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Kleinfelter综合征是什么样的疾病? 性别染色体异常引起的男性不育症

Kleinfelter综合征是由两个或多个X染色体和Y染色体(最常见的是47,XXY)性染色体异常引起的疾病。据说外观是男性,通常是一本教科书,高大,瘦和长长的四肢。有时您可能会注意到年轻的时候,但是经常在不育而没有任何特殊意识的情况下发现。

据说该频率是1000-2000中的一个,是性别染色体异常引起的男性不育症的最高百分比,约70%。在纯曲crumpl Ferrar综合征(非摩萨型类型:47,XXY)中,并与正常核(Mosaic Type:46,XY/47,XXY)混合,非摩萨型类型为90%,Mosaic类型据说占10%。

据报道,青春期之前的儿童没有太多异常,但在糖尿病,甲状腺功能和乳腺癌中更常见。

当您成为成年人时,大多数时候,睾丸会萎缩。激素试验产生了一种称为LH和FSH的雄性激素,促进精子形成的激素正在增加,但雄性激素睾丸激素正在降低。结果,可能会出现多种症状,例如骨质疏松症,肌肉无力,女性乳房和性欲减少。关于繁殖功能,高血管和精子,可能导致不育症。

可以通过通过外周半肿瘤测试(G带方法)确认染色体异常来实现诊断。尽管没有从根本上治愈Creafelter综合征的治疗方法,但许多雄性激素补充治疗是为了减轻雄性激素降低的症状而进行的。

在生育治疗中,可以在精液中少量注射精子识别镶嵌类型(46,XY/47,XXY),该精液可用于该精子中的体外受精和微型化。非摩萨克类型(47,XXY)成为Azoospermia,以前曾说过很难治疗。但是,很明显,即使在非摩西型中,精子也可以在睾丸中得到识别,因此有可能通过微观分离的睾丸精子提取来回收精子。

精子症(染色体正常但未知,是精子的最常见状况,微型TESE的精子恢复率为20-30%。另一方面,据报道,Kleinfelter综合征在最近的50-60%中为50-60%年。在进行生殖医疗服务时,会有各种风险,因此有必要从专家那里获得足够的解释。但是,通常,与其他染色体疾病相比,转旋综合征被认为儿童传播到儿童的风险较小。

这样,Kleinfelter综合征可能能够使用当前的生殖医学技术给孩子。但是,假定仍然在某些情况下仍然被忽略。如果您觉得自己可能患有Creafelter综合征,请咨询门诊诊所,如果您患有疾病,请听取解释并进行染色体测试。