ALS是在19世纪被法国神经科医生Charco发现的。尽管如此,它还是一种尚未阐明的棘手疾病。我想与国际医学和福利大学神经病学大学的Hiroyuki Kato先生谈论ALS的原因。
但是,已经发现大约5%的ALS是遗传性的。这个世袭的ALS被称为“家庭ALS”。此外,家庭中发现了许多基因异常。长期以来,ALS一直是“未知原因”,现在已经达到了20多种基因异常。
ALS的原因被认为是过去之一。然而,大量的基因异常,例如TDP43,FUS,Optineurin,C9orf72,SQSTM1和TUBA4A受到运动神经受损的tuba4a,导致了许多原因。换句话说,即使看似相似的症状也可能存在严格不同的原因疾病,例如由TDP43基因引起的ALS和FUS引起的基因。
这是我们医生经常用来解释神经工作的寓言,但想象一下马车。该人正在拉the绳来控制马。 ALS是一种无法移动马车“马”的疾病。帕金森氏病是一种无法正常工作的疾病。因此,尽管“马车不动”的同样症状,但ALS和帕金森氏病是完全不同的疾病(它们受损的地方)。
医学科学阐明了由于发现遗传异常而发生的事情,并阐明了基因异常的坏处,以弥补缺失的事物并控制过多的事物。基因异常的发现可以创建动物实验模型,并可以从该模型中制造药物。换句话说,毫无疑问,基因异常的发现将导致下一个治疗方法。