近年来，听力损失的诊断技术已大大提高。我们与国际医学与福利大学Mita医院耳鼻喉科的Satoshi Iwasaki博士进行了交谈。这次，我们谈论基因检测及其诊断。

什么是听力损失的基因诊断？

当我听听那些听到的人的担忧时，有以下声音。

• 你为什么会听到听力损失？
• 我的听力会好坏吗？
• 即使我接受人造内耳的手术，我也能听到它吗？

为了回答此类问题，正在促进听力损失“基因检验”。该基因测试使其在蛋白质水平上更加详细，以了解听力损失的机理。

例如，在耳朵中，通过回收电解质来听到声音。当这种回收不起作用时，会发生听力损失。另外，不能产生使刷细胞骨骼的蛋白质，并且听力损失会导致感觉细胞恶化。除了确定听力损失的原因外，听力损失的预后还会预计听力损失会发生什么。

基因诊断的优势

例如，如果发现GJB2基因是先天性晚期声音功能障碍的原因，则更有可能是严重的听力损失，但众所周知，大脑是异常的，因此可以治疗人工背书。您可以在发作之前知道您可以听到的声音。

另一个例子是MIT。这是线粒体的基因突变，但其特征是一种称为氨基糖系统的抗菌药物（抗生素）。众所周知，用于结核病治疗的链霉素具有听力损失的副作用，但是这种突变的链霉素可能比平常少得多。但是，如果您提前知道这一点，则可以开出另一种药物以防止听力损失。

对于在海伦·凯勒（Helen Keller）中众所周知的usher综合征，早期的基因测试将导致重复的视觉和听力障碍，因此在视觉障碍之前，这两个耳朵都在两个耳朵上人为地赚取。失去视力并同时听到的情况。

当然，早期发现或早期使用人​​造听力并不能解决一切。特别是，儿童需要了解和合作周围环境，包括护理和教育环境（例如家庭和学校）的发展。

应该测试什么样的人

如果您有先天性或自然听到或听力损失的孩子，我们建议您检查导致基因检测的基因突变。在儿童的感觉听力损失中，其中约有一半是遗传性的，遗传诊断非常重要。

此外，即使听证会年龄较差，基因检测也可能会发现除衰老以外的其他因素。此外，声音越高，声音越高，听到低音的声音或具有特殊方式来听到中间高度的声音的人越难中间的高度。

基因测试的成本，可以收到的设施

可以通过保险医疗接受检查19个基因的测试，这些基因在日本人中很常见。儿童免费检查费用，成人12,000日元（30％的负担）。结果是向患者及其家人提供咨询，并仔细解释了他们。

但是，仅检查典型的19个基因并不能揭示所有听力损失。因此，国际医学和福利大学MITA医院对最先进的新月大学医学院耳鼻喉科课程进行了联合研究，以进行听力损失基因测试。 19可以自由检查到迄今为止发现的19个基因以外发现的基因，并且需要几个月的时间才能获得测试结果。同样，就到目前为止尚未发现的基因而言，取得结果可能需要几年的时间。

基因测试仅适用于拥有合格临床基因专家的医生的设施。在全国耳鼻喉科医生中，大约有30至40名专家，但不可能向患者提供足够的信息。国际医学与福利大学医院的网站也引入了耳鼻喉科计划。
*国际医学与福利大学MITA医院耳鼻喉科主页，我们将介绍一个设施，每个患者可以在每个患者可用的地区进行咨询。