库尔伯格·韦德兰（Curberg Welander）疾病是一种疾病，当一个人移动，导致较薄或肌肉力量时，运动神经需要。身体逐渐使人难以移动，这可能会阻碍日常生活的运动，例如走路，上下移动和抓住东西。到目前为止，还没有基本的治疗方法，但是在2017年，包括Kugelberg Welander病在内的脊柱肌肉萎缩的新疗法已经出现。

在本文中， Katsuno （（苍白）优雅的（（ Masahisa ）与老师（名古屋大学医学研究生院神经病学教授）桥（（摇）肯塔罗（（肯塔罗）老师（名古屋大学医院的助理教授）解释了Kugelberg Welander病的症状，原因，测试和治疗。

什么是Kugelberg Welander病（脊柱肌肉萎缩）？

“脊柱肌肉萎缩”之一，表明肌肉萎缩并减少肌肉无力，这受到运动神经的损害

当一个人移动身体时，身体每个部位提供的肌肉移动。 “运动神经”告诉大脑的命令移动肌肉。运动神经有两种主要类型。一种是将命令从大脑传递到脊髓的神经（顶部运动神经元），另一个是神经（下运动神经元），该神经（下运动神经元）在脊髓中接收指令并将命令传输到肌肉。

这种下属的神经元逐渐受损，大脑从肌肉到达肌肉，导致肌肉减轻体重（肌肉萎缩）和降低肌肉力量。脊柱萎缩具有I型I型，II型是本文中描述的“ Kugelberg Wealander病”，它发生在1至6个月至20岁之间。

Kugelberg Welander病的症状

它可能会阻碍您的生活，例如难以行走或不施加腿部力量。

Curgelberg Welander病具有难以行走，没有腿部力量的症状，并且没有栏杆就无法爬楼梯。随着疾病的发展，肌肉变得更薄，肌肉力量降低，使四肢移动很难。肌肉无力的症状通常出现在腿部和手臂上，比远处的肌肉更近（靠近底部）。另外，脊柱向左和向右转脊柱侧弯（（大豆）有时会发生。通过这种方式，可以通过难以行走，上下楼梯并掌握生活中的事物来干扰生活。

注意到Kugelberg Welander病的时间是什么？

例如，就青春期（大约8-18年的历史）而言，与周围儿童在体育期间相比，跑步的速度极高。

在这里，我们将介绍两名在我们医院提供医疗的患者的例子。

第一个案例是该患者已有1年零6个月大，他的祖母指出了异常步行并接受了咨询。另一种情况是，该患者的哥哥最初是II型的脊柱肌肉萎缩，在接受专家后被发现是Kugelberg Wellander疾病。第一位患者长大了，似乎已经通过查看有关2017年7月出现的脊柱肌肉萎缩的治疗药物的信息来寻找医院。

许多神经疾病没有基本治疗，脊柱肌肉萎缩就是其中之一。因此，例如，如果您在童年时期被诊断出患有脊柱肌肉萎缩，那么您将无法治疗，因此，有很多情况下，医疗和关怀 - 隔断。但是，对脊柱肌肉萎缩的新疗法已成为患者及其家人有希望治疗的时代。

库格尔伯格·韦德兰病的原因

发现许多脊柱肌肉萎缩，包括Kugelberg Welander疾病，都是由“ SMN1基因”异常引起的。据说大约95％的脊髓肌肉萎缩和II型，约60％（库尔格伯格·韦德兰病）是由SMN1基因异常引起的。因此，进行基因检测以确定脊柱肌肉萎缩的原因，包括Kugelberg Welander病。

诊断和检查Kugelberg Welander病

其他疾病显示出类似于Kugelberg Welander病的症状的可能性

一些表明身体难以移动的疾病可能有几种可能性。例如，第一个是当肌肉本身受损时发生的疾病。它统称为“ Miopachiy”，是肌肉营养不良的一个典型例子。第二个是运动神经（运动神经元）。脊柱肌肉萎缩适用于此分类。第三种是一种称为“神经”的疾病，其中外周神经（身体每个部位存在，例如手和腿）受损，并且是charco玛丽牙齿（CMT）的典型例子。第四个是由神经肌肉关节异常（运动神经和肌肉之间产生的关节）引起的疾病。

在诊断脊柱肌肉萎缩（包括Kugelberg Welander病）时，请记住上面描述的四种疾病并进行测试以准确确定原因很重要。

诊断所需的测试

具体方法是首先进行神经学咨询和访谈，以详细检查神经异常。此外，我们进行了血液采样，用于查看肌肉状况和功能的电表测试以及神经元传导测试以查看周围神经的功能。此外，如有必要，可以根据需要进行图像检查，例如MRI和CT，脑脊液测试等。

当怀疑这种测试患有脊柱肌肉萎缩时，请在患者的同意下进行基因测试。在解释基因检测结果时，您需要提供遗传咨询。

Kugelberg Welander病的治疗选择

正如我前面提到的，库格伯格·韦兰德（Kugelberg Welander）病的原因之一是SMN1基因的异常并不能使SMN蛋白质良好。因此，如果发现原因，增加的SMN蛋白可能是对Kugelberg Welander病的基本治疗方法。基于这个概念，一种药物（以下称为Nushinersen）于2017年出生是Kugelberg Welander病的新疗法。在2020年，在给药时，基因治疗药物仅限于两个年龄以下的病例，并弥补了SMN1基因缺乏症。

除这些治疗方法外，还为肌肉力量进行了运动训练和康复（以下称为康复）。康复是关节签署（（ Koshuku ）它旨在防止（固体和缩小运动范围）并尽可能长时间保持步行状态。我们可能会根据需要使用支架。

Nushinersen的特定治疗流

如何管理Nushinelsen

Nushinersen是一种在从SMN2基因创建SMN蛋白的过程中起作用的药物，并试图通过增加SMN蛋白的量来改善运动功能。给药的方法是注射，该药物是在腰部的脑脊液中进行的，药物扩散到大脑和脊髓。给药的时间表基本上是对2岁或以上的患者（一天中的731天或更长时间）的静脉注射术，而在初次给药后，一次是12周后。六个月。

内部空腔本身在大约1到3分钟内完成，整个治疗时间大约需要20分钟到1小时。治疗后，您将在背上休息约1-2个小时。此外，我认为这基本上不是门诊诊所，因此您将住院一晚，以便您可以在不太可能的情况下迅速做出反应，因为治疗后出现问题。

Nushinersen治疗的副作用

Nushinersen的治疗可能会引起头痛，恶心和与 - 毛无毛相关的呕吐的副作用。另外，麻醉过期后发生的背部疼痛，发烧等可能发生。与该药物本身相关的副作用包括血小板减少，血液凝结异常，肾脏疾病以及市场后的调查确认脑膜炎和脑积水。在这种副作用的情况下，根据症状（例如止痛药和液体（补充脱水）进行症状治疗。

Nushinersen的治疗改编，禁忌症

那些将接受核素治疗的人是在基因检测中在SMN1基因中定义或异常的患者，并且SMN2基因的副本数量为1或更多。

另一方面，禁忌的人对Nushinersen的成分过敏。另外，如果状况进展并且您需要具有永久性呼吸机，则该药物的作用可能不会太大。此外，对于患有肾功能障碍或出血趋势的人需要仔细给药。

如果您想谈论Kugelberg Welander病的治疗

尽可能多地，您可能希望看到一家具有脊柱肌肉萎缩和Kugelberg Welander病的医疗机构。在核苷进行治疗时，有必要进行基因检测，因此希望医疗机构可​​以在医疗机构进行医学机构进行基因检测，并熟悉神经病学和儿科。

在治疗Kugelberg Welander病期间要小心

尽可能多地进行运动训练和康复

核因津和基因疗法作为对库格伯格·韦兰德疾病的治疗而开发的，可能导致对这种疾病的基本治疗。同时，通过自过去进行的运动训练和康复并保持步行友好的状态，以防止通过锻炼训练和康复进行联合签订也很重要。如果您很难去医院，则可能需要在家锻炼或康复。

我想让你注意不要陷入你的日常生活

如果您的腿部强度降低，请注意不要因膝盖断裂而跌落（无意间弯曲）。尤其是当您开始移动时，很容易跌倒，因此当您起床或站起来时，请小心移动。我希望您根据需要使用拐杖，步行装置，轮椅等度过日常生活。

同样，作为基本的健康管理，最好避免太瘦和超重，因此重要的是要以平衡的方式服用营养并控制体重。

持续观察进步很重要

Nushinersen的治疗需要从治疗开始开始继续该过程，并看到治疗的影响。如果未识别治疗，则可能会停止核苷的治疗方法，随后的进展进展可能会继续，在某些情况下可以恢复治疗。因此，请理解“取消治疗尚未放弃治疗”，并在运动训练和康复中积极工作。

给病人及其家人的消息

来自肯塔罗·萨巴西（Kentaro Sabashi）

由于脊柱肌肉萎缩从未接受过基本治疗，因此似乎有更多的患者“无法接受”。但是，Nushinersen的治疗已经出现，有关治疗的研究仍在各个角度进行。因此，如果您还是个孩子，您将被诊断出患有脊柱萎缩，没有接受MASU。治疗时，请咨询您的医生或熟悉脊柱肌肉萎缩的医生。

来自Masao Katsuno

Nucinzen治疗在2017年的出现极大地改变了脊柱肌肉萎缩的治疗。我认为认识到脊柱肌肉萎缩，尤其是Kugelberg Welander病，以及像我们这样的有线医生以及儿科医生，正在逐渐改善。除了基础研究外，在脑神经科的领域中，所有可能性（例如临床护理方法）和康复结合在一起，都开始探索。从这个意义上讲，这可能是治疗脊髓肌肉萎缩的曙光。

我认为，患者及其家人对疾病的新疗法是一种希望，这种疾病仅存在症状疗法。为了应对这一愿望，我们希望对脊柱肌肉萎缩作为脑神经医生进行适当的诊断和治疗，以实现尽可能多的患者的任务。