骨髓增生异常综合症（MDS）的发病率不断上升，主要是在老年人中，这已使研究人员和临床医生争相寻找这组严重血液疾病的生物学和治疗方法。

下面， 医学博士Guillermo Garcia-Manero回答了有关MDS的问题。

什么是MDS？
这是一组非常复杂的血液学疾病，其特征是进行性外周血细胞减少症，即血细胞数量低于正常水平的疾病。最终需要输血，并且有将其转变为急性骨髓性白血病（AML）的趋势。

一小部分患者的“阴燃”过程更类似于其他骨髓衰竭综合征的临床病史，而其他患者的症状则更像是AML。我们开始了解这种疾病的分子基础。最近的数据表明，在一小部分患者中发生了不同的突变。这给这些患者疾病的已知核型-染色体特征增加了极大的复杂性。

MDS的症状是什么？
没有具体症状。大多数患者在进行常规血液分析时被偶然诊断出。在较早的情况下，症状可能包括疲劳和身体抵抗力下降，出血甚至甚至转变为白血病（发烧，感染，体重减轻）的迹象。

如何诊断？
最初，全血细胞计数将指向诊断。这应该通过骨髓穿刺和活检来证实。诊断仍然是形态学的-通过研究生物的形式或形状来做出。没有用于疾病诊断的分子标记。预后需要细胞遗传学（染色体）分析，当形态学诊断不明确时也可能有帮助。

有些人患这种疾病的风险更高吗？如果是这样，谁呢？
是的，老年男性患此病的趋势明显更高。先前的化学品接触和MDS之间也存在明显的关联。接受化学疗法或放射疗法治疗的患者也有发生MDS的风险。在这种情况下，我们将这些情况称为“与治疗有关”。该子集的总体预后较差。吸烟与MDS之间也存在一些关联。

MDS的主要治疗方法是什么？
这取决于患者的风险水平。通常将患者分为低风险组和高风险组。低危患者的选择包括观察，生长因子支持和来那度胺或低甲基化药物（有助于骨髓更正常地运转）。对于高危人群，可以使用次甲基化剂，强化化疗或同种异体干细胞移植（来自相关或相配的供体）治疗患者。最近，一项III期研究显示，与其他干预措施相比，使用低甲基化剂可改善生存率。我认为，所有MDS患者均应在临床试验中接受治疗。

哪些因素可能会影响患者的预后和/或治疗选择？
在评估MDS患者时，年龄，合并症（存在多种疾病或健康状况，例如糖尿病或心脏病）和细胞遗传（染色体）改变是至关重要的。我认为在接下来的几个月中，我们将开始看到在包括安德森博士在内的多个中心进行的一些大型分子研究的结果。临床数据以及前面提到的模型使我们能够针对MDS患者进行个性化治疗。

MD Anderson正在针对这种疾病进行哪些研究？
这是MD Anderson研究的重要领域。我们的白血病诊所可能是美国乃至全球最大的MDS患者转诊中心。我们针对MDS患者可能经历的几乎所有可能的临床情况进行了临床试验。

我们还与干细胞移植和细胞治疗学系的同事有一个同种异体（来自相关或匹配的供体）干细胞移植的计划。在基础和翻译水平上，我们有活跃的程序来研究这种疾病的表观遗传学改变（这种影响在不直接影响其DNA的情况下影响细胞）和药物开发的过程。此外，我们还与其他进行大规模遗传分析的中心进行了积极的合作。我的实验室现在专注于分析MDS患者的先天免疫反应。