林奇综合症 ，也称为遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC），是大肠癌最常见的遗传形式。在美国，每年大约诊断出14万例大肠癌新病例，其中约3-5％的癌症是由Lynch综合征引起的。

Lynch综合征患者罹患结直肠癌的终生风险为50％至80％，而普通人群中为2％。有林奇综合征的妇女终生患子宫内膜癌的风险也高达40-60％。

除了大肠癌和子宫内膜癌的风险外，患有林奇综合征的人患胃癌 ，小肠癌， 胰腺癌 ， 肝癌 ， 胆囊管癌，上尿路癌， 脑癌和皮肤癌的风险也增加。患有该综合征的妇女患卵巢癌的风险也更高。

什么原因导致林奇综合症？

林奇综合症是由DNA修复基因的种系突变引起的，也称为错配修复基因。种系突变是指可以传递给儿童并影响家庭世代的DNA改变。

错配修复基因是MLH1，PMS2，MSH2，MSH6和EPCAM 。大约80％的Lynch综合征患者的MLH1或MSH2基因发生了改变，而MSH6基因的改变造成了大约5％至10％。与Lynch综合征相关的其他基因包括PMS2和EPCAM 。

谁有林奇综合症的风险？

如果您的家庭患有大肠癌或子宫内膜癌，则可能会导致导致Lynch综合征的基因突变。

如果您认为自己可能处于危险之中，请与医生谈谈潜在的基因检测和预防步骤。

林奇综合症如何管理？

定期筛查有助于发现癌症的早期阶段，某些预防措施可以降低某些癌症的风险。有多种监视和治疗选项可用：

大肠癌：

• 定期的结肠镜检查可以有效地筛查大肠癌的发展，并有助于在更早，更可治疗的阶段进行诊断。
• 一些人还考虑将结肠切除作为预防措施。任何类型的手术都需要仔细考虑风险和收益，并应与您的护理团队进行讨论。
• 虽然尚不确定，但研究表明，某些Lynch综合征患者每天服用大剂量阿司匹林两年以上，可能会降低Lynch综合征相关癌症的风险。

子宫内膜癌：

• 由于子宫内膜癌的筛查尚未被证明能有效地检测早期癌症，因此，患有Lynch综合征的妇女在其家庭完好并且在身体和情感上已经准备好之后，可以考虑摘除子宫（有时还包括卵巢）。
• 对于尚未准备进行预防性手术的Lynch综合征妇女，应注意是否有任何不规则或异常的阴道出血，因为这可能表明癌症的早期发展。通常，医生会从35岁开始提供年度盆腔超声检查和子宫内膜活检。
• 口服避孕药也可能有助于预防癌症。

其他与林奇综合征相关的癌症的筛查包括：

• 年度皮肤检查
• 上消化道内窥镜检查
• 年度尿液检查

如果您或家人被诊断出患有Lynch综合征，与您的医生交谈以找到适合您的预防计划很重要。 Dana-Farber癌症研究所的癌症遗传与预防中心包括一个由专家级临床医生组成的团队，他们提供风险评估和管理癌症风险的综合建议。