发现，并且可以将光线带到黑暗中。

David CP。Steensma，医学博士，FACP，是达纳-法伯血液肿瘤治疗中心的医生。