棕色的棕色棕色棕色棕色和碎肉出现，眼睛和骨骼也会影响眼睛和骨骼（Recklinghausen Disease，NF1：1型神经纤维瘤病）。家庭可能会注意到从婴儿那里看到的皮肤症状，可以通过咨询或咨询发现。在本文中，萨加大学医学院教授，​​萨加大学医学院教授，​​介绍了特征症状，治疗方法以及如何与疾病联系在一起。松久（（ Matsu Mune Aki ）我问老师。

什么是1型神经纤维瘤1型1型？

皮肤上出现各种症状的疾病

1型神经纤维瘤称为Cafe Ohla斑点，例如牛奶咖啡状的斑点和神经纤维瘤。瘤（（ Shuyo ）这是一种可以做到的特征疾病。它发生在大约3,000胎的百分比中，据估计在日本有大约40,000名患者。

一些具有类似名称的疾病是2型神经纤维瘤，但1型是另一种原因和症状不同的疾病。通常，可以认为“神经纤维瘤”是指1型神经纤维瘤。

人们认为这是由于NF1基因的变化

人们认为1型神经纤维瘤是由称为NF1的基因变化引起的。 NF1基因是一种创建一种称为神经鸡蛋素的蛋白质的基因，具有抑制细胞生长的功能，而神经纤维蛋白在协调细胞生长方面起着重要作用。然而，1型神经纤维瘤患者在NF1基因中具有突变，因此很难抑制细胞生长，而不是正常的神经细胞细胞。结果，出现了各种症状，例如称为神经肌瘤的肿瘤。

神经纤维蛋白也是一种与大脑功能有关的物质。结果，它会影响由大脑和脊髓组成的中枢神经系统，并可能合并中枢神经症状，例如发育障碍。此外，神经纤维胺还参与骨形成，导致异常骨异常。

无论父母如何

1型神经纤维瘤是一种遗传性疾病。以普通染色体（上）遗传的形式，如果其中一个父母患有这种疾病，则其遗传为50％的机会。

人正常细胞包含两个染色体^*，一种含有基因的物质， NF1基因在第17染色体中。即使只有两个17个镀铬器中只有一个具有遗传变化，但神经线纤维片1也会发展。

此外，尽管这是由遗传引起的疾病，但尽管缺乏这种疾病，但由于儿童基因的变化而发生了一半以上的患者。

^*染色体：一种弹簧形的结构，充满了活生物体细胞中的遗传信息。人类细胞通常具有23至46个染色体，23个染色体是从父亲那里继承的，而母亲则是23个。

1型神经纤维瘤的症状（NF1）

童年时出现的症状（0-18岁）

皮肤症状

神经纤维瘤1的特征症状是咖啡馆，是在皮肤上制成的。即使您没有这种疾病，您也许可以做一两个，但是对于神经纤维瘤1，您也可以看到6个或更多。

另外，有时可以制作大棕色颜料斑点，麻雀鸡蛋斑点颜料斑点（（ Jakuran Hanyo Shikisohan ）像雀斑这样的piggy背斑点腋窝（（侧身）在下部和the裤下，腹股沟（（索基布）有时可以看到。这些通常是最初的症状，可能只是儿童时期的皮肤症状。

骨症状

它不像皮肤症状那样多，但会引起骨骼异常。最重要的是，对于那些更频繁的人，脊柱向左和右转。脊柱侧弯（（ Okuwansho ）已列出。另外，脚的骨头被折断了，颅骨（（智慧）在某些情况下，其中一部分丢失了。

中枢神经系统症状

作为中枢神经系统病变，眼睛眼中形成肿瘤。 omacujin神经胶（（ Shishinkake Koshu ）据说在童年时期很容易看到。 Ocalmic Globaloma通常是无症状的，但可能会引起视力降低等症状。关于视力的恶化，孩子可能无法很好地传达，并且发现可能会延迟，因此有必要咨询眼科。

患有发育障碍的患者，例如自闭症谱（ASD） ^* ，侦探，多动症（ADHD） ^**和学习障碍（LD） ^*** ，经常经常被经常看到。

此外，频率约为10％，但有些人合并癫痫。此外，据说比普通大众更有可能在阴霾中引起血管。还，偏头痛（（马虎）许多患者可能会发生并且头痛。

^*自闭症谱系（ASD）：语言和沟通障碍经常被认可，并且对有限的利益和利益有着坚定的承诺。

^**谨慎，多动症（ADHD）：主要特征是多动症和冲动性，例如无意，无法保持静止和悄悄地玩耍。

^***学习障碍（LD）：在某些领域（例如阅读，写作和计算）不好，并且很难学习。

肿瘤病变

它是皮肤下或核心（身体中心）下的神经肌瘤之一。 poofy神经纤维瘤（（ Sojoshinkei Senshi ）它经常在童年时期发现。神经纤维瘤可能会导致以下症状，具体取决于其发生的位置，这可能会阻碍生命。

• 眼睛附近：眼睑很难张开
• 眼后：眼睛伸出
• 脖子：事物很难吞咽，挤压气管和难以呼吸
• 在脚的骨头附近：左脚和右脚的长度出现
• 脊柱附近：脊柱侧弯发生
• 脊髓（（艰难的感觉）关闭：按下脊髓会导致疼痛和麻痹
• 在皮肤附近：疼痛发生

这样的

童年后倾向于脱颖而出的症状

从青春期到成年人，诸如精神神经纤维瘤等肿瘤病变往往会增加。肿瘤病变正在越来越大，青春期后童年时代不太明显的病变可能会变形并脱颖而出。

此外，部分神经纤维瘤变得恶性。恶性周围神经性肿瘤（（ Yukusei Shinko Shosho ）可能发生。恶性周围神经性肿瘤可能是严重的，并且随着神经纤维瘤1的并发症1型1型。恶性肿瘤的频率为2％的神经纤维瘤患者1。

肿瘤可能在大脑中形成，但基本上是一种良性肿瘤，因此通常有必要跟进。有多种病变，例如皮肤神经纤维瘤的皮肤，但是与那些没有任何症状的人有个体差异。

此外，与不是1型神经纤维瘤的患者相比，一般肿瘤更有可能进行，并且据说女性特别有可能患有4至5倍的乳腺癌。

自我检查神经纤维瘤

神经纤维瘤是一种症状，由于恶性的危险而需要注意，但无需过多地担心外观和症状程度。但是，据说神经神经肌瘤通常在皮肤表面的大棕色斑点下。因此，如果您有一个较大的棕色斑点，如果您有任何症状担心它的皮肤是否不会升高或身体变形，就会在医院看到医生。

1型神经纤维瘤的诊断方法（NF1）

参考诊断标准的诊断

神经纤维瘤的1型基本上是根据症状和诊断标准诊断出来的。如果它适用于以下七个项目的两个或多个症状，则将其诊断为1型神经纤维瘤（来自日本皮肤科协会“ 1型（Recking House Zen Diseaise）2018”）。如果家庭中患有相同疾病的患者，则可以诊断出任何症状适用于1到6。

另一方面，只有一些皮肤症状出现在童年时期。由于有许多儿童的污渍，因此经常会咨询这个家庭，但是如果家庭中没有病人，可能很难诊断，并且出现其他症状，直到有时会出现。

1. 六个或更多咖啡馆矿石
2. 两个或多个神经肌瘤（皮肤神经肌瘤，神经神经等）或扭曲神经肌瘤^*
3. 在腋下（腋窝（（ Ekika ） ）或大腿底部的麻雀鸡蛋斑（腹股沟部分）
4. omacujin神经胶
5. 2或更多皇家节点（（这个seisho ） ^**
6. 特征性骨病变的存在（脊柱（（ Sekichu ） Orrox变形，肢体变形，头骨和面部骨缺损）
7. 家庭中有1型神经纤维瘤（第一个近亲，例如父母）

^*肾上腺神经肌瘤：神经线纤维纤维纤维的传播广泛，不是一个地方。它被称为神经神经金属纤维纤维，包括神经神经肌瘤和扭曲的神经肌瘤。

^** rogusa学院：虹膜中出现了类似小谷物的东西（眼睛的黑色部分）。它对视力几乎没有影响，通常不需要治疗。

在某些情况下，执行MRI测试和遗传诊断

有时MRI测试和基因检测。但是，并非总是可以诊断为1型神经纤维瘤，而是诊断中的参考材料。

将其与类似疾病区分开也很重要

一些1型神经纤维瘤的患者具有“马赛克”状态，其中只有人体的某些组织具有基因突变。在马赛克中，只会出现诸如咖啡麦啤酒之类的症状，或者可能根本不会出现症状。此外，某些可疑的神经纤维瘤1型可能只有另一种疾病，其中只有咖啡馆-O -LE斑点作为症状出现。这些患者可以通过进行基因检测来区分。

1型神经纤维瘤的治疗（Recking Hausen病，NF1）

对于1型神经纤维瘤的症状，如有需要考虑进行 - UP和手术治疗。在这里，我们将解释咖啡麦啤酒景点的处理，这些咖啡馆经常会由患者及其家人咨询，以及对神经纤维瘤的治疗，这往往是每天的问题。

咖啡馆援助点的处理

改善Cafe -O -LE点的选择是激光治疗和基础的使用。但是，我不建议太多的激光治疗。即使零件可以变薄，也很难像普通的皮肤一样变成，并且可能会有些斑驳。因此，我认为最好回应使其不太明显的基础。

心理神经纤维瘤的治疗

过去，精神神经纤维瘤的治疗以前仅限于两种选择，遵循和手术治疗。然而，近年来，一种新药的出现塞美替尼具有抑制细胞生长的作用，它增加了3至18岁儿童的药物选择。但是，还有一些预防措施，例如在难以在手术基础上很难切除丛神经纤维瘤的情况下，限制了对吡rametininiv的限制，以及副作用的副作用。选择治疗时，我们建议您从医生那里提供有关优势和缺点的充分解释，然后谈论治疗政策。

口腔医学的缺点和预防措施是什么？

Seremetinib的副作用包括恶心和腹泻。此外，它非常罕见，但也据报道是心脏收缩的严重副作用。在关注副作用时使用很重要，例如在治疗过程中接受心脏回声测试。

Servininib不能治愈基因的变化，这是疾病的基本原因，因此，如果您停止服用，肿瘤可能会再次增加。因此，例如，如果肿瘤很小，请停止服用并观察，如果肿瘤变大，请恢复并仔细地给予它。

目前，口服药物的剂型形式只有一个胶囊。由于不能通过开放或分裂来取塞半米替尼胶囊，因此如果他们不能服用胶囊药，则不会对其进行治疗。

手术治疗的缺点和预防措施是什么？

在治疗精神神经纤维瘤时，我们将在肿瘤生长之前考虑手术治疗。但是，由于与正常部件的不明确边界，通常很难完成切除，如果在切除后再次组成，或者如果在收集重要神经的部分中形成，则很难去除，或者消除了几种风险，例如神经系统症状。另外，大肿瘤的手术治疗往往会增加出血。您需要与医生联系有关这些风险和缺点。

另外，在出现症状后基本上对治疗进行治疗，但根据肿瘤的部位和状况，有例外。例如，当肿瘤在脊髓附近并发生压力时，即使有神经损伤的风险，除了手术治疗外，别无选择。这样，在某些情况下，根据肿瘤，最好开始服用口服治疗而不等待症状出现。

如果它变得恶性并成为一种恶性外周神经瘤肿瘤，最好尽快获得医生，以便您可以尽快进行手术治疗。

与专家咨询后的判断

在1型神经纤维瘤中，为了准确判断治疗的时机和方法，可以在咨询多个医生（例如儿科，皮肤病学和医疗部门）之后确定治疗政策。例如，以下是因治疗困扰的患者的病例。

选择眼睛周围精神神经纤维瘤的治疗

眼睑周围有一种心理神经纤维瘤，有些患者由于手术治疗而丢失了肿瘤，但眼睑略有下垂。如果肿瘤更大，最好服用药物，但是几年后MRI测试的结果不会改变肿瘤的大小。结果，我们与患者进行了咨询，并继续跟进药物副作用的缺点。

脚神经纤维瘤的选择

脚上有一个神经纤维瘤的患者，触摸时会受伤。该肿瘤广泛，被认为很难通过手术治疗分辨出所有人。结果，出血的风险增加，然后被塞梅尼治疗。

治疗神经纤维瘤的未来前景1

关于Sermetinib，患者可能会问患者或他的家人：“除了神经纤维纤维外，这对症状没有有效吗？”我还不了解这种药物，但是目前正在开发的药物（包括目前正在开发的药物）可能不仅适用于多孔神经纤维瘤，而且还适用于诸如神经局瘤之类的症状预计将是，研究仍在进行中。但是，即使认识到药物的作用，考虑治疗时也有必要考虑副作用和副作用。

将来，作为一名专门从事1型神经纤维瘤的医生，我们想创建一个注册系统，以便我们可以遵循开始治疗女性纤维瘤的患者的症状的进展。可能会积累病例，以找出治疗是否对其他部位和症状产生影响，并在出现副作用时增加处理更快的可能性。存在诸如个人信息管理之类的问题，但我想考虑如何为患者收集和使用有用的信息。

与1型神经纤维瘤相处的好方法（Recking Housezen氏病，NF1）

根据需要咨询专家

1型神经纤维瘤具有多种症状。如果您有任何疑问，请务必询问您的医生是否有任何疑问。最好使用互联网等等，如果可能的话，请听取多个医生的意见，并判断治疗方法。

另外，如前所述，许多患者在童年时期患有发育障碍。因为您可能在集体生活和学习方面遇到麻烦，所以在进入小学和初中以了解薄弱领域之前是一个好主意。但是，您不必诊断发育障碍。我认为，了解人的特征并创造一个可以适当支持的环境很重要。

每年一次，请咨询定期筛查。

如果您开发1型神经纤维瘤，则需要定期的门诊就诊。根据合并症状，每六个月检查一次儿童一次，成年人每年大约一次。

此外，重要的是要进行常规的身体检查，因为您每年只能保护身体一次。在童年时代，您可能经常伴随着家人的陪伴，但是当您长大时，您需要判断和关心自己。我们的儿科医生对于在迁移过程中支持患者也很重要，因此他们可以自发接受体检。

Matsuo教授的消息

我认为许多患者担心互联网上的这种疾病，但我想告诉您，您不必担心的是不必要的多。新的治疗方法也出现了，所以我希望您能够充满希望。如果您担心，您可能想咨询您的医生。定期访问和体检也很重要。