由于端粒的独特功能，端粒与癌症的发展息息相关，并日益显示出作为癌症治疗靶点的希望。

秘诀在于它们的长度。每当细胞分裂时，内部的染色体就会缩短。但是由于端粒保护染色体的末端，因此染色体丢失的唯一部分是端粒。

白血病助理教授考特妮·迪纳尔多 （ Courtney DiNardo）表示：“染色体中的宝贵DNA被保留了。”

细胞分裂后（通常在50至70次之间），其端粒变得太短，无法提供保护。这会影响细胞的分裂能力，使染色体末端融合在一起，并造成可能导致癌症的遗传破坏。

端粒在1970年代首次被公认为具有保护染色体的能力。从那时起，研究人员对他们和一种称为端粒酶的相关酶在癌症中的作用有了新的认识。

DiNardo说：“在将近90％的癌症中，所有阶段和所有级别都检测到端粒酶。” “这表明端粒酶突变通常是癌症进展的早期事件。”

DiNardo领导MD安德森（MD Anderson）计划，研究遗传性血液系统疾病，其中包括一组称为端粒综合征的疾病。患有这些综合征的人会遗传涉及端粒维持的基因突变，使他们罹患某些癌症的风险更高。许多人还具有独特的症状，例如异常的皮肤和头发变色，指甲病和口腔中的白色斑块。

“患有称为先天性角化病（DC）的端粒综合征的患者，端粒非常短，患骨髓衰竭和急性髓细胞性白血病 （AML）的风险增加，还有一组称为骨髓增生异常综合征 （MDS）的骨髓疾病。他们还增加了发生实体瘤和肺纤维化的风险，这是一种呼吸系统疾病，在肺组织中会形成疤痕，并导致严重的呼吸问题。” DiNardo说。

由于这两种疾病都容易在成年后发生，因此对那些在早期诊断为DC的人进行生命后期的AML或MDS敏感性监测。

科学家希望，通过测量端粒的长度，他们可能能够及早发现癌症或对癌症的敏感性，并根据当前基于端粒的研究提供更好的治疗方法。

在2016年6月的《国际分子科学杂志》上，迪纳尔多（DiNardo）撰写了关于较早认识到MDS易感性的可能性：

在年轻人或有MDS家族聚集的散发性原发性MDS中，对MDS的潜在易感性可能比以前考虑的更为普遍。

识别潜在的遗传综合症患者，并将其转介至基因评估和咨询中，不仅可以为治疗提供有价值的见解，而且还可以为患者及其家庭提供教育，风险评估和社会心理支持。”

迪纳尔多说，多达10％的血液系统恶性肿瘤患者可能具有与elomere综合征有关的癌症易感性，远高于先前的想象。

端粒酶是大多数肿瘤类型中发现的癌症治疗的主要靶标。目前正在研究几种抗端粒酶制剂，包括imetelstat和疫苗。

DiNardo说：“基于端粒酶的免疫疗法是另一种有吸引力的癌症治疗方法。” “这被作为一种可能性进行了研究，因为癌细胞的Elomerase降解会导致蛋白质片段和多肽暴露在肿瘤表面，这是治疗的潜在靶标。”

白血病的助理教授西蒙娜·科拉（Simona Colla）博士正在研究端粒和端粒酶如何影响AML和MDS等癌症，这些癌症可归因于与端粒维持基因缺陷（端粒病）相关的一组疾病。

科拉，与德里克·翁，博士，癌症生物学博士后研究员，并沿罗纳德DePinho，医学博士 ，教授肿瘤生物学和MD安德森总裁，发现端粒功能障碍和MDS之间的直接联系。他们的发现发表在去年的《癌细胞》杂志上。

“ MDS的风险包括年龄的增长，治疗引起的DNA损伤和/或端粒缩短，但是端粒侵蚀是否直接导致MDS尚不清楚，” Colla说。 “我们的研究提供了证据，表明端粒丢失引起的DNA损伤与这种疾病有关。”

Colla补充说，他们的发现与长期观察的结果一致，即MDS的预后不良与端粒短和干细胞DNA损伤升高密切相关。她认为，这种更好的理解应该为预防和治疗MDS提供高度特异性的风险生物标记物，而今天将其视为未经干细胞移植的不治之症，由于诊断时还存在其他疾病，因此大多数MDS患者通常无法选择这种方法。

研究人员还研究携带携带影响端粒维持途径的遗传突变的干细胞如何在癌症发展过程中恢复端粒功能。