急性肝卟啉症是多球病的疾病之一，体内不必要的物质会引起各种症状。许多患者患有腹部疼痛，但是他们的症状因人而异，而且据说即使在医疗机构接受治疗，原因也可能不知道。这次，急性肝卟啉病是什么样的疾病Tomoshi Adachi （（ Tomohide Adachi ）我问老师。

肺炎疾病是什么样的疾病？

不必要的物质积聚在体内，导致各种症状

血液中包含的称为血红蛋白^*的物质基于一种称为下摆蛋白的蛋白质。在制造大麻多聚会过程中该疾病引起的疾病的一般术语称为卟啉症。在卟啉症中，残疾可以在体内积累不负责任的事物（卟啉或相关物质），从而引起各种症状，例如腹痛和四肢。

^*血红蛋白：红色蛋白质与铁和蛋白质

原因是遗传变异

polphillin是一种遗传性疾病。它导致与制造下摆蛋白的过程有关的基因突变。

卟啉主义的类型和分类

有多种类型和多种分类方法。分类方法基于“急性类型”和“皮肤类型”的分类，该症状是基于积累不必要的物质的器官的“肝”和“骨髓”的类别，以及残疾的酶。分为三个分类。也有适用于多种分类的类型。

症状 - 急性和皮肤类型

根据出现的症状，肺炎药疾病大致分为以下两种类型。

• 急性卟啉（急性型）...急性发作，例如胃痛和便秘，以及急性攻击（例如，皮肤症状出现在某些类型中）。随着它的进展，意识和神经疾病发生。
• 皮肤斑岩蛋白（皮肤类型）...它具有皮肤症状（轻度超敏反应），撞到阳光时看起来像是可怕的晒伤。没有像急性类型的急性攻击。

基于产生不必要物质的器官的分类 - 肝和骨髓

这是一种基于器官主要发生在不必要的物质中的分类方法。

• 肝卟啉病...不必要的物质主要是在肝脏中产生的
• 骨髓卟啉病...不必要的物质主要是在骨髓中产生的

基于残疾酶的分类

有九种疾病，根据原因的部位（酶缺乏症）进行分类（请参阅上面的残疾酶）。

如果在制作下摆蛋白的过程中残疾发生的部分，则物质和症状也会改变。

就急性类型而言，急性间歇性卟啉症（AIP）和ALA脱水性下摆的障碍物发生在制造下摆蛋白的开始时。

在以后的过程中，杂色的斑岩（VP）和遗传性共体性（HCP）发生。该疾病发生在紫外线暴露时会导致皮肤疾病的物质的部分发生，因此即使在急性类型中，也可能会出现称为光敏感的皮肤症状。

卟啉病的患者人数为100,000分之一

2011年的全国调查中，已经有63名患者报告，但是由于许多患者没有诊断，因此没有可靠的数据。

“国家流行病学研究小组遗传性肺炎肺炎疾病和诊断和治疗方法的发展” Saiseikai综合医院Saiseikai综合医院的名誉主任Yutaka Horie （（ Hori Eyutaka ）据教师称，卟啉症患者的数量估计是全国100,000名。

近三种类型的急性间歇性斑岩蛋白，皮肤 - 较晚的皮肤斑岩（卟啉症cutanea tarda）和骨髓原始疗法：epp。此外，认为皮肤型患者多于急性类型。

急性肝卟啉疾病是什么样的疾病？

症状是由体内积累的物质的神经毒性引起的

急性肝卟啉疾病是一种特征性（急性类型），会引起急性发作，例如腹痛，腹泻，呕吐和多晶质病之间的便秘，并指主要产生不必要的物质的类型（Hepotopic）。

急性攻击的原因是由于体内积累的身体的神经毒性，例如三角洲氨基氨基甲酸（ALA）和肺泡蛋白原（PBG）。由于神经遍布整个身体，因此各个部位都有各种症状。

例如，当发生内脏的神经时，会引起消化症状，例如腹痛和腹泻。嘴唇和脚痛和麻木外围（（麦迪什）神经，意识障碍和孩子是由中心神经紧张引起的。

有发病风险的人的特征

有一个基因突变引起

那些患有引起这种疾病的基因突变的患者存在急性肝卟啉疾病的风险。由于遗传性疾病，遗传元素总是参与发病。

但是，人们认为，即使存在基因突变，越来越多的人也没有症状。患有基因突变和症状的人的百分比（渗透率）很低，大多数人都不会发展。

20多岁的女性

据说，20多岁和30多岁的年轻女性在具有基因突变的患者中更有可能出现症状。就女性而言，女性激素分泌的数量在月经周期和生命阶段波动，这与疾病的发作密切相关。还发现，月经，怀孕和分娩之前可能会出现症状。

症状和急性肝卟啉病的进展

主要症状是消化和神经症状

患者首先会感到主观症状（腹痛，便秘，腹泻）和神经系统症状（四肢，无力，麻木等）。

随着疾病的发展，在某些情况下会变得严重，急性发作是生命的威胁。这是因为意识障碍，呼吸功能的减少以及难以阻止的强烈微笑。

长期伴随的并发症的风险是高血压和慢性肾脏疾病（慢性肾脏疾病）。据说肝癌的风险高于健康人。

一个人的进步各不相同

如前所述，急性肝卟啉疾病是一种危及生命的疾病，但是很难预测每个患者将来会出现什么症状。并非所有患者都遵循相同的进展，尚不清楚为什么这些症状有所不同。有些人在一生中不会发展，另一些人经常重复癫痫发作，而那些突然出现症状的人无关。

急性肝卟啉疾病的测试和诊断

在医院执行的检查方法

急性肝卟啉疾病可能需要很长时间才能被诊断出来，但是如果您能想到疾病的可能性并不难诊断。在医院，进行以下测试。

尿液测试

由于急性肝卟啉而导致体内积聚的不必要物质是从尿液中排出的，这有助于诊断来测量该物质。

然而，在急性肝肝卟啉疾病中，非典型斑岩蛋白疾病和遗传性结构性疾病是一种疾病类型，当急性攻击治愈时，尿液测试值可能表明正常范围。因此，根据检查的时间，可能无法确认异常。

此外，体内积聚的物质被排放到凳子上，因此有一种检查手段，但在日本没有进行。

基因检测

为了确定诊断，有必要进行基因检测以检查遗传突变的存在或不存在。另外，如果您不发病，如果您事先知道亲戚有遗传突变，那么对于将来的设计来说，找出是否遗传遗传突变可能是有用的。但是，由于具有基因突变的可能性很高，亲戚患有急性肝卟啉疾病也就不足为奇了。

诊断的关键是“未知原因的腹痛”

尿测试项目是诊断急性肝卟啉病的线索，通常在健康检查中不受治疗。也有有限的医疗机构引入了基因检测。因此，首先考虑急性肝卟啉疾病的可能性，对于诊断来说，能够进行专业测试很重要。

考虑急性肝卟啉潜力的重要关键是许多患者吸引人的“未知腹痛”。特别是，如果您是一个年轻的女性，她相对容易受到症状的影响，那么突然的癫痫发作（例如胃肠道症状）已经发生了多次，原因尚不清楚，并且怀疑急性肝卟啉。

但是，即使在测试后，也有一段时间被诊断出明显异常的时间并不少见。如果您有不安的症状，请考虑咨询正在咨询和治疗的医生。

急性肝卟啉症治疗选择

急性攻击的治疗方法 - 人类hemin，葡萄糖

没有针对急性肝卟啉病的基本治疗方法，但是一种称为Hitahemin的药物对急性发作有效。自2013年申请保险以来，治疗急性攻击变得更加容易。

Hitohemin是一种由血液制成的制剂，它的一个方面总是很难获得一定量的库存，并且还滴了葡萄糖，这是一种常规的治疗方法。葡萄糖具有稍微降低称为“ Alas1”的酶功能的作用，并且可以预期减少急性发作。

最近的主题 - Gibosannatrium的表现，以防止急性攻击

2021年，涵盖了预防急性发作的作用的Gibosan torium。这是一种药物，每月通过皮下注射一次。当没有强烈的过敏反应时，不应使用一些东西，需要仔细考虑孕妇，但是预防急性攻击的方法已添加到治疗方案中。

Gibosan natorium的功能是什么？

这是基于疾病机制的Gibosan natorium的作品和影响。

酶“ Alas1”参与了发作

如上所述，急性肝卟啉疾病的触发因素是在创建半身的过程的开始。在此过程中，氨基甲酸合成酶的酶活性（氨基乙酸酯合酶1：ALAS1）增加或降低，在产生大型蛋白质的系统中。如果许多物质在此过程中流入残疾的地方，则会越来越多地积累，导致体内症状的三角洲芳香甲酸（ALA）和肺泡蛋白原（PBG）会越来越多。

抑制ALAS1作为Messenger RNA的目标

我们的身体由酶等蛋白质组成。为了制作蛋白质等，有必要从充满遗传信息的DNA中携带信息，并且在携带中起作用的物质称为“ Messenger RNA”。

Gibosannatrium是一种称为RNA干扰（RNAI）治疗的药物之一。它具有分解信使RNA的效果，它在制作ALAS1的过程中传递了信息。该动作减少了ALAS1的数量，使不必要的物质很难积累以防止急性肝卟啉的各种症状。

如何与急性肝卟啉疾病相处

请记住健康的生活

那些诱导急性肝卟啉病的人以饮酒而闻名，使用与女性激素，过度锻炼和过度饮食相关的药丸。在日常生活中，避免它们很重要。他告诉病人：“尽可能多地吃水并吃甜（葡萄糖）。”还必须设计一种据说可以保持健康的生活方式。

小心，有一些不能使用的药物

请注意，急性肝卟啉病可以由药物触发，患者有许多无法使用的药物，包括过度 - 抗药药。我认为有很多我不记得了，所以当我看到它时，我会提供可以用来习惯的药物清单，我会请您检查是否有医生。

如果您有皮肤症状，请设计阴影

在急性肝卟啉疾病中，非典型斑岩蛋白和遗传性共磷脂的患者可能会引起皮肤症状（光敏性）。即使在夏天，也要在夏季期间不要穿长长的衣服，或者在夏季的仲夏时出门，或者尽可能多地呆在阴影中。

从adachi -sensei给读者的消息

近年来，我自己一直在使用互联网来了解自己的病，我意识到这可能是急性肝卟啉病，而且我觉得很多人都得到了咨询。除我们的医院外，Shibaura的患者三个诊所与我有特殊的门诊诊所，专门从事卟啉疾病，ME经常以同样的方式去看。

如果您正在阅读本文，如果您考虑急性肝卟啉的潜力，请首先咨询您的医疗机构。我认为，让您发现自己是否生病是诊断和治疗的第一步。特别是，如果您的腹部疼痛很长，您不知道，我们建议您接受一次测试。

急性肝卟啉疾病是治疗方法有限的治疗方法的困难之一。但是，新药的出现已成为可以在诊断时开始抑制症状的时期。日本有一些设施，包括我们的医院，因此，如果可以去进行专业诊断和治疗的医疗机构，请咨询。