如果您的儿子或女儿被诊断出患有肉瘤 （一种结缔组织如肌肉或骨骼中的肿瘤），则有很多问题：我的孩子会完全康复吗？治疗的近期和长期副作用是什么？

大多数父母不考虑自己的孩子在以后的生活中是否会面临第二次癌症。

然而，肉瘤与李-弗劳梅尼综合症之间的联系是一种罕见的疾病，这种疾病会使一个人罹患一种或多种癌症的风险高达85％，这已经导致Dana-Farber /波士顿儿童癌症和血液病中心的基因专家建议为所有儿童肉瘤患者提供有关Li-Fraumeni综合征的遗传咨询。

“对遗传基因突变的鉴定有时可以帮助指导当前的治疗决策，并且还可能有助于将来的早期发现和癌症预防，”达纳市小儿癌症风险计划的遗传顾问，CGC的Carly F. Grant女士说。 -Farber / Boston Children's，该国最早的计划之一，为病情或家族史表明患癌风险增加的患者及其家人提供多学科咨询服务。

Li-Fraumeni综合征于1969年由美国国家癌症研究所的Dana-Farber医师科学家Frederick Li博士及其导师Joseph Fraumeni Jr.首次描述。 1990年，研究人员发现与该综合征相关的癌症风险增加是由p53基因的遗传变化引起的，这一发现使得对Li-Fraumeni综合征进行基因检测成为可能。

Li-Fraumeni综合征患者中通常诊断出的癌症包括乳腺癌，肉瘤（包括软组织和骨肉瘤，但不是尤因肉瘤），脑瘤，急性白血病和肾上腺皮质癌。最近，在Dana-Farber研究人员Sapna Syngal医学博士，MPH ，Serena Masciari医学博士以及Judy Garber医学博士，MPH ，Dana-Farber's Cancer的联合主任发现之后，该列表已扩展到包括结肠癌和胃癌。 遗传学和预防计划 。

尽管全世界范围内已经鉴定出少于1000个患有Li-Fraumeni综合征的家庭，但研究表明，儿童肉瘤是与Li-Fraumeni综合征相关的特征性癌症之一。

少于10％的肉瘤儿童携带p53突变，尽管大多数儿童是从父母那里继承p53突变，但也可能有人出生时带有新突变。将p53突变传给下一代的机会为50/50。

对p53突变进行基因检测有优缺点 ；遗传咨询师可以为家庭提供他们需要的信息，以做出有关子女照料的明智决定。

例如，由于患有Li-Fraumeni综合征的人对放射线特别敏感，而放射线与某些患者未来癌症的发展有关，因此了解孩子是否携带p53突变可能有助于护理团队权衡其益处和风险。放射治疗。

而且由于p53突变通常是遗传的，因此可能会有其他家庭成员处于危险之中，他们也可以选择接受检测。然后，可以由医生更仔细地检查测试呈阳性的儿童，而建议成人更早或更频繁地筛查某些癌症。

该信息对于已经接受癌症治疗的Li-Fraumeni综合征的成年人也可能会有帮助。 Garber正在寻求线索，表明可以通过靶向药物Herceptin治疗Li-Fraumeni综合征患者的乳腺癌。

尽管很少有专门针对Li-Fraumeni综合征患者的有效癌症筛查方法，但新的筛查方法正在兴起。

在Garber，Masciari，Syngal和其他Dana-Farber医师科学家于2008年发表的一项令人鼓舞的研究中 ，PET-CT扫描在15名未出现任何症状的Li-Fraumeni患者中检测出三种癌症。

在接下来的几个月中，由医学博士Lisa Diller领导的Dana-Farber科学家将开展一项新研究，以测试快速全身MRI扫描对患有Li-Fraumeni综合征的儿童和成人的有效性。目的是学习如何有效地发现和治疗Li-Fraumeni综合征患者的癌症。

迪勒（Diller）和艾莉森·奥尼尔（Allison O'Neill）医学博士以及其他达纳-法伯/波士顿儿童基金会的科学家们也正在着手开展一项关于其他筛查选择的全国研究。

格兰特说：“基因检测可能会提供有关癌症风险和医疗管理选择的重要信息，这对患者及其肿瘤科医生和专家团队来说是无价的。”

如果您有兴趣讨论为您的孩子进行遗传咨询的选择，请致电617-632-4298，致电小儿癌症风险计划。