预约国外，最快 1 个工作日回馈预约结果
旨在改善网络公民公开讲座的罕见疾病患者的质量
2020年12月11日，两名专门从事罕见疾病的医生进行了网络公民公开演讲，即“事综合疾病”。发言人是千叶儿童医院代谢部门Kei Murayama东京吉基医学院医学科学课程的教师兼教授Hiroyuki Ida我是老师。
Murayama教授解释了在继续治疗偶子疾病的过程中定期测试的重要性，以及如何预防新的癌症感染（Covid-19）和患者的态度。老师回答患者的问题的网络公民课程。我们将报告当天的演讲。
目录
“认识自己！ 根据疾病的定期检查的重要性] Kei Murayama先生・什么是Lisozome疾病？
・检查Gaache病・ Fabry疾病测试・Muko多糖常规检查・蓬松疾病时期 - ？
・来自偶氮氏病患者和Murayama -sensei先生的问题 - 从问答环节・
・
・
・新的结肠病毒感染是什么（Covid-19）？
・切断新结肠病毒感染的主要因素・针对新的结肠病毒感染的措施基本措施・东京吉基医科大学医院新冠状病毒感染疾病措施措施・降低咨询的风险是什么？
・新癌症病毒感染对先天性异常的影响・偶然疾病患者的问题以及IDA教授 - 从问答环节的答案・在新癌症病毒感染的情况下继续治疗（（（来自儿科治疗的患者）
・
“认识自己！ 根据疾病的定期检查的重要性] Kei Murayama先生
演讲者是Chiba儿童医院代谢的Kei Murayama。 Murayama博士一直从事小儿医生的医学治疗。他解释了偶氮疾病的哪种疾病以及在治疗每种疾病期间进行的测试。
什么是偶子疾病？
细胞中的小型器官“ Lisozome”具有分解细胞中不必要的物质的功能。换句话说，它在细胞清洁厂或回收工厂中扮演着角色。但是，如果由于基因的变化而导致的Lisozomes中的降解酶不起作用，则最初分解的糖连接将在Lisozome中积累。结果，引起细胞疾病和器官疾病的疾病组是丽莎姆疾病，这是先天性异常。
伴侣疾病是诸如疾病，粘糖糖，蓬松疾病，酸性脂肪酶缺乏症和法布里病的疾病的一般术语，目前是指定的顽固性疾病之一（截至2020年12月）。
偶子疾病是药物发现发育非常活跃的地区。因此，预计将来会出现许多治疗方法。知道自己的疾病和当前状况，无论您是否有任何治疗，都在扩大生活中非常重要。现在，我将介绍如何在实际疾病的同时进行各种检查。
气泡疾病测试
治疗期间的检查
在Gaache病，身高，体重指南中肝脾脏 （肝脏和脾建议每三个月检查一次扩大。此外，每六个月，每三个月一次检查每三个月检查红细胞，白细胞和血小板状况的血液检查，以检查生物标志物，肝功能，肾功能，电解质，骨代谢等。每3-6个月进行一次测试。据说希望进行图像测试和听力测试，以每1 - 2年检查一次腹部和骨密度。
进行定期检查以客观地了解您的情况并考虑与医生的未来治疗很重要。
根据并发症进行检查
Goche病以一些并发症而闻名。如果怀疑并发症，请相应地进行测试。例如，如果您怀疑急性骨骼，请射击骨头的X射线以确保您的骨折。如果有肺炎的可能性，则可以进行胸部X射线或CT测试。如果考虑到心脏并发症（例如心肌病）的可能性，则肝脏和肾脏病变是可疑的，腹部超声检查。
法布里病测试
法布里病可能会有生命 - 威胁性症状，例如心力衰竭，肾衰竭和中风。最好每六个月根据这些并发症进行测试。我认为进行牢固检查很重要，因为可以预先防止测试。
分发支持工具与您的医生讨论
还有一些用于织物疾病的工具，并参加医师老师谈论疾病。如果主体老师要求，可以从制药公司订购支持工具。
重要的是要识别出现并了解当前情况的症状。例如，如果您有任何令人担忧的症状，例如难以出汗，严重的四肢或腹泻，请随时咨询您的医生。
什么是织物疾病评分系统（DS3）得分？
Fabrey疾病评分系统（DS3）得分也已经出现。 DS3分数是目前与患者状况有关的各种项目的评分。通过得分，您可以确定状况是否正在改善或恶化。同样，通过评分，医学专业人员可以在医院或负责的医生更改或咨询其他医疗部门（例如心脏病学）时准确掌握患者的病情。还建议使用这些东西。
最新生物标志物的测量
最新的生物标志物Lyso-GB3出现在Fabry病（截至2020年12月）。在确定Fabrey病的治疗作用时，Lyso-GB3可能是有效的。任何使用Fabry病治疗的患者都可以测量它，因此我希望您与您的医生联系。
定期检查粘糖多糖
在Muko多糖中，出现了各种症状。我认为，根据症状与每个部门合作进行定期检查很重要。例如，在儿科进行酶补给疗法时，眼科医生的医生，如果有鼻炎，鼻腔闭合和耳炎，心脏病学家的医生是心脏病学医生，这对于呼吸疾病很重要，这对呼吸疾病很重要，这是对呼吸疾病的重要性。呼吸医学的医生提供医疗。
定期检查庞贝病
Pompe -disease是进行肌肉测试，呼吸功能测试，运动功能测试，血液测试，整个身体等。大约每3-6个月一次，并在与主治医生进行咨询时了解情况。 。
您可以自己检查！ 庞贝病的症状是什么？
有一些症状可以检查自己。例如，在跳跃时确保脚与地面正确分开，起床时用手，或者在上楼梯时没有扶手时，您将无法上升。我希望您始终检查您可以在日常生活中检查自己的物品。
在新结肠病毒感染的流行中，治疗能否继续进行？
随着新结肠病毒感染的感染已经扩大，日本卫生学会公告学会已于2020年5月针对先天性异常的人发表了意见。这表明对于儿童来说，防止儿童感染很重要。然后，当需要医疗护理或移植后的患者的身体状况恶化时，我们在没有咨询副本的情况下发送了一条消息以正确咨询。
此外，国家儿童研究中心是偶子疾病的研究代表Torayuki Okuyama老师还提出了2020年5月的酶补给疗法的建议。基本上，重要的是要继续酶补给疗法，但是如果您被迫减少酶补给疗法的数量或考虑在家中酶补给疗法，则应与您的医生交谈。
治疗过程中有各种各样的事情，例如新结肠病毒感染和自然灾害的趋势，但不要忘记您并不孤单。我们也想与患者和家庭一起努力，同时共同提供智慧。
偶氮疾病患者和Murayama博士的答案 - 问答环节的问题
由于法布里病（Fabry Disease）引起的肢体对策（来自一个涉嫌法布里病的孩子的家庭）
问题：我有一个涉嫌法布里病的初中儿子。请让我知道是否由于疾病而针对四肢有措施。我还想收到有关继续研究的建议。
答：如果您患有织物疾病，这取决于疾病疼痛有些是轻的，而另一些则难以控制。首先，我认为确定它是否是织物很重要。此外，对于Fabrey疾病的疼痛，例如药物和酶补给疗法，还有各种治疗方法。在与医生咨询时提供这些治疗非常重要。如果您可以控制疼痛，那么您将能够过正常的生活，但可能并非如此，因此与学校老师合作以保持连续性很重要。
关于CV端口的治疗（来自Muko多糖患者）
问题：我听说频繁的输注可以防止同一血管中静脉塌陷，我们正在考虑考虑到滴水的疼痛和倾斜，将简历端口*放在。有没有人为偶子疾病放置简历端口？另外，如果您对待它，您会失去一种改进的方法吗？
答：在Muko多糖中，每周或每两周一次进行酶补给疗法** 。如果您无法从一个静脉中滴落，您将滴水，但是某些人很难固定血管，即使您尝试在门诊病人中接收进来，也需要将近两个小时。在这种情况下，我们可能会提出提议放置简历端口。尽管有感染的风险，但它是使用简历端口的选择之一，因为如果您正确处理它，可以在没有任何问题的情况下对其进行处理。
然后，如果您在治疗期间呆滞，请向医生报告很重要。如果似乎是由酶补给疗法引起的，请咨询您的医生，例如预先服用医学。
*CV端口：嵌入皮肤下的药物的给药路线。
**每周在赛诺菲产品中进行调整一次。
关于呼吸道和气胸（来自庞贝病患者）
问题：我使用呼吸器官进行庞贝疾病，气胸 （一种空气从肺部的孔中掉落并积聚在胸腔中的状态）。请告诉我们您的呼吸道和气胸，以及您对生活的关注。
答：我认为这是一个非常困难的问题。没有针对气胸的预防性方法，但重要的是要定期生活并避免吸烟。调整呼吸器官可能是好的。由于出现了各种呼吸器官，所以我认为有些患者适合或不合适。在某些情况下，改变呼吸器官变得更加容易。我认为在咨询医生时选择呼吸器官很重要。
“新的冠状病毒感染（Covid-19） - 医院反应和患者的态度 - ”
演讲者是东京Jikei医科大学的儿童科学课程首席教授Hiroyuki Ida。艾达教授一直从事小儿医生的医学治疗。他还担任东京吉基医科大学医院的医院主任，采取了针对新的冠状病毒感染的措施（Covid-19）。艾达教授解释了如何防止新的结肠病毒感染，医院的措施以及患者的态度。
什么是新的冠状病毒感染（Covid-19）？
冠状病毒最初是引起感冒的病毒。新的冠状病毒感染（COVID-19）被称为癌症病毒中新型病毒感染的“新”。与传统的结肠病毒感染不同，新的结肠病毒感染正在全球范围内传播，这些病毒感染有限。
众所周知，新的结肠病毒感染在很大程度上分为那些患有轻度或重症状的人。这与常规结肠病毒感染不同。
新结肠病毒感染的临床症状包括冷症状，味觉和嗅觉症状。大约有80％的人最终患有轻度疾病，但在其余20％的肺炎中，有些人在重症监护室中恶化。
严重新结肠病毒感染的主要因素
那么严重的因素是什么？首先是年龄。例如，众所周知，在30年代，在50年代是10次，在60年代为25次，在70年代为47次，在80年代为71次。另一个因素是基本疾病。对于新的结肠病毒感染，慢性肾脏疾病可能会变得更加严重。慢性阻塞性肺疾病 ，糖尿病和高血压等患者。还发现患有心脏病和肥胖症的患者更有可能变得严重。
这样，主要特征是每个人的严重程度并不相同，严重程度取决于年龄和基本疾病。
新结肠病毒感染措施的基础知识
新的结肠病毒感染是最重要的液滴感染途径。例如，可以感染没有口罩的咳嗽和响亮的声音。特别是，在细颗粒飞行的环境中感染通风空间更容易。
还有接触感染。新的结肠病毒也从眼睛和鼻子的粘膜中进入。
感染措施的基础是液滴感染措施或防止通过人体的接触感染。尤其重要的是避免“ 3个登记”，这也被选为2020年流行语奖。重要的是要避免密封，密集和紧密。
为了不将病毒放入体内，在对话，通风，酒精消毒，洗手，维持社交距离和新结肠病毒的过程中戴口罩，因此可以阻止您的眼睛和鼻子将连接。
如果您在不掩饰的情况下与新的结肠病毒感染的人联系15分钟，您将是一个丰富的接触。如果您成为一个有钱的联系人，无论感染如何，您都将被停留两个星期。为了避免这种情况，我们总是戴口罩。
东京吉基医科大学医院新冠状病毒感染措施
在我们的医院，我们正在努力建立一个安全安全的医疗系统，因为新的结肠病毒感染很受欢迎。例如，预先建立的检查中心不仅执行PCR测试，而且执行胸部CT测试，检查住院患者的新冠状病毒感染的存在或不存在，并建立了一个不输入感染者的系统病房。在门诊诊所中，一项热量计学检查是否是发烧的，并且护士的访谈与可能被感染的患者分开。为了增加PCR测试的数量，我们还增加了医疗设备和检查员。此外，环境得到了改善，例如增强通风和清洁。该病房已重组，并为具有新的结肠病毒感染和可疑患者的阳性患者建立了专用病房。
抑制咨询的风险是什么？
据说，由于新的结肠病毒感染而避免咨询的人数正在增加。不咨询时有什么问题？
首先是在当前情况下的疾病恶化。例如，据报道，由于血压损失，糖尿病患者的血糖水平较高，哮喘患者的血糖水平恶化，而且油膏没有。
除此之外，有些人由于治疗延迟而住院或癌症发现延迟。有报道称，我专门研究的一些儿科有一个没有接种疫苗的孩子，并且在某些地区传染病很受欢迎。
卫生部，劳动和福利部呼吁医疗机构预防感染，因此他们呼吁进行体检和疫苗接种。有必要记住，定期体检将导致疾病的早期发现。
由于新结肠病毒感染引起的先天性芳香疾病的影响
以下是一些有关先天性异常发生的情况，例如丽莎白疾病。根据论文，在欧洲，亚洲和非洲的医疗机构中，咨询患者的数量，2020年2020年新colonavirus感染的人数比2019年受欢迎。 ，以下患者的数量以及新诊断的数量减少了约70％。此外，发现接受特定治疗的患者人数减少了约40％。还发现一定数量的患者跳过治疗。
我的特种gosche病有多种治疗方法。最标准的治疗方法是酶补充疗法。您必须大约每两周注入一次，但是要正确进行这一点很重要。据报道，尤其是在儿童中的治疗中断出现骨症状，贫血和血小板降低。因此，酶补给疗法的中断，尤其是在儿童中，可能是一个健康问题。
新的结肠病毒感染无疑是一种可怕的疾病，但是收集信息，采取适当措施并接受必要的医疗服务非常重要。换句话说，我希望您正确害怕。医院正在采取完美的措施，因此我希望您继续定期咨询和治疗。
偶氮疾病患者的问题以及艾达教授的回答 - 问答环节
在新的结肠病毒感染的情况下继续治疗（来自儿科治疗的患者）
问题：如果我有新的结肠病毒感染，我会接受儿科治疗。可以继续治疗吗？
答：如果您患有新的结肠病毒感染，或者怀疑您，您的全科医生将在2020年11月之后做出反应。异常的先天性地区的患者，例如乔uc病患者，应该患有家庭医院，因为他们接受了酶补给疗法。因此，在新的结肠病毒感染的情况下，接受酶补给的医院将作出反应。
如果您因新的结肠病毒感染而住院，如果您的症状结束，您将可以恢复您接受的治疗，但请咨询您的医生。
无论如何，重要的是您的家庭医生决定看到一种新的结肠病毒感染。首先，我希望您与您的家庭医院联系并获得适当的检查和治疗。
关于新结肠病毒感染的严重程度（从被诊断为粘多糖储备的患者）
问题：我被诊断为Muko多糖的储备。是否有可能削弱免疫力并使细菌感染更容易引起偶子疾病？新的结肠病毒感染也是如此，这很容易变得严重吗？
答：新结肠病毒感染的严重因素之一是年龄。因此，我认为，即使将儿童患者和老年患者施加到先天性异常，重症患者的频率也是如此。没有证据表明这是一种先天性异常主义。但是，这可能并不明显，因为先天性异常最初是罕见的疾病。如果案件逐渐积累，可能会发现严重疾病的原因。
一些粘多糖患者的肺胸腔变形。对于此类患者，我认为在某些情况下，肺炎自然会变得严重。