我6岁那年,母亲死于癌症。她只有35岁,当时她的去世震惊了我们全家。
大约24年后,我的母亲姨妈被诊断出患有浆液性子宫癌 。她的肿瘤科医生注意到我们家庭中的一种癌症。 基因测试证实了他的怀疑:我的姨妈患有Lynch综合征 ,这是一种遗传突变,会增加人患大肠癌和子宫癌的风险。她的女儿也有。我和姐姐开始接听电话,拼命地敦促我们接受检查。
我的林奇综合症诊断
我姐姐和我俩都看过一位遗传咨询师,考虑到Lynch综合征大约50%的时间会传染给您的孩子,当她的检测结果为阴性而我的突变为阳性时,这并不让人感到意外。
当基因顾问告诉我,如果我不保持警惕,我患癌症的可能性将非常高。她说,我需要切除卵巢和子宫,最糟糕的是,我的3岁儿子也可能患有林奇综合症。我感觉好像空气是从肺里抽走的。
遗传顾问将我转介给安德森博士 。自母亲去世以来,我于2016年8月23日第一次走进MD安德森的大厅。我记得我小时候去过那里。我非常沮丧和焦虑,尤其是因为按照林奇综合症的标准,我应该早在10年前开始筛查,那时我才20多岁。
专注于预防,筛查和早期发现
值得庆幸的是,我还没有患上癌症, 爱德华多·维拉尔·桑切斯(Eduardo Vilar-Sanchez)博士向我保证,我们将尽一切可能降低患癌症的风险。这意味着要进行每年的结肠镜检查 , 皮肤检查 ,抽血,膀胱肿瘤标志物和子宫活检。自从我的曾祖母40岁患上卵巢癌以来,我每隔一年就要接受一次内镜检查,并且每六个月进行一次卵巢癌筛查和超声检查。我还将在今年35岁时开始做年度乳房X线照片 ,并且我计划在我40岁之前接受一次完整的子宫切除术。
除了定期进行这些筛查检查外,我还一直在寻找卵巢癌,结肠直肠癌和子宫癌的症状。 Vilar-Sanchez博士甚至向我询问了它们!他还向我介绍了一些新的研究和临床试验,以及那些患有Lynch相关癌症的新疗法。
感谢给予特别的照顾和支持
过去的一年半是情绪激动的过山车,但我正在适应新的常态。我的表亲和姨妈也被诊断为我的支持小组,我们会定期互相检查以确保我们始终处于筛查的最前列。
我非常感激能成为“幸存者”,这是我以前从未知道的术语! -同样感谢您在MD Anderson的耐心工作。许多人无法获得如此出色的预防性治疗–我的意思是,我每年都会和亨利·林奇(Henry Lynch)的儿子帕特里克·林奇(Patrick Lynch)交往,他是“遗传性癌症和预防之父”,后来我突变了被称为。因此,我真的觉得没有更好的地方可以帮助我掌控自己的健康。
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