在“克罗伊萨特菲尔德雅各氏病疾病”中，他解释了孤立的prion病，这是prion病的类别之一。本文描述了遗传性prion病，这是第二个分类。

*本文显示了Kudanzaka医院，该研究和研究小组的研究和延迟病毒感染的研究代表，这些疾病克服了棘手的疾病等。山田Masahito （（ Yamaada Masato ）老师受到监督。

什么是遗传性prion病？

遗传病毒疾病被认为与prion蛋白基因突变的发展有关。它被归类为遗传性croytsu -felt cob（CJD），Geltrman Stroisser Shine Car Disease（GSS）和致命的家庭失眠（FFI）。遗传prion病的遗传格式是正常的染色体主要遗传。在正常的染色体义遗传中，大约50％的父母对儿童进行了突变的基因。但是，遗传渗透率（如果您的基因异常，实际生病的速度）很低，即使您有抗突变基因，也可能不会发生。换句话说，一些患有相同疾病的患者患有相同的疾病，而其他患者则不发展。我仍然不知道它的频率。

遗传病毒疾病的症状和诊断

临床症状取决于prion蛋白基因的突变部位。诊断该疾病需要进行基因检测，但是在诊断时，必须照顾基因异常的所有人。除基因检测外，还全面地进行了访谈，MRI，脑脊液测试等。这种疾病仍然没有有效的治疗方法。

什么是遗传性的Crois Tsugob Jacob病（遗传性CJD）？

它也被称为Crois Tsuguzu Jacob（家庭CJD）的家族。引起感染的感染蛋白质是由健康人体中存在的正常prion蛋白的结构变化引起的。正常的prion蛋白是由第20染色体的基因制成的，主要是在中枢神经系统中，少量，但在淋巴系统中也表达。正常的prion蛋白是一种传染性蛋白。在遗传性CJD中，认为这种正常的prion蛋白基因在特定密码子（遗传密码）中具有突变，并且由于氨基酸序列的变化，可能会从正常prion中变化蛋白质感染类型。但是，即使它具有突变，发作的机制也不简单，具体取决于突变。

遗传CJD的症状因基因突变部位而略有不同。在不脱水的典型例子中，行为异常，人格变化，痴呆症，视觉异常，步行障碍，等等，我通常称为Mekronus。在发病后的六个月内，很难自行遵守自己的意愿，您会卧床不起。在许多情况下，它会迅速发展，并在发作后的几个月内卧床不起。之后，由于普遍的弱点，瘫痪，肺炎等，他死亡。

什么是Gelsteman Stroisser Shine Car疾病（GSS）？

这是一种遗传prion疾病，被人类识别，其突变（例如102和105）蛋白质基因。该疾病发生约0.1至0.2每百万美元。 30多岁和60多岁的年轻人可能发生发病年龄。主要症状取决于prion蛋白基因的部位。在日本发现的最常见的GSS是一种疾病类型，主要基于进行性小脑成就（无法顺利进行运动的状态）表示密码子编号102。

有步行障碍，例如醉酒和四肢。下一个最常见的是第105 kodon变化。在人类中，他们经常发展出一种僵硬的步行障碍，称为抽搐瘫痪。无论如何，痴呆症逐渐出现，站立和步行无法站立和行走，并且处于卧床不起的状态。

致命的家庭失眠是什么？

发现PRION疾病在Prion蛋白基因的178密码子中异常。该疾病由家庭系统报道，通常在40至50岁时发展。被称为山丘的大脑部分主要被入侵。症状，例如能够在夜间兴奋，可见的幻觉，较低的记忆力，增加体温，大量汗水和更快的脉搏等症状。最终，痴呆症和mioclonus将会发生，大约一年后，它们将在没有意识的情况下卧床不起。这种疾病在发作后两年内常常死于普遍的无力和肺炎。