脊柱肌肉萎缩是一种疾病，其中运动神经元（运动神经元）的降解降解肌肉力量，并且身体无法按预期移动，这也是一种指定的国家 /地区特异性顽固性疾病。有四种类型的脊柱肌肉萎缩，但这次，尤其是症状，这可能是对称为Kugelberg Welander病的疾病的提示，以及早期发现的重要性，早期检测的重要性。研究生院，卒中医学教授田中（（田中）章节查看（（富米亚木）我和老师交谈。

什么是Kugelberg Welander病 - 脊柱肌肉萎缩之一

运动神经元引起变性，大脑的命令无法达到肌肉

脊柱肌肉萎缩被归类为一种称为“运动神经元疾病”的疾病。当人类移动身体时，他们必须移动骨骼上的“骨骼肌”。骨骼肌是可以自行移动的肌肉（自愿肌肉），“运动神经元（运动神经元）”从大脑传播以操纵这种情况。运动神经元分为高端运动神经元和下运动神经元。上部运动神经元从大脑和脊髓传递命令，下部运动神经元接收指挥并穿过四肢和骨骼肌肉的外围神经。脊柱肌肉萎缩是一种疾病，其中只有下属神经元由于基因异常引起的恶化。因此，大脑没有异常，并具有“脊柱”的名称。由于该疾病由于疾病而无法达到骨骼肌，因此肌肉很薄，肌肉无力发生，并且身体无法按预期移动。

脊柱萎缩的类型

脊柱肌肉萎缩分为type to tosⅳto，取决于年龄。

• 类型ⅰ（Weldnig Hoffman疾病）：出生后6个月发病
• II（迪博比兹病）：6个月至1年零6个月的发作
• II（Kugelberg Welander病）：1年零6个月至20岁
• 类型：20岁以后发病

I型非常认真，在根本没有治疗的日子里，大多数人死于2岁以下。许多患者患有婴儿和童年，因此经常在儿科进行诊断，但是I型和II型有很多人在成人中，但即使他们成为成年人也很常见。特别是当您16岁时。类型很少见，症状的进展非常温和。

II型的症状和特征（Kugelberg Welander病）

症状易于跌倒，无法行走，动力弱，无法爬楼梯

脊柱肌肉萎缩是一种疾病，其中大脑的指示不会传播到肌肉，不能移动肌肉，因此肌肉很薄，可以减少肌肉。最初是无序的肌肉，尤其是那些靠近躯干的肌肉，上肢和下肢。臀部（（ Denbu ） （屁股）和大腿（（一般来说）它是（大腿）的肌肉。另外，症状往往会从下半身的肌肉中出现，并且在许多情况下，腿的腿强度倾向于出现。之后，手臂和躯干的强度逐渐降低，障碍物最终延伸至远离躯干的部分，即手指。

在II型（Kugelberg Welander病）的情况下，发病年龄是1年零6个月至20岁的范围，因此因患者而异。但是，由于II的患者具有站立和行走的经验，因此他注意到疾病，例如逐渐掉下来，蹲下，不能独自一人站立，并且很难爬楼梯。走路时，由于树干和臀部的弱点，您可以左右臀部行走。如果您进一步进步，您将无法走路，并且上肢将有症状，并且您将无法举起手臂。另一个特征是脊柱像弓一样在左右弯曲。副业（（大豆）这是一种症状，特别容易看到，因为开始年龄年轻。

有机会注意II型（Kugelberg Welander病）

当发作是童年时，您经常注意到学校生活中的事件

类型的脊柱肌肉萎缩范围很广泛，但是在许多情况下，您会注意到学校生活的开始，包括托儿所和幼儿园。一个例子是诸如迟到的症状，即使您在体育课上没有任何问题，也可以延迟跑步，否则球的投掷不好。即使您在成年后咨询医疗机构，您也会被诊断出患有脊柱肌肉萎缩，但是运动能力和肌肉弱点实际上会出现在童年时期，在某些情况下不一定是成年时期的II型。确定它是一种类型。

实际患者的例子

以下是患者触发的一些例子和被诊断的年龄。

发展年轻的人往往会相对较早地被诊断出来。例如，有高中生的患者可以在三岁之前就没有任何问题走路，但是他们从三岁左右开始掉下来，四岁时，他们已经通过基因诊断被诊断出患有基因诊断。它已达到。另一个人还注意到三岁左右的不寻常步行。当我咨询医疗机构时，我最初被怀疑是一种先天性肌肉疾病，但是脊柱肌肉萎缩很有可能是由肌肉检查引起的，这些肌肉检查收集了一部分肌肉并检查了诊断。确认四岁。

另一方面，那些在发病上放慢速度的人往往会迟到诊断。例如，对于现在已经70岁以上的患者，在10岁左右左右诊断出患有肌肉营养不良的患者大约20岁。但是，由于步行是可能的，因此它没有去过医院，并且出现在外观之后进行了楼梯等症状。结果，它最终被诊断为50岁以上的脊柱肌肉萎缩II。

早期诊断的重要性

随着治疗药物的出现，早期诊断和早期治疗是这些点

到目前为止，脊柱肌肉萎缩的治疗仅是有症状的治疗方法，例如康复以保持肌肉力量。结果，很难说早期诊断和早期治疗将对随后的进展产生重大影响。

但是，由于2017年治疗的出现，情况发生了很大变化。这种治疗方法不是症状，而是将其定位为一种“基本疗法”，从根本上讲，可以治愈该疾病的原因。由于脊柱肌肉萎缩是一种进行性疾病，因此在进行基本治疗时尽快开始治疗很重要。结果，人们认为它对II型和II型婴儿特别有效，这是从发病开始较浅的，有些实际上已经确认症状的显着改善。

另一方面，如果II型或II型患者已经到达了成年人，那将是多么有效。但是，一些报告证实了治疗效果，我们的经验已经意识到了其效果。特别是对于成年患者，即使症状不一定改善，也认为疾病的进展仅具有治疗作用。无论如何，毫无疑问，要早在脊柱肌肉萎缩就可以出现治疗和治疗开始。

您可以做些早期诊断

需要咨询的医疗部门在儿科或神经病学中是可取的。

如果您在童年或童年时期发展，则可能会与儿科咨询。目前，治疗的出现似乎已经渗透到许多儿科医生的早期诊断和早期治疗脊柱肌肉萎缩和早期治疗的重要性。在最短的时间。一名患者在一个和七个月的年龄开始颤抖。一个担心它的家庭有一个专门从事小儿神经的医疗机构，尽管手动颤抖的症状轻微，但它导致了早期诊断。另一方面，易于跌倒和后退曲线（（ Wankyoku ）由于原因，似乎有些患者正在咨询骨科手术。

脊柱肌肉萎缩是儿童的儿科专门部门，适用于16岁或以上的儿童。如果您看到运动功能的减少，请考虑尽快咨询这些医疗部门。

有时您被诊断出患有肌肉营养不良症

与脊柱肌肉萎缩类似，肌肉营养不良是一种疾病，其中肌肉无力在儿童时期出现。脊柱肌肉萎缩在脊髓（从属神经元）中有疾病，导致肌肉无力，而肌肉营养不良是一种肌肉本身具有残疾的疾病。 2020年，某些类型（Dushenne -type）成为肌肉营养不良的基本治疗方法。但是，在基本治疗的发展之前，脊柱肌肉萎缩和肌肉营养不良都没有治疗。在这两种疾病中，基因检测对于确定的诊断都很重要，但是在某些情况下，由于没有治疗，即使在确认诊断后也没有治疗，因此没有实施基因检测。在某些情况下，成年患者在童年时期尚未进行基因检测。在这种背景下，脊柱肌肉萎缩可能会失去尚未接受治疗的人，尤其是那些没有接受治疗的人。

在某些情况下，如前所述，被诊断出患有肌肉营养不良的人在发作后40多年后进行了基因检测，并开始治疗脊柱肌肉萎缩。目前，在执行遗传诊断以歧视，确认脊柱肌媒体的诊断并施用药物后，服用药物的重要性正在增加。如果您从小就有症状，并且从未经历过详细的测试，包括基因测试，考虑重新检查，或者您目前正在咨询，则可能需要咨询您的医生。

田中博士的消息

脊柱肌肉萎缩是一种已成为一种国家指定顽固性疾病的疾病。该疾病是运动神经元的疾病，神经细胞引起退化并脱落的疾病称为神经退行性疾病。众所周知的神经退行性疾病的典型是阿尔茨海默氏病和帕金森氏病。还有其他无数神经化学疾病，但是很少有疾病具有基本治疗方法来防止神经变性。由于基本治疗的发展，脊柱肌肉萎缩已被包括在很小的疾病中。我认为这种情况对患者非常希望。

诊断，包括儿童运动能力低下的家庭和肌肉力量弱，从小就出现了这种症状，并且通过咨询儿科（尤其是儿科神经病学）和脑神经科进行诊断。

此外，那些被诊断出患有脊柱肌肉萎缩的人，但由于据说“没有治疗”，因此停止去医院，现在可以再次咨询医疗机构。