Fabry疾病是一种罕见的疾病，其中由于没有特定的酶或弱酶，在整个体内积聚糖。当您发展时，可能会出现各种症状，因为您还是个孩子。

Juntendo University研究生院诊断和治疗课程诊断和治疗教授，他一直在努力治疗Fabri病Kei Murayama （（ Murayama Kei ）老师说：“如果您不进行治疗，那么早期发现和治疗很重要，因为您可能会出现更严重的症状。”

为了尽早检测，重要的是要积极咨询在儿童中作为宪法出现的症状。我们与Murayama博士讨论了可能出现在Fabrey -Disease儿童中的症状，以及他们希望他们的家人和父母牢记的症状。

偶像疾病之一“法布里病”的特征

由特定酶引起的罕见疾病

Fabry的氏病是里萨姆疾病之一。偶子疾病是指由于细胞中称为Lisozomes的器官中缺乏任何酶，因此在细胞中积累废物在细胞中，并且细胞中出现各种症状。伴侣综合作者扮演着人体回收工厂的角色，其中存在的许多酶正在努力治疗和重用不再需要的脂质和糖。

Fabrey病是一种疾病，其中糖（GL-3）在体内细胞中积累，因为缺乏或弱的酶A中称为α-甲状体西二酶A的酶。它的特征是该疾病是以X链遗传形式遗传的^* ，与女性相比，症状更可能出现。

对于男性而言，有“古老的典型”，它们从小就出现诸如肢体疼痛的症状和“晚期型”，其中肾脏和心脏在长大后出现。女性中发生的“女性异质类型”的特征是在出现症状和症状程度的时期，个体差异存在很大差异。有些人自从孩子还是成年后出现为男性古典类型，而另一些人则根本没有出现。

^* X链遗传格式：X染色体具有引起疾病的基因，因此症状更可能出现在只有一个X染色体的男性中。一个具有两个X染色体的女性的特征是，如果激活正常的X染色体，则不会发育或趋于温和。

Fabry氏病经常发现？

法布里病是一种罕见的疾病，但近年来，疾病在医学专业人员中广为人知。因此，如果您是男孩，如果您有四肢等症状，通常会被介绍给专业的医生并被顺利进行诊断。

此外，由于怀疑有织物疾病的人的尿液中，尿液中识别出奇迹小体（漩涡状脂肪成分），尿液检查可能会导致诊断。

在某些情况下，Fabrey病是通过新生儿筛查^*发现的。

^*扩展新生儿筛查：可以通过不受新生儿新生儿磁性筛查的疾病要求获得的检查。

小时候会出现哪些症状？

最容易注意到的是“疼痛以四肢为中心”

在Fabri病的经典和女性异型型中，自童年时期，四肢和出汗的硬度。皮疹（（ Hoshin ）可能会出现各种症状，例如腹痛，便秘和腹泻。

症状程度因患者而异。例如，如果没有引起该疾病的酶，症状会早日出现。另一方面，如果酶的功能不降低，症状往往会缓慢出现。

在某些情况下，家庭和父母被认为不咨询，因为它们被确定为宪法，但是对于早期发现，由于症状而怀疑疾病很重要。在小时候出现的症状中，我认为以四肢为中心的刺痛疼痛是刺痛的疼痛。它的特征是手掌，手掌和鞋底。疼痛可能会发生，但也可能出现在身体的其他部位。

如果疼痛程度存在个体差异，而疼痛并不那么强烈，那将不会总是很痛苦，但经常会出现。另一方面，如果疼痛很大，它的特征是总是有疼痛，但有时会出现强烈的疼痛。

诸如肢体之类的疼痛通常是通过升高环境温度和体温触发的。因此，它的特征是在夏季比冬季更有可能出现，并且变得更强壮。

疼痛通常会因疼痛而改变，因此我希望您的家人和父母注意以下趋势。在家里，在某些情况下，您可以避免因疼痛而获得浴缸。在学校，您可能讨厌体育时间和运动，或者您可能讨厌进入温暖的房间。

如果您的孩子抱怨四肢等疼痛，或者上面有趋势，请提出原因。如果疼痛是原因，我希望您考虑疾病的可能性。

家庭中没有类似的症状

法布里病是一种遗传性疾病，因此，如果发现患有织物疾病的患者，该家庭可能会发现另一名患者。

症状不一定具有相同的症状，但是家庭中出现的症状可能相似。如果成年人可以注意到家庭中有类似的症状，例如“即使我还是个孩子，我的四肢也会受伤。”

“扩展新生儿筛查”也有效

为了接受早期治疗，重要的是要在您谈论的症状后进行诊断并得到诊断，但我认为进行新生儿筛查也很有效。如果您发现婴儿中的疾病，则可以在症状出现之前被周围环境注视，并且可以在接受必要的关注时开始治疗。

为什么早期治疗对织物疾病很重要？

早期治疗对于织物疾病很重要。这是因为随着时间的推移，糖洛斯利（Sugar Losllie）在整个人体中积聚，导致更严重的症状。

如果您是一个孩子，并且不对待它，则可能患有肾功能衰竭，脑梗塞，脑梗塞和青少年或中年的脑出血。因此，重要的是通过治疗在早期阶段减少糖的积累。例如，如果在某种程度上保持了肾脏功能，则预计Fabrey疾病的诊断将防止肾衰竭，并且透析治疗是不必要的。

同样，如果治疗可以控制以四肢为中心的疼痛，它将改善生活质量。

目前，当症状开始出现时，古典患者进入小学后开始治疗。但是，我认为，为了更快地抑制症状，经典类型可能会更早开始治疗。

实际上，在某些情况下，从两岁的年龄大约开始在海外开始治疗。正如我稍后将要谈论的那样，织物疾病的中心是输注。我们认为，有必要考虑从小就可以治疗输注的安全和延续。

我应该看到什么样的医疗机构是否怀疑面料？

如果您认为由于症状而可能是织物疾病，最好通过“我担心这种疾病”并拥有专门的医疗机构咨询您的老师。

如果您没有家庭老师或觉得很难获得转诊，也建议您咨询可以预订的综合医院。如果可能的话，您可能需要咨询网站上发布的医疗机构，以说明可以使用织物疾病的医疗治疗。如果您还是个孩子，您希望您能看到儿科，成人，一般诊所，肾脏部或心脏病学。

诊断法布里病 - 诊断流量和检查方法

在诊断Fabrey疾病时，进行了酶活性测试。在此测试中，收集了几滴血液，并测量了酶的功能。对于男性，如果酶活性测试表明酶的功能降低，则将其诊断为织物。

就女性而言，即使是Fabrey疾病，也可能不允许酶的功能减少，因此进行基因检测后进行诊断^* 。

^*基因测试：检查收集血液并确认基因状况。

治疗Fabri疾病和预防措施的治疗

正如我提到的，如果您不治疗法布里病，您将出现较重的症状，例如肾衰竭和心脏肥大。预防与生活预后有关的这些症状是治疗织物疾病的主要目的。

目前，如果您被诊断出患有Fabry病，则需要对您一生进行治疗。

主要治疗

Fabry疾病的主要疗法包括酶补给和伴侣疗法。

酶补充疗法是一种每两周补充一次丢失酶的疗法。尽管这是对织物疾病的中心治疗方法，但出现过敏反应的皮疹可能会出现或感到不舒服。由于这些副作用在开始治疗时尤其可能出现，因此我们认为在补充酶的疗法开始时降低滴水速度很重要，或者在检查患者状态时引入患者。

伴侣治疗是一种饮料的治疗方法，患者需要每两天服用一次。 Plaperon治疗只有16岁，并且仅在发现某些基因突变时。我认为，如果您患有相关的遗传突变并且有轻度的症状，则最好开始接受伴侣治疗的治疗。同样，如果过敏反应以酶补充而出现，则可能需要考虑改用伴侣疗法。但是，在伴侣治疗中，可能会出现诸如胸部和儿童之类的副作用。

另外，抗癫痫药可用于缓解诸如四肢之类的疼痛。如果您的痛苦很大，您可能会受到关心疼痛的专家的对待。

治疗期间的预防措施

如果治疗期间身体状况发生变化，我希望您咨询医生。如果您能理解患者的状况，则可以考虑更合适的治疗方法。例如，如果可能是作为补充酶的副作用而发生的皮疹，则可以通过药物提前抑制。如果接受酶补给疗法的患者不喜欢滴水，则可以考虑将其更换为饮料。

我试图检查每两周接受酶补充一次的患者的身体状况。例如，如果您可以确认任何更改，例如“一点痛苦”，请执行必要的测试。此外，有必要定期检查肾脏和心脏的并发症，这些并发症很容易变得每月一次。

我希望我的家人 /父母和患者重视

对于家人和父母

目前，如果您被诊断出患有织物，则需要连续治疗，并且必须在疾病中待一生。我希望我的家人和父母像病人的伴奏一样扮演角色。如果您的家人还有其他织物患者，您可能想分享您的疾病。

为了继续治疗，让您的孩子了解治疗的重要性也很重要。我认为儿童回答对护士，儿童生活专家^* ，遗传顾问^**和等的疑问是有效的。我们认为，与包括我们的医生在内的医生交谈，而不是在一个解释中说服我们的医生更重要。

还有一些家庭和父母担心如何将疾病传达给学校老师。我认为最好咨询您的医生并向他们介绍症状和治疗。如果学校老师想要和主治医生接受，这是解释医生疾病的一种方法。实际上，我有时会向患者的学校老师解释症状和治疗。孩子是社会财富，所以我认为与所有人合作很重要。

^*儿童生活专家：儿童生活培养基专业人士协会（ACLP）认证专家，为儿童和儿童家庭提供心理和社会支持。

^**遗传顾问：一个由日本人类人类心脏协会认证的辅导咨询协会和辅导员，该协会回答了与患者及其家人的继承有关的问题，并在诊断出遗传疾病后提供支持。

给病人

如果您被诊断出患有织物疾病，那么保持适当的治疗很重要。同样，治疗的中断会使肾脏和心脏的功能恶化。

一些患者长大后担心婚姻和分娩。毫无疑问，法布里病是一种遗传性疾病，但是已经有抑制症状的治疗方法，可以预料，将来治疗将在未来得到改善。

当我咨询婚姻或分娩的患者时，我想对婚姻和分娩进行积极的思考，以丰富我的生活，甚至为面料。

Murayama博士的消息 - 您可以期望通过早期检测和治疗取得良好的进步

通过早期检测和治疗，Fabry病可以预期取得良好的进步。如果您的症状怀疑您的疾病，例如肢体疼痛，或者您讨厌运动或浴缸，您希望您在不判断宪法并诊断的情况下积极咨询您。

一旦您得到诊断，我希望您在检查肾脏和心脏的功能时走上自己的生活。目前，治疗方案有限，但是很有可能会出现其他治疗方法，例如新医学和遗传治疗。临床试验正在全球范围内进展，目前的治疗方法可以改善和更好。

基本上，治疗持续一生，因此认识一位好医生很重要。我希望您能与医生和周围的人合作对您进行积极的待遇。