代谢是分解和综合已经进入人体的营养素的身体机制。典型的营养素包括氨基酸，碳水化合物（碳水化合物）和脂肪酸。恭喜，这些营养素中的任何一种和其他特定物质都不能很好地代谢。

有多种类型的先天性异常，有必要正确诊断新陈代谢不起作用。根据先天性异常的类型，治疗政策和症状进展差异很大，据说对普通儿科医生的判断非常困难。这次，我们与内分泌学和代谢部门总经理Yuki Hasegawa博士，东京大都会儿童医疗中心以及内分泌和代谢负责人Masahiro Goto博士进行了交谈，讨论了先天性异常主义的典型疾病。

*有关先天性仲裁和串联大规模筛查的更多信息，“先天性仲裁是什么样的疾病？请参考遗传水平异常的开始。

先天性异常的类型①氨基酸代谢

氨基酸代谢是一种与氨基酸的代谢相关的酶（一种蛋白质来源），因此有毒物质积累，或者人体所需的氨基酸是一种疾病。 Fenylketon尿液，枫糖浆尿液，均匀尿液，催眠细胞激素血症类型等是典型的氨基酸代谢疾病和串联质量筛查（详细信息是第1条“循环宣布的技能是充血的。

氨基酸代谢被归类为急性发作，慢性进行性类型，无症状治疗类型等，并且严重程度取决于疾病的类型和人体中保留的酶活性程度。严重可能导致以大脑，肝脏和肾脏为中心的器官疾病。

先天性异常的类型②有机酸代谢

有机酸是强酸样物质之一，其中使用碳作为主要成分的物质“有机物”很强。它也称为羧酸。

当有机酸代谢是由亲水性盐水引起的时，与代谢路线有关的酶（例如氨基酸和脂肪酸），崩溃，导致有机酸积聚在体内，导致呼吸障碍，意识和震颤。特异性疾病包括甲基丙二酸酸血症，丙酸杂种，牛皮硫醇寒冷酶，1型，gurutaric酸血症，甲基二甲霉素尿液疾病，羟基甲基甲状腺甲基羟基羟基疾病。

先天性异常的类型③糖代谢猜测

肝癌疾病，半乳糖血症等被归类为碳水化合物代谢。

●肝癌糖

糖爪疾病是由糖原的代谢引起的（大量连接的葡萄糖）。如果糖原积累而没有代谢，则肝功能主要受损。 SUG肝脏是否受损包括I型，类型，类型等，主要症状，例如低血糖，发育障碍（例如短期）和肝瘤（肝脏肿胀）

●半乳糖血症

乳制品含有乳糖糖，这是新生儿和婴儿的主要能源。乳糖被乳糖降解的酶分解为葡萄糖和葡萄糖，并通过门静脉掺入肝脏并代谢时，这种代谢不起作用。主要症状的心情不好，没有食欲，呕吐，腹泻，黄疸，白内障和肝脏损害，需要乳制品饮食。半乳糖血症，I型，II型和II型有三种类型。

先天性异常的类型④脂肪酸代谢

脂肪酸是组成脂肪的成分，并且具有成为能量储能的重要功能。在脂肪酸代谢中，从这种脂肪（脂肪酸氧化）中提取能量的过程中存在失败。症状包括肌肉症状，心肌肌瘤和呼吸道症状，例如急性阶段的意识障碍，间隙和肌肉疼痛。但是，当医疗状况平静时，它是无症状的，并且在许多情况下，由于测试中没有异常，因此被忽略了。

先天性异常的类型⑤线粒体异常

线粒体异常是引起各种障碍的疾病，因为线粒体（存在于细胞中并创造能量的器官）无法正常工作。原因是DNA是一种线粒体蓝图，导致了导致疾病的不良变化（病理突变）。受损害的器官根据人体的线粒体引起的异常而不同，并且各种症状，例如肌肉力量降低，中枢神经症状和肝脏症状，取决于现场。

先天性异常的类型⑥丽莎白病

伴侣综合作者是一个小型器官，具有破坏蛋白质，脂肪和糖等物质的作用，不再需要蛋白质，脂肪和糖。如果在元素共生体中包含的酶的结构与正常情况不同，则不必要的物质不会被破坏。

目前证实了大约40种的偶子综合疾病酶。 Muko多糖是一种可能发生在儿童中的一种偶像疾病，并且粘多糖（具有保持体液的作用的物质）应该在整个人体中积累。这种阻碍了智力，运动和听力，当恶化时，各种器官可能会受到损害。