脊柱肌肉萎缩（（ Sekizui Seikin Shukusho ） （脊柱肌肉萎缩：SMA）是一种神经和肌肉疾病，是一种无法移动整个身体肌肉的遗传性疾病。根据发作期，它从IV类型分类为IV。以前，没有治疗，因此即使发现它也无法停止，但是近年来，已经开发出有效的治疗方法，并且可以通过早期发作来改善预后。因此，重要的是要了解SMA引起的症状的特征。萨波罗医科大学医学学院儿科科学课程讲师Shinobu Fukumura （（福穆拉·忍者）我问老师关于SMA的事。

什么是SMA？

发作和继承机制

在SMA中，生存运动神经元基因（以下简称SMN1基因）将无法完全创建所需的SMN蛋白来维持脊髓的前角细胞。脊髓中的前角细胞是负责人运动功能的细胞，由于损伤而无法订购含有呼吸系统的肌肉，而不再使用的肌肉是萎缩（萎缩和收缩）会这样做。在SMA中，从脖子，背部，胸部，腹部，上臂和腰部到大腿的肌肉闭合 - 肌肉（（ Kinikin ）萎缩是特征。

另外，SMA常规染色体（（乔森·霍克（Josen Shoku） ） （（潜水员（（老师） ）遗传（（同龄）这是一种采用格式的罕见疾病。据说感情率为每10万人1-2，并且没有性别差异。

人类基因是两者的一组，仅当主要载体的孩子具有SMN1基因时才发生。由于劣等（海底）遗传，如果仅一个SMN1基因受损，则无症状。

根据严重程度和发作期，SMA分为四个

根据年龄和症状程度，SMA被归类为I型IV。以下显示每种类型。

类型I：严重的类型 / Weldnig-Hoffmann病

它是SMA中最严重的疾病，约占总数的50％。它在出生后的0到6个月后提早分类，并且无法固定姿势（坐姿）一生。过去，由于没有有效的治疗，我死于两人之前就死亡的许多患者，但是现在，随着后来描述的新药的出现，他们的生活预后得到了改善。

II类型：中型 / Dubowitz病

与I型相比，II类型的发展略高于出生后的7至18个月。在发作之前，在某些情况下，它以接近正常水平的速度发展，因此您可以坐下，但是您不能独自站立或行走。许多人注意到他们坐下很慢，并且草率很草率。此外，该疾病的进展并联，尤其是在婴儿期，因此，根据症状程度，发育似乎延迟了。根据是否维持呼吸功能，生活的预后将受到很大的影响。

III类型：轻度类型 / Kugelberg Welander（Kugelberg-Welander）疾病

III类型在18个月大的时间内发展起来，即超过一年半。在发作时期和症状程度上存在个体差异，有些人可以一生走路，而另一些人可以独自行走，但随着成长的成长可能无法行走。人们普遍说生活预后很好。

IV类型

静脉注射类型发生在成年时期之后，据说很少见。症状的进展是温和的，如果您不怀疑SMA，很难将其与其他神经肌疾病区分开，并且有些患者诊断错误。

SMA早期检测和早期治疗很重要的原因

如前所述，SMA是一种疾病，其中脊髓中的前片细胞的预先饱和和下降将随着时间的推移而无法充分产生SMN蛋白。此外，一旦症状继续进行（称为不可逆的），很难返回原始状态。过去，没有办法停止这一进展，因此没有任何待遇可以早日找到。但是，近年来，一些停止进展的药物已经出现，预后正在发生变化。特别是，即使有很多以前曾经卧床不起的孩子，也有一些孩子可以找到自己的步行，如果他们能尽早发现并开始治疗，因为前角细胞仍然存在。因此，一旦前角细胞保留，如何找到疾病很重要。

实际病例-Fukumura博士治疗的II类型SMA患者

我被诊断出该道之后的发育延迟，并且有一名在我们医院接受治疗的II型SMA患者。我能够顺利进行趋势，但是我无法轻易卡住，当我进行了一年半的医疗检查时，我无法走路，而且我的运动发育比平时延迟了。当时，它被认为是以下观察结果，但是两三个月后，由于运动发展的延迟，它被引入了开发支持设施。因此，由于肌肉独特的肌肉强度的特征，怀疑SMA被怀疑，并进行了基因检测以进行确定的诊断。此时，我们被介绍给我们的医院，并从1年零11个月开始开始治疗。目前，可以自己行走，而其他运动发展也在进步。

这是一个治疗的一个例子，但是如果以下时间稍长一点并且治疗开始时间迟到，那么迄今为止的运动发展很可能尚未获得。

我认为有必要提高患者和医务人员对进一步疾病的认识，以防止延迟治疗的事实，并保留预后的影响。

如何出现和SMA症状的特征

I型症状的特征

它是最严重的类型，症状每天增加。

肌肉张力和肌肉无力是显着的，四肢无法移动，因此很难移动重力。在大多数情况下，脖子不坐着，不能翻倒。吞咽困难（（ enge生姜）据说不能为此确保足够的喂养，我们不会增加体重。

肌肉无力也会影响呼吸。在呼吸中，两种类型的呼吸道肌肉，一个隔膜和肋间肌肉起着主要作用，但在I型中，打开胸部的肋间肌肉相对较早。当叹气时，不可能呼吸“奇怪的呼吸”和“ Seesaw呼吸”。

此外，舌头是无意间的（舌头）纤维约束（（ Seni Sokusei Shuku ） ）这是I型的特征症状之一。

II型症状的特征

至少您可以暂时坐下，但是您不能忍受或走路。关于坐姿，由于随后的疾病的进展，可能不可能延迟延迟，或者即使您可以坐下来。

另外，II型特征症状之一是手指的播种（纤维收缩收缩）。这是II -Type SMA中最突出的一种，并且不容易看到任何延迟运动发展的疾病。

此外，由于肌肉闭合，肌肉无力尤为明显。具体来说，如果您可以坐下来，如果您向前倾斜，则可能无法保持姿势并掉下来，它被称为“两个破碎的现象”。另外，脊柱侧弯和手指的变形也是特征的。

III型症状的特征

与II类型不同，您可以独自行走，但是很容易跌落，在左右向右摆动腰部而不会抬起大腿（不高兴的步行）时走路，您无法在楼梯上走来走去或长距离行走。我有症状。此外，站立时，用手抓住大腿以弥补肌肉的软弱。站起来（（ Tonsei Kiritsu ）这是启动的一种特征方式。

此外，脊柱侧弯和X腿（左右膝盖在内部弯曲，两个膝盖的内部都不连接到左侧和右侧），膝盖接头（膝关节是正常的相反一侧）。也很容易改变骨骼，例如）。甚至III类型也被认为是四肢的特征症状（纤维约束）。

静脉注射症状的特征

与I -III类型相比，IV类型的特征是症状的较慢。症状出现在其他类型的近距离肌肉中，它需要扶手上下楼梯，除非您从撒谎的状态起来，否则您无法起床。此外，症状以“手工抬起的东西无法解除”的形式进行。

症状是与I型，II类型和III类型咨询的指南

父母和其他人应该意识到的要点

我认为，在四个月的医学检查之前（即出生后三个月）发现很重要。不应忽略的SMA症状包括软体，无法带到身体前的四肢以及呼吸seesaw。如果这些症状逐渐引人注目并且正在发展，则需要进行四个月的体检，并且需要立即咨询。

重要的一点是，您是否可以通过10个月的医学检查或与II类型进行10个月的医学检查进行医学检查。因此，如果您指出运动发展延迟，请检查是否有手指（富含限制）。如果您有震颤，则需要进行咨询，而无需等待下一次医学检查。

在III类型中，当您对如何走路或感到自己不擅长上下楼梯时，最好咨询儿科。如果您有一只手，尤其是如果您有手，请清楚地告诉您，您在咨询中担心SMA。

此外，教师等学校官员的观点可能是重要的一点。如果您对如何走路或跑步感到不舒服，请检查学生是否有力，尤其是如果您不擅长上下楼梯，如果您被怀疑，请咨询医疗机构。

指出当地医疗保健专业人员。

过去，一些医务人员仍然有SMA无法治愈的印象，但是现在有一种治疗方法。我希望您知道早期的治疗对随后的预后有重大影响。

当我查看常规医学治疗（例如体检）中的运动发展时，我的四肢，seesaw呼吸，II型II型，手指的脱骨和III类型的III类型的降低了您的行走和攀爬的形成不适。在这种情况下，可疑SMA。而不是看到情况，请将其介绍给拥有专家的医院。

在这种疾病中，早期检测更为重要，因为预后变化很大，具体取决于是否可以在前孔细胞中开始治疗。因此，如果您怀疑SMA，首先引入它非常重要，然后首先要求进行基因检测。

SMA治疗

有什么样的治疗方法？

截至2022年5月，SMA有两种类型的治疗方法。有两种药物通过作用于SMN2基因来促进SMN蛋白的产生，以及一种补充SMN1基因的药物，SMN1基因是SMN蛋白的设计图。

这些药物具有不同的年龄和给药方法，具体取决于类型。前者需要每天或每四个月至六个月的一次乐团，并定期执政。在后一种情况下，治疗是通过一次性静脉管理完成的，但是2岁生日之前的年龄有一个限制，因此如果需要时间才能找到它，则可能不可能使用它。

此外，作为一种有症状的治疗，呼吸机，康复和令人振奋的痰液的引入也是根据患者病情进行的重要治疗方法。

如何发展治疗

我相信SMA最重要的是预发作诊断。尝试使用脊髓的前角细胞开始治疗，并改善预后，以诊断出新生儿量筛查（以发现先天性疾病的血液测试）。截至2022年5月，它将在某些县实施，但是为了进一步提高早期诊断率，它正在等待全国性的发展。

此外，如果积累了有关新药使用的数据的积累，则认为将确定更有效的治疗选择，自适应标准环境和给药方法。

给读者留言

给父母

由于SMA是一种进行性疾病，因此早期发现和早期治疗是最重要的。治疗开始的时间越早，患者的未来运动功能就会得到改善。因此，如果您怀疑SMA，请毫不犹豫地咨询医疗机构。目前，有一个提供遗传补充的药物必须在2岁之前开始治疗，因此可以在早期咨询和诊断，从而使治疗方案具有更广泛的选择。连接。

给参与社区医学的儿科老师

过去，SMA是一种没有治疗的疾病，但是研究进展已经进行，现在它是无法忽视的疾病之一。如果您在医学检查中错过了它，那么治疗的开始将被推迟，孩子的未来可能会大大改变。此外，症状可能在观察情况几个月后会进展。

在1个月的医学检查中，异常肌肉张力，4个月医学检查宫颈（（凯） （脖子的唱歌）・您可以注意到一些要点，例如呼吸雪索，舌头颠簸的收缩，不能与一个和-a -half年的医学检查和握手一起行走。如果您发现或怀疑这种迹象，我们建议您连接到执行基因检测的设施。