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高风险的家庭

当克雷格·邦克(Craig Bunk)开始遭受严重的腹痛,失血和疲劳时,他的家庭医生认为应该归咎于胃溃疡。 Bunk不太确定。

他说:“我的兄弟布雷克(Blake)于21岁时死于大肠癌。” “这种疾病在我们家庭中蔓延,所以我想第二点意见。”

Bunk知道该打给谁:MD Anderson的胃肠病学长期教授Patrick Lynch,医学博士。林奇(Lynch)在布雷克(Blake)死前已经对其进行了治疗,并确定了导致该年轻人癌症的基因突变。然后,他对布雷克的家人进行了同样的错误基因测试。结果?布莱克的兄弟和父亲也继承了导致所谓林奇综合症的突变。这种遗传病以林奇的医生父亲亨利·林奇(Henry Lynch)的名字命名,亨利·林奇(Henry Lynch)帮助发现了这种遗传病,极大地增加了患癌症的风险。

布莱克·邦克(Blake Bunk)是一位狂热的渔夫,死于大肠癌时只有21岁。 Bunk家族的成员携带遗传突变,增加了患癌症的风险。

照片由John Bunk提供

基因缺陷

林奇综合症本身不是癌症,而是修复潜在致癌DNA损伤的四个基因之一的遗传缺陷。通常,这些“修复”基因可以在癌症发生之前迅速修复问题。但是它们会使Lynch综合征患者失灵,从而使癌症,特别是结肠癌得以自由发展。

“患有林奇综合症,取决于哪个基因被突变,您一生中有10%至60%的机会患上结肠直肠癌,子宫癌有10%至40%的机会,以及卵巢癌的机会高达10% ”,林奇解释说。

在较小程度上,该综合征还增加了患小肠,泌尿道,肝,胰腺,胃,肾,脑和皮肤癌的风险。并非所有患有Lynch综合征的人都会患癌症,但很多人都会患癌症。

Craig Bunk感到很幸运,还活着。在安德森医师学院,医生发现他的“胃溃疡”实际上是小肠癌。他接受了手术以消灭肿瘤,然后才能扩散,今天他已无癌症。

他说:“如果我接受了溃疡诊断,我现在就不会在这里了。”

时刻保持警惕

现年50岁的邦克(Bunk)罹患癌症时已经35岁,这是典型的林奇综合症患者被诊断出患有癌症的典型年龄。

“大多数遗传相关的癌症会在50岁或更年轻的时候发生,”林奇解释说。 “有些Lynch综合征患者不只一次患有相同的癌症,或者在不同的时间患上不同的癌症。”

仔细,频繁的监测是治疗的关键。

Lynch说:“我们希望尽早发现可治愈的癌症,甚至更好地防止它完全发生。对于Lynch综合征,需要时刻保持警惕。”

林奇综合症患者从20岁到25岁开始结肠镜检查。平均风险人群从50岁开始。林奇综合症患者每两年重复进行结肠镜检查直到40岁,然后每年重复一次。高危人群每10年进行一次结肠镜检查。

“研究表明,每两年进行一次结肠镜检查的林奇综合症患者将结直肠癌的几率降低了60%,”林奇解释说。 “在结肠镜检查期间,我们可以检测到潜在的癌前生长,称为息肉,并在它们发展成结肠癌之前将其去除。”

约翰·邦克

克雷格·邦克(Craig Bunk)的父亲,现年76岁的约翰就是这种养生方式的证明。他在MD Anderson接受定期结肠镜检查,并切除了多个息肉。

“我的身体很好,”这位半退休的正畸医生说,他仍然每月在休斯敦地区的办公室看一次病人。

克雷格(Craig)的兄弟查尔斯(Charles)是一位53岁的圣安东尼奥律师。他在49岁时被诊断出患有结肠癌,在51岁时被诊断出患有肾癌。当他在休斯敦接受MD Anderson任命时,Charles与父亲和兄弟见面共进午餐。

他说:“我们在一起。” “这是家庭事务。”

诊断不足

“知道自己患有林奇综合症是成功的一半,”林奇说。 “另一半正在通过频繁的筛查来做一些事情,以预防癌症或及早发现它。”

但是,大多数来自林奇综合症家族的人都没有意识到自己有这种病。

林奇说:“这是一个问题,因为他们没有采取可以挽救生命的预防措施,例如更频繁地检查结肠和更年轻。”

林奇综合症对男人和女人的影响均等,患有这种突变的父母有50%的机会将其传染给孩子。

“但是,如果您不知道自己的基因有缺陷,那么就无意中将其传给了下一代。”林奇说。

他说,找到这些不为人知的林奇综合症携带者可以挽救生命,并节省无数癌症治疗费用。

在2009年,疾病控制与预防中心建议对所有诊断出患有结肠癌的人及其亲属进行Lynch综合征检查。

根据《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)发表的一项调查,仍然只有42%的接受癌症治疗的医院会定期筛查这种疾病。

林奇说:“林奇综合症的诊断严重不足。” “与可能的遗传性结肠癌相比,向安德森(MD Anderson)进行调查研究的患者可能是遗传性结肠癌的两倍,尽管两者相同。”

他说,大多数人都听说过BRCA遗传性乳腺癌基因,但很少有人听说过林奇综合症。

“尽管结肠癌是美国女性癌症相关死亡的第三大原因,而男性则是第二大原因,但它仍然缺乏乳腺癌的困扰,备受瞩目的筹款活动以及名人驱动的宣传活动”,林奇说。

“……如果您不知道自己有缺陷的基因,那就是无意间将其遗传给了下一代。”

医学博士帕特里克·林奇

医学博士帕特里克·林奇(Patrick Lynch)是胃肠病学教授。林奇综合症以父亲的名字命名。
反对赔率

为提高认识而进行的斗争并不新鲜。林奇的父亲亨利·林奇(Henry Lynch)在1960年代是内布拉斯加州的一名医疗居民,当时他开始注意到某些家庭因结肠癌和其他癌症的高发而困扰。他知道这些所谓的“癌症簇”之间必然存在遗传联系,但医学界对此表示嘲笑。当时的癌症被认为是由化学和农药等环境因素引起的。

哈默林·汉克(Hammerin'Hank)–林奇(Linch)在少年拳击手短暂停留后的绰号–持续存在。尽管只有很少的资金支持,他还是花了数十年的时间精心整理数据,这些数据通过近3,000个家庭的多代人展示了癌症的模式。林奇和他的妻子,精神病护士简(Jane)一起,在全国各地旅行,会见家人,抽血,接受详细的医学和家族史并为他们提供建议。

在1990年代,科学家发现了今天所谓的Lynch综合征背后的基因,从而为他辩护。

“针对他不断前进的可能性,”帕特里克·林奇说。 “他违背了传统智慧,他的研究改变了游戏规则。当这个想法被认为很可笑时,他发现了遗传学和某些癌症之间的联系。”

如今,现年89岁的亨利·林奇(Henry Lynch)仍是内布拉斯加州克赖顿大学的遗传癌症中心的负责人,他自1967年以来一直在该大学任教,而在1960年代担任MD安德森博士的教职员工只有两年的时间。

拿起火炬

在休斯顿,帕特里克·林奇(Patrick Lynch)开展了提高林奇综合症意识的运动。他与软件开发人员合作创建了一个程序,该程序使在线收集家庭历史记录变得容易,从而可以更轻松地与处于危险中的亲戚进行联系。

“每个病人都会列出他们的兄弟姐妹,堂兄弟姐妹,姨妈和叔叔的电子邮件地址和人口统计信息……他们能想到的每个亲戚,”林奇解释说。

随着文档的增长,这些亲戚会收到电子邮件通知,并通过列出其他亲戚而被邀请“添加到”数字家族树中,而亲戚又会收到电子邮件邀请。

“这是滚雪球效应,”林奇说。 “目标是通知尽可能多的家庭成员,并将他们送到实验室进行测试。”

这项名为Family Connect的计划仍在进行中,预计将在一年内完成。林奇计划免费与其他医疗机构共享。

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