先天性异常是一种不常见的疾病。此外，先天性异常的治疗因素和严重程度的类型和严重程度而异，如果您无症状，则几乎不需要治疗。但是，您还必须预测，它很少会危及生命的强烈症状。他与内分泌和代谢部总经理Yuko Hasegawa博士，东京大都会儿童总医疗中心以及内分泌和代谢主管Masahiro Goto博士有关严重先天性异常的重症监护。

如何发展先天性异常（机制）

代谢是一种分解进入人体并产生人体所需的物质和能量的营养的机制，并且酶在代谢中具有重要作用。 （有关先天性异常的概述，请参见“先天性仲裁异常是什么样的疾病？它由于基因异常 - 级别的异常而发展”）。

酶由蛋白质制成。蛋白质基于基因中写的信息。但是，如果发生任何基因，则没有在基因中成功合成带有信息的酶。在这种情况下，对身体积聚的物质会损害生命体的功能。严重的先天性异常会带来智力障碍和挫败感，即使症状强烈，它们甚至可能是威胁生命的。

由于先天性异常具有复杂的症状，因此团队医疗服务需要各个医疗部门进行合作。因此，重要的是在大型医院建立密集的管理和治疗系统。

先天性异常的重症监护的必要性

在新生儿和婴儿期间出现严重先天性异常的儿童需要大量管理，例如以可持续的透析为代表。

东京大都会一般医疗中心是日本拥有PICU（重症监护室）的少数医院之一。症状强烈的儿童的管理仅在东京的东京才出现。因此，通常将其从其他医院运送到东京大都市通用医疗中心。

然而，即使在东京大都会儿童总医疗中心，也只有几年的时间才能看到有强烈的先天性异常的儿童足以进入PICU，这也不是常见的疾病。

先天性异常的频率不高

据说今天日本大约有100万儿童出生。其中，成千上万的人将有先天性异常，需要密集管理的几个人需要染色透析是一年。

先天性异常中常见的症状包括呕吐和生长障碍，但只有少数来到医院的症状属于先天性代谢，您应该谨慎地怀疑先天性异常。

近年来，串联群众筛查（细节的详细信息是“先天性仲裁异常是什么样的疾病？由于基因级别异常而发展”），在全国范围内已强制执行，也很早于先天性的地区。 。在症状出现之前，在整个社会中进行测试并开始治疗的趋势。

在根据串联筛查的结果进行治疗的患者中，除非在筛查中发现他们，否则他们没有症状，并且通常没有医疗机构生活。

另一方面，另一方面，有必要考虑，如果您没有提早反应，将来您实际上可能会出现严重的症状。