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检查和治疗家族性高胆固醇血症和药物治疗ja

关于家族性高胆固醇血症的原因和症状,“家庭高胆固醇血症,诸如黄色肿瘤之类的症状”中的第1条。家庭高胆固醇血症是一种可能是生命的疾病 - 如果无人看管,那么威胁生命,但是如果您及早发现并正确治疗它,则可以与健康的人相同的生活方式生活。近年来,有效的新药(例如Lomitapid和PSCK9抑制剂)诞生了。我们继续与Nagoya大学医学院研究生院家庭医学科学与老年科学教授Masafumi Katsutani博士和Masafumi Katsutani教授,Masafumi Katsutani教授进行了交谈(包括检查和治疗)(包括怀孕期间的治疗方法) )。

家庭高胆固醇血症是一种遗传疾病,诊断的主要点之一是没有基于家庭的高胆固醇血症的家族史。确保在第二个父母(祖父母,父母,兄弟姐妹,孩子)中,尚未被诊断出患有高胆固醇血症,或者没有发生冠状动脉疾病,例如心肌梗塞和心绞痛。

测量胆固醇水平,这是诊断家族性高胆固醇血症的指南。在异质键的患者中,平均允许320至350 mg/dl HOMO债券患者平均增加胆固醇600至1200 mg/dL。在成年人中

  1. 在未治疗的情况下,LDL胆固醇为180mg/dl或更多
  2. 肌腱哨(背部,肘部,膝盖或跟腱肥大)或皮肤结节耶洛玛的存在
  3. FH(家庭高胆固醇血症)或早期发育(55岁以下的男性,65岁以下女性)冠状动脉疾病(在第二个父母内)

其中,如果它适用于项目,则将被诊断出具有FH杂种交界处。

如果胆固醇水平高于杂种连接的平均水平,并且涉嫌基于家庭的高胆固醇血症,包括您的家族史,将进行基因检测,以重新进行LDL受体或LDL受体PSCK9的基因突变抑制了使用。

在治疗基于家族的高胆固醇血症的过程中,目标值是控制胆固醇水平达到靶值(小于100 mg的LDL胆固醇,治疗前小于50%)并控制胆固醇水平。治疗分为四个阶段。

吃含蔬菜的饮食,低脂和盐分降低。

减少内部器官和鱼卵,例如含有胆固醇的杠杆,以及含有饱和脂肪酸的肉脂肪,黄油和猪油。

积极食用蔬菜,海藻和蘑菇等食物,富含饮食纤维,可降低血清胆固醇水平,这也有效。以350克(每天摄入蔬菜的摄入量)为绿色 - 黄色蔬菜(例如胡萝卜和西兰花)进行积极的态度。

盐的过度摄入会导致高血压,当合并高血压时,动脉硬化会进展。因此,我们请记住轻巧的调味料。

另外,在与医生咨询时不要喝酒。此外,您会意识到咀嚼和吃饭缓慢,注意吃饭的时间(不在睡觉前吃饭)。

对于基于家庭的高胆固醇血症,我们在提供饮食疗法的同时积极提供药物治疗。首先,Hetero Joiners和Homo托梁都尝试使用他汀类药物来降低胆固醇水平。

他汀类药物通过增加LDL受体的数量并促进LDL胆固醇从血液到肝脏的进口来减少血液中的LDL胆固醇量。

他汀类药物具有柔和的标准他汀类药物和强壮的他汀类药物。 HOMO加入患者使用强汀类药物提供治疗。但是,如果HOMO托梁完全缺乏LDL受体活性,则无法预料。

如果使用状态使用后的胆固醇水平不会像预期的那样改善,则将其转移到Ezechimib或树脂的治疗中。

Ezecemib是一种药物,可通过抑制小肠的胆固醇吸收来降低血液胆固醇。胆固醇可以在体内合成,有些可以从饭菜中摄入,埃泽西布对后者有效。

树脂吸附在肠道中胆固醇产生的胆汁酸,并通过重新训练抑制肠道肝循环,从而促进胆固醇从胆固醇到胆汁酸。结果,由于体内固醇池的减少以及肝脏中LDL受体的增强,血液中的LDL胆固醇减少了。

在此阶段,许多Hetero加入患者改善了胆固醇水平。

如果Ezuchi MIB或树脂没有足够的作用,则进行LDL临时。就像肾脏疾病中的透析一样,这是一种治疗方法,它曾经去除血液,用机器去除LDL胆固醇并将其恢复到体内。

治疗时间约为每次2至3个小时,大约每1-2周一次。如果没有LDL Afferrace,具有HOMO键的患者通常无法控制胆固醇水平。

没有风险将用于治疗基于家庭的高胆固醇血症的药物直接导致不育。但是,怀孕期间的药物治疗可能会影响胎儿。

如果患有基于家庭的高胆固醇血症的患者想怀孕,则该治疗将被中断一次。如果您是异质菌的患者,则可能在一定期内没有药物治疗的症状,但是HOMO托梁的患者使用树脂和LDL申请来控制胆固醇的价值。

树脂是一种不吸收体内的药物,因此在怀孕期间服用它不会影响胎儿。

然后,在出生和哺乳期之后,我们将恢复正常治疗。

近年来,Lomitapid和PSCK9抑制剂的两种类型的新药已适应高胆碱血症。据说这两种药物的诞生可能会大大改变基于家庭高胆固醇血症患者的治疗。

romitapide也称为微棒状甘油三酸酯转移蛋白(MTP)抑制剂。在体内,产生了一种称为VLDL的脂肪蛋白颗粒,其中肝脏中产生的中性脂肪与Apolipo蛋白B-100结合。一种称为MTP的酶是将肝脏中性脂肪与Apolipo蛋白B-100连接的酶。 romitapide作用于这种酶,并通过削弱MTP的功能来抑制VLDL的产生。 VLDL被代谢并最终转换为LDL,从而减少了LDL胆固醇本身。但是,缺点是药品价格昂贵,但收到了特定疾病的医疗费用补贴。这种药物仅针对患有更严重疾病的患者。

PCSK9抑制剂是2016年春季批准的药物。

通常,当LDL受体伴有LDL胆固醇并掺入肝脏时,取消了LDL胆固醇的键,仅将LDL胆固醇分解并在肝脏中代谢,并且LDL受体出现在肝脏将被使用。但是,如果有一种称为PCSK9的蛋白质,它将与LDL受体结合,在肝脏中,LDL受体将被分解在一起,无法重复使用。然后,肝表面的LDL受体降低,血液胆固醇增加。

顾名思义,PCSK9抑制剂作用于PCSK9,并抑制它。通过抑制PCSK9的功能,它可以促进LDL受体的拆卸并促进LDL胆固醇的肝掺入,从而降低胆固醇。但是,在具有完全赤字的LDL受体活性的同型托梁的情况下,PCSK9抑制剂不会预期。

家庭高脂肪血症如果不接受治疗,会促进动脉硬化,发展冠状动脉疾病,例如心肌梗塞,有时甚至是生命。但是,如果您正确地进行治疗,则可以与健康的人相同的生活方式生活。对生存期(生命)没有影响。实际上,有一个94岁的患者患有94岁的患者。

如果您是家庭友善的胆固醇血症或怀疑的人,请首先加深您对这种疾病的理解很重要。无论您是同性恋连接还是异性恋者,如果正确对待它,您都可以预防动脉粥样硬化并以与健康的人相同的方式生活。所以不要悲观。

与医生的老师谈论治疗,以便您可以继续治疗。