希尔斯普朗疾病是一种天然疾病，会引起诸如早期出生呕吐，胃张力和便秘等症状。

这次，我们与名古屋大学医学研究生院儿科外科教授Hiroo Uchida博士进行了交谈。

有关Hilspurung疾病的手术治疗，请参见2个“ Hilspurgung疾病治疗方法和并发症”。

什么是Hilchuspurung病？

希尔斯普伦疾病是用于部分或所有肠道的食物。蠕动（（非连词）有关的 ””神经细胞（（ Shinkei Seki ）是不可避免的疾病。

肠道（=无法进行蠕动的肠道）不能很好地通过食物。结果，食物在病变前的正常肠道中停止，因此很难作为粪便排出。另外，正常的肠道扩展，并且没有神经细胞的肠道较薄。

首先是如何产生神经细胞的？

当婴儿在母亲的胃中生长时，肠道神经节细胞总是会顺序出现，例如小肠→大肠→肛门。目前，由于某种原因，神经细胞的发生在途中停止，导致希尔斯普伦疾病。

换句话说，由于肛门疾病始终不断发生病变（无神经细胞的肠道无神经细胞）。因此，可以通过检查肠的底部来诊断该测试患有希尔什施氏病疾病。

希尔斯普朗疾病类型

Hilspurung疾病分为几种类型，具体取决于神经细胞发生的阶段。

许多Hirchuspurung疾病不是从肛门到S形肠道的神经细胞。某些类型的大肠没有神经细胞，而有些则对小肠有病变。

希尔古斯氏病，性别比率的频率

据说希尔斯普朗疾病的频率大约是5,000。性别比率为3：1，在男孩中很常见。还知道，如果神经细胞的范围很长，性别差异将消失^。

希尔古斯氏病的原因

希尔斯普朗病的原因大致分为遗传的“家庭特征”和未知原因的“隔离”。

遗传引起希尔斯普朗疾病的原因之一是RET（LET）基因突变。研究表明，当在产生神经细胞的阶段发生突变发生突变时，神经条款细胞的发生将停止神经细胞的发生。

此外，众所周知，内素受体的异常发生了hirchuspurung疾病，但许多人无论遗传性如何发展。

希尔乔苏氏病的症状

出生后立即看到的症状

在希尔斯普朗疾病的症状中，以下三个主要症状尽快被视为。

• 即使在出生后一天之后，也没有排便
• 我饿了
• 胆汁呕吐（（ Tanjussei ）有（绿色呕吐）

如果您出生后立即出现这些症状，您会怀疑希尔斯普朗病或小肠道损伤。

出生后一段时间出现的症状

根据婴儿的不同，出生后可能不会立即看到上述症状。在这种情况下，怀疑出生后发现的严重便秘患有hilssoplung疾病。

通常，婴儿经常在一天中排便，但每天可能没有粪便一次。

婴儿食品开始时，便秘症状变得更加突出。即使在新生儿期间没有便秘症状，由于1-2岁时发生的严重便秘症状，一些儿童首先被诊断出患有Hilsugung疾病。

在严重的情况下，可能会发生新生结肠穿孔。

正如我一开始提到的，在希尔斯普朗疾病中，零件中没有神经细胞的肠道很薄，并且在其前面的肠道扩展。随着山丘疾病的进展，大型肠道扩张无法承受压力，并导致孔打开孔。穿孔（（闪光）可能发生。

近年来，新生儿孔的数量在Hilchuspurung疾病进展之前已被诊断出来，但在突然发生结肠孔的情况下，Hilssspring是有必要在疾病中进行手术的。

检查希尔乔苏氏病

如果怀疑这些症状患有Hirchuspurung疾病，则通常进行以下三个测试。

<Hilschu Sprung病的检查方法>

• 敌人测试
• 直肠肛门松弛（（担）反射检查
• 直肠抽吸粘膜活检

敌人测试

人为测试是一项从肛门注射钡并对比以确认大肠形状的测试。在Hilchuspurung疾病中，没有神经细胞的肠道较薄，并且前面的肠道大大扩展。这称为口径变化（钙剂变化），并且通过执行肠成像测试来确认口径变化的存在。

直肠肛门放松反射测试

通常，当凳子到达直肠时，肛门管中的外部（具有功能以拧紧肛门周围肛门的肌肉）的外部将松开片刻，并将返回到末端。这松弛（（担）它被称为反射，但没有这种对希尔斯普朗疾病的反思。因此，如果怀疑赫鲁丘隆疾病，则确认直肠肛门弛豫测试以确认是否存在放松反射。

在测试中，首先插入一个用于测量外部肛门括约肌的压力的压力表和从肛门扩展直肠的气球。

在正常情况下，当直肠在气球中膨胀时，外部肛门括约肌会松开，肛门的压力降低，并且一段时间后压力恢复。然而，在希尔乔布朗疾病中，即使气球扩展，外部肛门括约肌的压力也不会改变，因此确认压力的变化。

直肠抽吸粘膜活检

直肠抽吸粘膜活检是一项测试，可收集直肠的一部分，染色的组织（乙酰胆碱酯酶）并用显微镜检查。

就赫尔修斯氏病疾病而言，只有在神经细胞上起作用的标志性，因为肠细胞没有神经细胞，因此继续出现在神经细胞中。因此，突触纤维生长成肠道。由于该纤维具有由称为乙酰胆碱酯酶染色的特性，因此收集的组织用乙酰胆碱酯酶染色，以确认纤维是否为。

执行这三个测试中的所有三个测试，如果被诊断为Hirsp​​urung疾病，则将其治疗。在第2条中，“ Hilsspurung疾病治疗方法和并发症”将谈论Hilspurung疾病的治疗。

【参考】

1）Takamatsu / Masahiro Fukuzawa