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“成人家庭高胆固醇血症医学指南2022”
“成年家庭高级菌Cletretermemporary交易指南2022 ”和“小儿家族Hyperphermo胆固醇血症医学指南2022 ”，这是五年来首次修订。前者于2022年7月出版，后者于6月出版。两者都由日本动脉粥样硬化协会编辑，后者也包括在日本的儿科学会中。为此，在第54届大会和学术大会上（星期日：7月23日至24日，福库卡县库鲁姆市），卡纳泽大学医院心脏病学 /日本动脉粥样硬化协会FH医疗创造指南创建委员会Hayato TADA宣布了主要修订点在这两个准则中。该修订的特征是放宽成人和儿童的诊断标准，如果有基于家庭的高胆固醇血症（FH），则被广泛掌握。
作为成人FH诊断标准的重大变化，阿喀琉斯肌腱肥大从“由于X射击射击X射击9毫米或更高”到“男性的8.0毫米或更多”，而女性为7.5毫米，X射线射击。提到已经设定了超声检查的标准，例如男性6.0 mm或更多，男性超过5.5毫米（图1 ）。此外，2022年4月包括了FH的基因检测，但是如果确认致病基因突变，则可以诊断FH。
图1成人（15岁或以上）FH的诊断标准<br>定义是从2017年版（来自编辑部门）的变化（来源：日本动脉粥样硬化学会“成人家庭高胆固醇医学交易指南2022”）
关于诊断标准的变化，塔达先生说：“如果这是标准的（男性和女性为9mm），特异性很高，但敏感性很低。跟腱肌腱肥大随着年龄的增长而进展，因此不遇到的患者这个标准尤其是在年轻一代。有很多。”为了制定新标准，访问了卡纳泽大学和国家心血管疾病中心的FH患者的跟腱肥大被计算为可预测基因突变的削减价值。结果，男性为7.6毫米，女性为7.0毫米，但“有强烈的看法，诊断标准应确保特异性”（TADA先生），男性8.0毫米或以上或以上，以及7.5毫米或更多。设置（灵敏度：0.819，特异性：0.892）。
此外，还规定“如果存在FH致病基因突变，将被诊断为FH”，表明基因检测的有用性。此外，即使LDL-C为250 mg/dl或更多，或者LDL-C为250 mg/dl或更多或一家家族史，LDL-C也是160 mg/dl或更多。怀疑。根据塔达（Tada）的说法，“我强烈希望不否认FH的可能性。”
“ FH怀疑”是新设置的用于诊断小儿FH的
修订在小儿FH诊断标准中的特征是设置了“ FH怀疑”（图2 ）。
图2小儿（15岁以下）FH的诊断标准<br>定义是2017年版（来自编辑部门）的变化（来源：日本动脉粥样硬化学会，动脉粥样硬化学会，“小儿家族家庭高胆固醇血症，胆固醇血症，涉及指南2022”，图。 3也）
在2017年版本的标准版中，FH被诊断出患有Hyper LDL-Cemia和家族史时被诊断出患有FH，但是就孩子而言，父母年轻，患有FH和早期冠状动脉疾病。例如没有。因此，在此修订中，FH是基于“ LDL-C，FH的家庭”，“父级LDL-C或更多或早期冠状动脉疾病的家族史”的“负”。它在总共四个阶段进行了评估：”不能像成人FH的诊断标准那样拒绝“ FH怀疑”和“ FH”和“ FH”，并且建议进行积极的诊断（图3 ）。
图3儿童FH诊断标准
比较FH的初创企业和级联筛查发现的患者的预后，后一种患者的重大心脏病事件的发生率从小就开始治疗很低（P）。<0.0001）解释了早期诊断的重要性。早期阶段说：“ FH从小就被诊断出和治疗，预后很好。”
关于基因检测，“预后有所不同”。在功能损失类型损失的FH患者中，生存的可能性显着低于没有突变或错义突变的FH患者（P <0.0001），并且“个性化的FH医疗也是个性化的。医疗的流程将会到来。”