有许多患者没有正常的发现，但没有诊断，因为他们不知道疾病的原因，无法接受治疗或适当的遵循。

现在，在日本，通过基因组分析（对所有遗传信息的分析）确定了这种“不合格的疾病”的原因，并且称为“非合同疾病倡议（IRUD）”，可导致适当的治疗和遵循项目正在进行中。

Tohoku大学医院儿科教授Shigeo Kure博士对先天性不明原因的儿科患者是IRUD诊断委员会成员的分子诊断。未连接的疾病是什么样的疾病？另外，哪些患者受到IRUD分子诊断的约束？库尔先生解释说。

什么是unidyo疾病？考虑诊断的含义和目的的统一疾病的定义

在《未植物疾病倡议》（以下称为IRUD）项目中，“不习惯性疾病”一词在略有有限的意义上使用。

如果您没有独特的定义，则可以尽可能地扩展对unidyo一词的解释。例如，在发烧和测试后被诊断为流感可能需要半天的时间。可以说未诊断出此期间的这一时期。

该项目根据基因组分析进行分子诊断，仅限于可以广泛解释的联合国诊断疾病中的“先天性疾病，包括遗传疾病”。特定疾病包括智力残疾和运动延迟。结果，本文中使用的非合同疾病一词不包括上述流感诊断或获得性疾病。

此外，由于我正在针对非诊断患者的小儿患者进行分子诊断，因此我将谈论“使用无学位疾病的基因组分析诊断”。

* IRUD还诊断出成人无金疾病。

诊断和目的的重要性 - 患者的有用诊断是什么？

诊断仅在该州命名对患者有用吗？

由于以下原因，我们将“诊断”一词以有限而侵略性的含义使用。

例如，如果您的孩子的智商智能指数未达到70，则可能有智力残疾或精神发育延迟。另外，如果您的孩子不能在一定年龄行走，则可能被诊断出患有运动发育延迟。但是，这些诊断仅代表患者的病情。例如，假设您担心一个无法走路的孩子，并有一个父母去医院。目前，即使它被诊断出患有“运动发育障碍”，只有事业，治疗方法或遵循的技术也可能不会表明您的父母，也可能“无法行走”。使满意。

相反，在某些情况下，诊断改变了治疗方法，并大大改善了病情。

使用IRUD进行的基因组分析的分子诊断是指更高水平的诊断，如后者。

受试者和诊断不变疾病的目标

我想改善患者的状况和未来生活的质量

我们的诊断是导致理解，遵循和治疗疾病的事物。

例如，如果已经理解了有效治疗的诊断并缓解了症状，则可能是非常有价值的诊断。

同样，即使目前尚未建立治疗，基因组分析可以澄清疾病的原因，“有发展未来的风险，所以让我们定期进行此测试。”后面的方法。

我们认为，在IRUD中进行的“诊断诊断疾病”的目的是阐明临床症状的原因，并采取措施使患者和家庭更加满意。

童年无学位疾病的患者数量 - 以智力残疾为例

IRUD是先天性疾病

一开始，他说，受该项目的疾病是一种先天性疾病。这包括由基因突变引起的疾病和与遗传无关的天然疾病。例如，在母亲身上刺激并患上出血性疾病可能会导致一些障碍。

培养的疾病包括各种疾病，例如智力障碍，感觉障碍和运动功能，无法掌握患者总数或疾病数量。此外，据估计，运动延迟是一种疾病，除非它们在某种程度上成长，否则目前尚未掌握许多患者。

但是，已知未达到智力指数的智力残疾约占所有出生的2％，因此可以在一定程度上从出生人群中计算出患者的数量。

但是，在所有智能疾病中，可以识别原因的比率仅为10％至30％。

只有可以通过基因组分析鉴定原因的遗传疾病仅是遗传疾病

该项目可能诊断的疾病是先天性疾病中基因突变引起的唯一疾病。但是，在基因组分析之前，遗传突变的存在或不存在是未知的，因此靶标是先天性疾病。

并非所有的IRUD参与者都可以识别

在上一段中，约有10-30％的先天性智力残疾可以识别原因。换句话说，大多数智力残疾无法通过分析来识别。

此外，在下面列出的两个标准设置中，我们正在研究测试前可能是基因疾病的病例。

（1）有些人，例如兄弟和父母，有相同的症状

首先是，某些兄弟姐妹，父母或亲戚的症状与患有未屈服疾病的儿童相同。在这种情况下，两者是相同的疾病，可能性是基因突变。

即使家庭中有多个患有相同疾病的人，也可能不是遗传疾病

但是，在某些情况下，即使多人在家庭中有特定的发现，也不是一种遗传疾病。一个典型的例子是由工厂废液中包含的有害物质引起的疾病。过去，一旦吃了相同的食物，该疾病是由多个患者造成的疾病，被误认为是遗传疾病。以这些例子为课，我们必须考虑所有可能性并仔细考虑它们。重要的是，家庭中的某些人具有相同的症状是缩小检查目标的标准，并且重要的是在不忘记这不是基因疾病的元素的情况下进行诊断很重要。

（2）多个器官发生了疾病

另一个标准是多个器官失败。例如，肝脏，心脏和大脑患有多重疾病的可能性是一种怀疑它是基因疾病的元素。

当然，即使达到了这两个标准，患者的疾病也可能不是遗传疾病。为了进行准确的诊断，我们将使用一种称为下一个代序器的特殊机器来破译基因的基础序列，然后研究引起变体的基因是否真的会引起疾病。

如果您可以缩小目标疾病的范围，执行多方面的诊断，则如果疾病是遗传突变的原因，这是对IRUD进行的分子诊断的概述。

在以下文章中，“由于分子诊断 - 对脑肿瘤的改善而改变了治疗，这一项目揭示了疾病的原因，症状有所改善。