这两个停滞都不是一种疾病，其中由于特定基因的突变，整个儿童期发生了多种症状。

九州大学医学院的副教授，一个发展和发展中的医学领域，概述了结节性硬化症，该概述也被指定为一种国家棘手的疾病，以及未来的前景。 Yasunari Sakai （（简单的）我让老师说话。

什么样的疾病是在结节硬化症？

大学硬化是该国指定为一种棘手疾病的遗传性疾病。在体内的各个地方，例如皮肤 /神经系统，肾脏，肺等。瘤（（ Shuyo ）或者不正确的组织（（ kagososhiki ）您可以打电话给先天性病变。

此外，症状随患者的生长（增加身体）和发育（包括神经系统的功能成熟度）发生了变化。正如稍后所述的那样，由于症状的类型和出现时间是多种多样的，因此有必要仔细观察整个身体的这种变化，并长期关注患者的生长和发育。

结节性硬化的原因

结节硬化症的原因被认为是功能的染色体丧失，并且发现两个癌症抑制基因TSC1和TSC2之一被发现是异常的。

但是，据说因果基因的比率是父母遗传的。在三分之二的患者中，据说在您的父母的基因中发现了相同的异常，并且在精子或卵子阶段发生突变，导致结节。

每个年龄的主要症状

在结节性硬化症中，整个人体出现了各种症状。据说，症状的严重程度和发作时机存在很大的个体差异，但随着年龄的增长大致变化。

胎儿 - 诱发时期

大约有一半的患有结节性硬化症的婴儿，心脏和人行道（（ Shin -Omon Kinkin Shu ）心脏异常发生。但是，随着它们的成长，其中许多人消失了。它以心律不齐和婴儿体检期间的形式发现，通常不是主观的。

白癜风的白色瘀伤状皮肤症状也出现在这段时间。形状各不相同，例如像木叶一样的椭圆形，形状像暴风雪或杜松子糖。根据皮肤的颜色，它不是很明显，因此可以在以后找到。

婴儿 - 年龄

从婴儿的后半部分中，出现了神经系统的症状，例如发育和癫痫的延迟。

癫痫病是在84％的结节性硬化症患者中发现的症状。

关于发展，单词可能会延迟或人际交往可能行不通。在这种情况下，父母可能会注意到不寻常，并可能会征询。

小学生 - 青年

放学后，面部血管肌瘤（（ Ganmen Kakan Senshi ）皮肤症状，例如剃光斑块，脑部病变上衣巨细胞细胞瘤（（ joyoi kaiso bou seisai sai vo shu ） （亚依赖型巨细胞星形胶质细胞瘤：SEGA）和视网膜故障发生。

青春期后的一个特殊问题是肾脏血管肌瘤（肾脏AML）代表的肾脏症状。严重的病例可能会降低肾功能或肿瘤爆发并发生肿瘤出血。

成年后

在成年人期间，呼吸道症状，例如咳嗽和血液吐痰，包括淋巴血管瘤病（肺LAM）。据说妇女特别普遍。

诊断的测试是什么？

如果患者的症状适用于“代码诊断标准：诊断标准和治疗指南（日本社会）”的标准，则被诊断出患有结节性硬化症并开始治疗。

基本上，仔细检查

诊断的基础是仔细检查患者的全身。

例如，白癜风是诊断标准之一，在白色皮肤上不太明显，因此有必要观察身体以查看是否存在多种独特的脱色化，称为脱色斑点。

此外，面对血管指甲线肌瘤（（ Tsukumasen Shyu ）我们还努力看到患者而不是错过诸如Shaglin斑块之类的皮肤症状。

使用MRI诊断脑病变

诊断标准还包括大脑中发生的病变，例如脑皮质结节，外套和下服装巨细胞细胞（SEGA）。这可以通过使用MRI诊断来找到。

通过回声测试观察心脏和肾脏

为了存在或不存在心脏波峰肌瘤的心脏，请检查心脏回声和心电图检查并检查它。

建议您定期进行肾脏回声测试和MRI，以避免放学后肾脏病变。

对于10岁以上的患者，死亡的主要原因是肾脏病变，肾脏病变需要在结节性硬化症引起的症状中特别注意。治疗过程中出现的一些肾脏血管瘤突然破裂并死亡。

因此，重要的是要进行常规检查和测试，如果发现肾脏病变，请尽快治疗预防破裂很重要。

治疗结节性硬化的未来前景

目前尚未确定（截至2020年2月），目前尚未确定该因果基因本身的治疗方法。因此，有症状的治疗基本上是结节性硬化的治疗。

近年来，用于结节性硬化症的药物治疗继续发展。

Everrimus的药物治疗

Everolimus是一种药物，用于治疗肾脏血管脂肪瘤（肾脏AML）和上部巨细胞瘤（SEGA），并在2019年8月适应了结节性硬化的整体僵硬。预计这将是整个疾病的新疗法，而不是症状。

但是，Everrims是一种防止肿瘤增加并减轻症状的药物，而不是消除原因的治疗方法。这仍然是一种有症状的治疗方法，希望进一步发展针对治疗的治疗方法。

采取Everrims的预防措施

为了抑制结节性硬化的症状，有必要长时间继续饮用Everrims。但是，Everrimus具有抑制免疫力的副作用，因此在服用时更容易感染。特别是据报道，诸如口腔炎和肺炎等副作用可能会出现，如果有副作用，则有必要调整医生的剂量。

在服用时，请小心，尤其是在保持牙齿刷牙和保持清洁时，并仔细观察口中是否有异常。如果您患有口腔炎，咳嗽，发烧等，请怀疑感染并立即咨询您的医生。

什么时间将疾病传达给患者？

在结节性硬化症中，通常是在您年轻的时候被诊断出来的，何时向患者传达结节性硬化症的问题。

就我而言，有个体差异和性别差异，但是对于能够上学并找到工作，自己管理药物并保持冷静的患者，当他们成为初中的高中生时我说的。为了抑制诸如抽搐之类的症状，有必要了解药物的重要性。

另一方面，对于那些有智能障碍的人来说，可能很难解释。有必要根据患者的发育状态单独考虑向该人的公告。