脊柱肌肉萎缩（（ Sekizui Seikin Shukusho ） （脊柱肌肉萎缩）是一种疾病，其中脊髓会导致肌肉无力。它是尚未确定的无法治愈的疾病之一，但是近年来，新的治疗方法增加了治疗方案，并改变了临床部位的重大变化。这次，脊柱肌肉萎缩（SMA）的治疗过渡以及早期检测和早期治疗的重要性，这是东京女子医科大学基因医学中心基因组医学部的教授。 Kayoko Saito （（ Kayoko Saito ）我问老师。

脊柱肌肉萎缩（SMA）是什么样的疾病？

症状和疾病 - 脊髓运动神经的弱点会导致肌肉萎缩

肌肉萎缩（SMA）的脊髓运动神经较弱，会影响肌肉及其肌肉萎缩（（ Ichuku ）这是我的疾病。禁食速度或缓慢的速度很宽，症状很宽，您注意到疾病和主要症状取决于疾病类型的时间。

类型I。

I型在出生后6个月发展，是一种疾病类型，一生中不能“坐着”。它的特征是肌肉张力很低（软盘婴儿），肌肉张力低（软盘婴儿），并且由于肌肉无力而不会移动。

II类型

在1年零6个月内发展的II类型是一种至少获得运动功能的疾病类型。但是，即使您可以坐下来，运动功能也不会增长或减少，因此如果没有支持，您将无法站立。另外，坐着时，它是不稳定的，例如支持的需求，背面是圆的。 （你的背） （（ enpai ） ，就像坐在骨盆上。从青春期左右脊柱（（ Sekichu ）可能会导致变形和联合签订。

III类型

一年零六个月后发生的III类型是一种可以站立和行走的疾病类型，但有些患者易于跌倒，无法爬楼梯。有些人使用轮椅是因为他们再也无法从青春期起床，或者使用大约50至60岁的轮椅直到成年。

IV类型

在成年时期发展的IV类型的症状与肌萎缩性的侧索硬化症相似，因为逐渐移动人体的肌肉逐渐萎缩，但进展并不快。在某些情况下，据说“ ALS缓慢”的患者是IV类型的脊柱肌肉萎缩（SMA）。

类型0

在您出生时已经在母亲的肚子中发展和进步的类型0已被签约。近年来，新生儿医疗服务已经进步，并且可以在出生后立即佩戴呼吸器官，但它比I型类型更为严重，而且很难寿命更长。

机制 - 由于脊髓而发展

脊髓萎缩（SMA）是由脊髓引起的疾病，而不是肌肉本身。脊髓运动神经细胞（脊髓角细胞细胞）逐渐退化或消失，周围神经（（ mashisho shinkei ）在传播中，它会影响由运动神经细胞和骨骼肌肉萎缩的肌肉（骨骼肌）。症状取决于疾病类型，但共同点是它是“较低运动神经元”。换句话说，它是一种与神经细胞有关的疾病，它从脊髓前角的脊髓角细胞延伸到周围（末端）肌肉并进展。

疾病的共同点 - 许多活跃的患者

通常，脊柱肌肉萎缩（SMA）没有智力障碍，许多人，尤其是II和III，在社会中活跃。脊柱肌肉萎缩（SMA）的特征之一是，有许多活跃的人，例如那些要进入困难的大学，公司总统和那些在卧床不起的州进行艺术的人。

脊柱肌肉萎缩（SMA）的治疗变化

脊柱肌肉萎缩（SMA）的治疗史始于“护理”。自1891年以来，当首次报道了这种疾病的概念时，已经探讨了各种护理方法，但是在2007年首次提倡标准护理方法（标准护理）。从那时起，我们主要根据标准护理进行理疗和呼吸护理。

但是，标准护理不建议在呼吸道衰竭的情况下进行陷入困境并进行基于家庭的呼吸疗法。在日本，这是一种被保险涵盖的方法，但是在欧洲和美国，避免了基于家庭的呼吸疗法。在日本，一些父母不希望基于家庭的呼吸疗法，但是在医疗方面应涉及的事情存在冲突，而且这个时代已经很长。这就是为什么我认为选择治疗的年龄导致了巨大的变化。

脊柱肌肉萎缩（SMA）的新药是什么？

新药的出现改变了临床部位

在脊柱肌肉萎缩（SMA）中，I型和II型随着时间的推移呼吸。吞咽（（企鹅）这是一种引起问题的重型疾病类型。特别是，据说如果您不将呼吸机或使用管子施加养分，则I型I型会威胁生命，而在两岁的年龄中则将养分施加，并且在自然状态下会死亡90％以上。

但是，近年来，治疗的出现发生了重大变化。 2017年，一种用于脊柱肌肉萎缩的疾病^*的Nushinel sennatrium开始用作第一种标准治疗方法，在2020年，基因治疗^** Onasemn Onasemnogen Abepalbox出现（详细信息将在后面描述）。

治疗迅速发展的背后是发现生存运动神经元（SMN）的发现，该神经元（SMN）导致脊柱肌肉萎缩（SMA）。一种与病理机制相一致的新治疗剂是通过哪种遗传结构以及如何创建与脊柱肌肉萎缩的发展相关的重要蛋白质（SMA）的。

^*疾病比较药物：通过作用形成疾病的机制来抑制疾病进展的药物。

^**基因疗法：主要组成基因异常基因的药物

Nushinel Sennatorium

成核鼻纳底菌出现在2017年，是脊柱脊髓的一部分。腔（（ Zukuu ）这是一种使用局部腔的给药方法的疾病比较药物，直接注射内部。它在与疾病有关的重要基因的SMN2基因上起作用，可增加维持运动神经细胞并改善运动功能的SMN蛋白数量。婴儿每年服用三次，但婴儿除外。

Onasemnogen Abepal Bobek

Sonegnogen Abepalbobek出现在2020年，是一种使用（遗传补给疗法），可以补充未持有或弱的患者。药物的成分用于整个身体，整个身体的给药是通过静脉注射进行的，这在所需的位置有效。

Adena-Acpanied病毒是一种用于该药物的载体（一种将基因传递到细胞的培养基），据说通过血脑屏障（BBB）过渡到中枢神经系统和肌肉。预期的脊髓角细胞细胞的必要基因。当伴随病毒进入脊髓的核心时，创建一个称为episomom的圆形DNA，而插发情绪会产生SMN蛋白。人们认为，一生中，偶发性继续产生SMN蛋白质。因此，可以通过仅在两岁的年龄时进行一次治疗来进行治疗。

因为它是对整个身体的施用，所以它也对由SMN蛋白表示的神经肌肉连接（神经肌肉结）有效，这对于肌肉本身是一个优势。但是，它可能引起肝功能障碍，因为它作用于肝脏。此外，需要预防和给药称为泼尼松龙的药物以减少对遗传补给疗法的免疫反应。

药物治疗的进展

在使用药物治疗脊柱肌肉萎缩（SMA）的同时，我认为患者的运动功能得到了改善。例如，呼吸衰竭的I型婴儿已经恢复了，直到可以用手玩具玩具，而父母的负担可以减轻膝盖。在II类型中，我能够看到一个想不出扔球的孩子可以扔在肩膀的高处。

疾病时期越短，有效

两种治疗方法都普遍存在疾病的影响更短。在发作后很长时间，脊髓角和萎缩肌肉的功能将无法像以前那样恢复，因此我可以期望尽快开始治疗。例如，一些III型患者已经无法走一会儿，但是他们可以在五岁的时候走膝盖，并且能够通过膝盖伸展膝盖。走动。

即使疾病周期变长并且许多神经细胞降解，仍可以通过治疗回收神经细胞的指尖。我认为改善生活质量（QOL）将减少福利的情况，并减轻家庭护理的负担，这将导致更多人的生活。

早期诊断脊柱肌肉萎缩（SMA）

重要的是不要错过这种疾病的迹象

可以预期，脊柱肌肉萎缩（SMA）可以通过诊断而没有症状并迅速开始治疗来减少发作。 I型是一种无法坐着而不能坐下的疾​​病类型，II类型具有不同的特征，例如至少获得运动功能的疾病类型，但专门研究脊柱肌肉萎缩（SMA）医生不要错过这种疾病。

疾病迹象出现的时间因类型而异

在I型中，出生后，II型和III类型的疾病迹象在儿童时期出现。除了前面提到的症状之外，起床的困难，行走时的姿势，关节的柔软度，大范围的关节延伸（从弯曲状态延伸时运动范围）逐渐过剩，缔合的问题（例如能够限制弯曲和拉伸）也是特征，并且肌肉量低，皮下组织也可以感觉到蓬松的感觉。同样重要的是要注意，在某些情况下，肌肉被误认为是肌肉营养不良和先天性肌病，这会导致肌肉力量和肌肉萎缩。

即使在小学健康检查中，也已经检查了是否可以使用一条腿或跳跃的肯肯，并且已经检查了起床的困难（运动检查）。您的家人可能很难注意到，但重要的是要通过“婴儿体操”仔细观察您的孩子。

脊柱肌肉萎缩（SMA）治疗的未来前景

没有住宿的幼儿

在我负责的患者中，有一个孩子在出生后15天后服用基因治疗Onasemnagogen Abepalbox。该诊断被确认为胎儿，并确定治疗，因此我们两周前分娩，并在原定日期后的第二天进行了调解。 11个月后，我变得能够走路，我能够做一些诸如上滑板和滑动之类的事情。我觉得速度直到效果出现的速度更快。

随着年龄和体重的增加，OnemeNNENGENGENGENEGEN obepalbobek需要增加给药载体的量，从而增加副作用的风险。但是，如果早点给药，例如出生后一个月，则可以预期尽可能减少副作用。我们推测，免疫功能欠发达的免疫功能可能不太可能具有免疫反应，并且可能不太可能产生副作用。从这个意义上讲，我们认为，尽快开始治疗而不忽视出生的孩子很重要。

尚不清楚治疗是否以后会出现症状。我们认为，在治疗后，我们需要一个系统来定期检查电动机功能，而无需与医疗设施任何联系。

实施新生儿筛查

近年来，为了找到婴儿的天然疾病，进行了“新生儿筛查”的运动，该运动在出生后立即检查并检查了脚底上的血液。有一些领域是作为地方政府业务收取费用的，但是检查系统的差异是一个问题。此外，将有一个系统，可以使家庭完全理解并理解测试的意义，以便家庭可以诊断脊柱肌肉萎缩（SMA）。在上面。

向脊柱肌肉萎缩（SMA）的家人发送给家庭

很好地学习，对疾病有足够的了解

脊柱肌肉萎缩（SMA）是该机制困难的疾病，但对于家庭来说，充分理解疾病并治疗它们很重要。医学方面还认为，有义务解释诊断和治疗，包括好处和坏点。如果您听医生的话，并认为解释还不够，您会听一位熟悉脊柱萎缩的专业医生，然后选择未来的政策。

希望可以期待治疗的发展时代

随着治疗的出现，在这个时代，脊柱肌肉萎缩（SMA）的患者可以过上更好的生活并更积极地工作。我意识到，患者的表情变得更加明亮，微笑也增加了，我很高兴“新疗法使患者及其家人健康”。

除两种治疗方法外，还将新的口服药物用于批准，我们认为其他疾病的治疗方法可用于脊髓肌肉萎缩（SMA）。正是在一个希望可以期待治疗的时代，因此，如果您担心脊柱肌肉萎缩（SMA），请咨询我们。

不要判断“让我们看看情况” - 给医生的信息

我本人已经在儿科医疗办公室工作了很长时间，但是我想通常是一位年轻的老师，刚刚成为一名医生。我想告诉他们的是，如果您不能自己判断，请不要说“让我们看看情况”，而要立即咨询专家。脊柱肌肉萎缩（SMA）可以被情况延迟，但是如果早点检测到，则有一种治疗方法。如果您收集血液并进行遗传诊断，您将获得明确的诊断，因此无需进行肌肉检查或肌肉图。例如，如果您认为自己的身体柔软，我希望您将其介绍给小儿神经专家^* ，或直接与我联系。

^*日本儿科神经学认可的小儿神经专家