在上一篇文章中，“血肿疾病是什么样的疾病？”，他解释说，血友病是由于缺乏凝结因素而导致止血机制的疾病，导致出血症状。这次，我将解释血肿疾病的原因，什么是危险因素以及要做什么样的测试。我们继续与NARA县医科大学的教授Midori Shima博士（血友病专家）进行了交谈。

血友病的原因是什么？什么是危险因素？

血友病中缺乏凝血因子发生遗传。由于该因子的基因和因子在X染色体上，因此血友病是由称为“ X链变性遗传”的异常引起的。

在隐性遗传中，当两个X染色体都有异常时，妇女经常第一次发展。另一方面，男人只有一个X染色体。结果，您拥有的一种染色体会引起异常，导致男性的频率低于女性。

作为危险因素，它是遗传因素，这对家庭中是否有血肿有重大影响。例如，如果您的外祖父患有血友病，您的母亲将永远是一个异常的基因。因此，如果您的儿子继承了这种异常基因，您将发展造血症。另外，如果女儿继承了这个异常基因，女儿将是主要角色。
但是，在没有案例的情况下，可能会发现约30％的情况，或者由于尚未进行了测试，因此不知道原因。

您在血友病的测试中做什么？

通过血液采样测试诊断出半病。使用活化部分的长核粉（APTT）进行的血液采样测试使您可以筛选严重和中等病例。但是，在轻度出血症状的轻度症状的情况下，筛查测试可能尚不清楚，因此诊断确定因子或因素不足并确定诊断。无论哪种方式，它都会通过收集血液来测试。由于出血性症状，半疾病已被归类为严重，并且已经表明，严重程度越高，凝血因子活性越低。

症状和严重程度之间有什么区别？

已经发现，由于症状出血，血友病被归类为严重，严重程度越严重，凝血因子活性越低。凝血因子活性的减少取决于基因突变的差异。在血友病的情况下，大约有40％的“反向”状态将凝结因子的基因倒置。另外，存在各种类型的基因突变，例如误读突变，其中某些基因被不同的物质取代，而无效的转化（无效突变），这些基因无法再将其作为凝结因子产生。 。

由于基因突变的多样性，造血症的症状可能是多种多样的。此外，即使对于雌性载体，正常的X染色体也可能过度灭活，并且可能会看到血友病的症状。