“罕见病日（RDD）”是每年举行的国际意识活动，目的是提高人们对罕见疾病的意识。 2019年2月28日（星期四），也在东京举行了“ 2019年稀有病日”。

当天，举行了有关罕见和顽固性疾病，主题演讲，谈话会议等的展览，活动中充满了许多游客。这次，RDD日本秘书处的秘书长成为了面试官，并从患者及其家人的患者及其家人进行了交谈。

Akari Tsuda-作为ADA缺乏症的患者

什么是ADA缺乏症，使您更容易受到传染病的影响？

Akiri Tsuda （（ Tsukado Akari ）现年19岁（截至2019年2月）。他坐在三名参与者的左侧，并作为顶级击球手说话。

Akiri是患有腺苷豆氨酸酶（ADA）缺乏症的患者。 ADA缺乏症是主要疾病之一，一种原发性疾病，是一种原发性疾病，一种原发性疾病^，是一种以遗传形式^*产生的。据说在40,000至75,000人中经常发育的主要复合免疫缺陷中约有15％是ADA缺乏症。

ADA缺乏症患者具有诸如ADA酶丧失的特征，导致整个身体的代谢衰竭，变得更容易受到传染病或增加体重。此外，众所周知，听力损失和抽搐可能会出现。

Akuri还造成了很多次，例如中耳炎，听力下降，支气管炎和肺炎，并反复居住在医院中。

常规染色体防御（潜艇）遗传：遗传格式，其中疾病仅在两个基因中都存在突变时出现

一般免疫计：免疫系统任何部分出生的疾病的一般术语，这是对病原体（例如细菌和病毒）的防御反应

我上小学时我感到的周围环境的增长差异

当Akiri上小学时，我感到与周围的环境有所不同。他说：“当我上小学四年级时，我的周围的孩子在成长时期变得更大，但我没有变得更高。

“从那时起，我的身体状况越来越恶化，无法吃米饭。我一再回来吃米饭，当我上小学五年级时，我住院了。醒了。”

我住院时发现的是，由于疾病，身体在体内收益超过了。据说，主治医师每1-2周接受一次未经批准的进口药物的治疗。

每天上大学时继续治疗

19岁那年，阿库里（Akuri）每周上大学时继续去医院。 “与过去相比，发烧的数量减少了，但是粘膜很弱，因此我可以在口腔和喉咙中患有口腔炎，而且我的耳朵可能会受伤。口腔炎只能涂抹药物并等待它得到治愈。此外，如果您吃米饭，您可能会很快饿，否则您可能必须服药并恢复。”

容易感染传染病的特征与他们是孩子时相同，因此他们基本上使用口罩预防传染病。

我本人可能会理解病人的感受。

阿基里（Akiri）正在大学剧烈学习心理学。扳机是您自己的病。 “我在大学的心理学专业，将来我想照顾那些将来患病的人。当我上小学的一年级时，当我接受基因治疗^*时，我成为了朋友。第一次，我觉得自己不安。

对于有这样一个想法的阿库里（Akuri）来说，在大学学习似乎很有趣。他说：“尤其是在心理学课程中，我可以成为一个活泼的自我。”

遗传处理：修复细胞缺陷的治疗方法已经变得不足以具有异常基因

Yoshida Ayame-作为庞贝病的患者

什么是蓬松疾病会使肌肉恶化？

就像现年19岁的Akiri -san Yoshida Ayame （（ Yoshida Ayame ） （截至2019年2月）。 Ayame是患有蓬松疾病的患者。庞贝 - 疾病是一种遗传性疾病，因为酶的“α-糖苷酶”具有源源酶，它不是分泌的或小。肌肉的效果更糟，整个身体中都会出现各种症状，例如运动障碍和呼吸衰竭。

据说Pompe -disease发生在40万中的1个中，2001年的调查报告说，日本有29例患者。

似乎Ayame在五岁时被正式诊断出患有庞贝疾病。在此之前，当他三岁的时候，他涉嫌肌肉营养不良^* 。在诊断时，没有治疗方法，而是一种治疗方法，即Ayame在日本认可的小学生时可以缓解症状。

肌肉营养不良：肌肉是坏死的疾病，肌肉力量降低，运动功能障碍出现

我感到脚的力量特别虚弱

首先，Ayame -San详细谈论了他的症状。 “蓬松 - 疾病是一种体内缺乏酶的疾病，必须越来越肌肉发达，必须坐轮椅，最后卧床不起。跑步和跳跃变得困难。

其中，据说脚感觉现在最弱。 “疾病会影响整个身体，但最强大的腿是脚。如果走得太久，您将失去力量。”

Ayame仍在每两周接受一次滴水处理。滴水时间为5-6个小时，因此在那段时间里，他花时间阅读和收听广播。此外，我还在整骨病患者进行修复。

“我不想卧床不起”才能意识到我的梦想

Ayame目前正在高中毕业，独自生活在集团的家中。对于Ayame来说，高中是一个不可替代的地方。 “我能够与我的朋友交流，并在善良的时候帮助我。老师都是好人。我开始想实现自己的梦想。”

艾雅梅的梦想是钢琴家。他谈到了钢琴家在谈话会议的后半部分的梦想（第2条“ 2019年在东京罕见疾病日，旨在提高人们对罕见且棘手的疾病的认识”。

为了实现梦想，Ayame说：“我不想卧床不起。”目前，他似乎能够走的更多。那是我进行步行检查的时候。 “我能够在6分钟内步行近500米，我感到惊讶。”

重要事件的前一天，他似乎在不出门的情况下在家里设计自己，以免离开。他告诉我，如果您累了，您的脚将失去力量并可能导致受伤。

Mika Sagara Serranie-作为患有晚期骨构造肌瘤（FOP）的患者家庭

什么是基于晚期的骨肌瘤（FOP），其中整个身体的肌肉和周围组织变成骨骼？

Mika Sagara （（萨加拉基卡） Sherrny的兄弟，通常被称为“ Mune -Chan”，是患有晚期骨骼肌瘤（FOP）的患者。穆恩（Mune）现年12岁（截至2019年2月）。高度约为120厘米，年龄很小。据说今年春天将是第一年的初中生。

什么是晚期骨化性肌瘤？骨（（陡） ），这是一种可以移动范围或背部变形的疾病。据说经常发生在200万人中，据估计，日本有60至84名患者。据认为，由于受伤和手术，骨骼可能会进展。

始终携带氧气缸的生活

8岁的Mika和Mune -chan。 “我记得我第一次在医院里举行穆恩 - chan的那一天”的话，表明她是一个温柔的姐姐，从小就爱着弟弟。

“我记得发现或进步的记忆，但我还记得很好。我的兄弟已经进步，骨头靠近心脏和肺部，它不知所措。我总是在耳朵和学校里携带氧气圆柱体，因为我有氧气机器。

我需要在附近做点什么

目前，它主要治疗用药物来缓解症状，并且由于骨骼难以听见，它已被应用于助听器。

“即使您打电话给助听器，您也无法听到它，因此您必须检查助听器是否适当地包括在内。而且，由于身体很小，胃很小，胃很小，胃是完全是饭菜，所以骨头没有宽阔，背面弯曲了。

一个喜欢学习和积极工作的弟弟的日常生活

我的兄弟去了一门定期课程，并根据需要去参加支持课，例如在体育教育中去。 “放学后，我或我的母亲去学校，有时我去找一个支持班的学童。我正在学习。

他喜欢学习，并正在积极进行准备和审查。 “我在晚餐后学习，过了一会儿，我将休息一下，然后参加比赛，然后参加第二个晚餐。在那之后，我将学习和帮助我的房子，并在上床睡觉前吃一个小三餐。我住在睡眠和睡眠中，但我经常在晚上睡觉。