美国食品和药物管理局批准 Aqneursa（左乙酰亮氨酸）用于治疗体重至少 15 公斤的成人和儿童患者与 C 型尼曼匹克病 （NPC） 相关的神经系统症状。 “这是 FDA 在一周内批准用于 NPC 的第二种治疗方法。今天的行动进一步强调了该机构支持罕见病新疗法开发的承诺，“FDA 药物评估和研究中心罕见病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任 Janet Maynard 医学博士、公共卫生硕士说。“这一批准再次表明 FDA 致力于与科学界合作，以克服罕见病药物开发可能出现的独特挑战。” 鼻咽癌是一种罕见的遗传病，会导致进行性神经系统症状和器官功能障碍。它是由 NPC1 或 NPC2 基因的变化引起的，影响胆固醇和其他脂质在细胞内的必要运输。结果，这些细胞无法正常工作，最终导致器官损伤。平均而言，受这种毁灭性疾病影响的个体只能活大约 13 年。 在一项随机、双盲、安慰剂对照、两期、为期 24 周的交叉研究中评估了 Aqneursa 治疗 NPC 的安全性和有效性。每个治疗期的持续时间为 12 周。该研究招募了 60 名患者。要符合研究资格，患者必须年满 4 岁，确诊为 NPC 并且至少有轻微的疾病相关神经系统症状。参与者可以接受酶抑制剂 miglustat 作为研究的背景治疗。 主要疗效结局是共济失调评估和评级量表 （SARA） 的修改版本，称为功能性 SARA （fSARA）。fSARA 由原始 SARA 的步态、坐姿、姿势和言语障碍域组成，并对评分响应进行了修改。平均而言，与安慰剂治疗相比，接受 Aqneursa 治疗 12 周的参与者在 fSARA 评分方面显示出更好的结果。 处方信息包含警告，即如果在怀孕期间使用 Aqneursa 可能会对胚胎-胎儿造成伤害。女性在服用 Aqneursa 之前应告知其医疗保健提供者已知或疑似怀孕。 最常见的副作用是腹痛、吞咽困难、上呼吸道感染和呕吐。 Aqneursa 应每天口服最多 3 次，随餐与否均可。推荐剂量根据个人的体重而变化，如处方信息中所述。