22q11.2已删除的综合征是指定的顽固性疾病之一，该疾病是由染色体异常出生的。当疾病发生时，会出现心脏病，例如Faro交响曲和精神发育的延迟。诊断后，重要的是在与儿科医生进行咨询时提供适当的治疗。

这次，我们问东京女子医科大学心血管儿科的Toshio Nakanishi博士，关于22q11.2失落综合症的概述。

22q11.2哪种疾病丢失了综合症？

染色体异常综合征之一

22q11.2剂量是一种天然疾病，原因是染色体*的一部分已经下降（缺失）。删除是第22染色体长度臂*的11.2区域（一一）。

当疾病发生时，主要是心理发育延迟（泛型的智力发育被延迟），天然心脏病（心脏结构存在问题）和特征性的面孔。

据说患者出生于4,000至5,000名。

染色体：包含传达生物遗传信息的基因的物质。

长臂：较长的部分，染色体中心。

22染色体是什么？

第22颗染色体是22种常规染色体之一（男性和女性的22对染色体）。人类总共有46个染色体（一组23个染色体从1到22日，还有一个Y染色体或决定性别的X染色体）。

染色体有一个短臂*和一个长臂，在符号中，短臂是“ p”，长臂为“ q”。染色体短臂和长臂分别是内部数字，并且代表着一个地址之类的位置。

短臂：染色体中心的较短部分。

22Q11.2倾向于统一到缺失综合征的名称

22q11.2剂量综合征还包括“ digeorge”，“锥形动脉动脉核心帕迪面部综合症”和“ Shprintzen（Sprintzen）综合征”等名称。

为什么有多个名称？

在发现原因之前，据报道，世界的名称被赋予了另一种疾病。由于所有这些疾病都是由于11.2区域的22染色体长臂的丢失而引起的，因此越来越多地使用了22q11.2删除的名称。

<疾病名称的起源>

・ DIGEORGE综合征：免疫异常与心脏病合并。 Digeorge报告了此案。

・逆流动脉不寻常的面部综合征：观察到心脏病中复杂和智力发育延迟的面部特征的特征。阿伊西高野报告了此案。

・ shprintzen综合征…lecepcean作物与心脏病合并。 Shprintzen报告了此案。

等等。

22Q11.2缺失综合征的原因

去除22染色体

22q11.2剂量综合征由于缺失等于22nd染色体长臂的11.2的缺失而得出。没有什么详细的机制会导致删除（截至2018年）。

如果染色体的一部分发生删除会发生什么？

缺失发生在第22个染色体臂的11.2区域，该区域在该部分失去了约30至40个基因（遗传信息）。其中， TBX1基因的丧失会导致22q11.2缺失综合征的各种症状。

继承的可能性为50％

22Q11.2剂量综合征是由突变引起的疾病（不是父母遗传的突变，而是突然发生的突变）。因此，有很多人在家庭中只有一个人。另外，如果您的任何一个父母都是同一疾病，则您的孩子可能以50％的概率继承您。

22Q11.2删除综合征的症状

心理发展延迟

大多数患者的精神发育延迟（一般情报发展）。同一年龄段的平均智商（智能指数）为100，而该病下80名学龄儿童的平均智商（智力指数）为76。 _[注1]

[注1]…Michael Woodin等人，《医学遗传学》第3卷，第34-39页（2001）

先天性心脏病

先天性心脏病是指心脏结构自然发生的状态。许多患者天生患有天然心脏病，例如FARO交响曲和主动脉断开连接。有些患者没有心脏病，或者只有非常轻度的异常，例如主动脉主动脉略长。

Farrow四街是什么？

这是一种在心脏中发现四个特征的疾病（心室间隔缺乏，肺动脉狭窄，主动脉骑马和右心室的丘陵）。它主要伴随着氰化（氧气浓度低的血液从右心室流向主动脉，指甲和嘴唇变成紫色）。与发展FARO 4的人（由于其他疾病而没有损失22号染色体）的人，患有22q11.2损失综合征的患者具有FARO 4的症状，有很大的趋势。例如，这种疾病的患者可能患有肺动脉稀释的状态的“杆子”。

什么是主动脉分离？

这是一种疾病，其中主动脉的一部分是将血液从心脏向全身传播的通道中断的疾病。流向下半身的血流取决于动脉管的胎儿周期。出生后，当动脉管关闭时，您将无法生存。它伴随着智慧和呼吸系统疾病等症状。

特征性的脸

大多数患者的面部都有共同的特征。例如，尿液类型的轮廓，小嘴，一个宽鼻根（（瓶子）等等。

其他并发症

许多患者的胸腺较差，免疫功能异常。当发生免疫功能异常时，捕获感冒或感染细菌会更容易。许多人的功能降低了下腺的功能，在这种情况下，可能会发生hyp钙（血液中的钙浓度低）。

可能发生的其他并发症包括自然裂缝（上巴上下巴破裂的状态），学习障碍*，ADHD*（注意缺陷多动障碍），等等。此外，由于沟通问题，许多人不擅长建立关系，并且在成长后可能会影响社交活动。

学习障碍：可能难以学习和使用某些能力（例如阅读和写作）的发育障碍之一。

多动症：显示出粗心，多动症和冲动的特征的发育障碍之一。

22Q11.2缺失综合征检查和诊断

从各种特征诊断出

22q11.2剂量通过看到特征症状诊断。重点是面部，心脏病，心理和语言发展的延迟，血症血症和免疫功能异常。为了确认这些，进行了心脏回声（心脏超声测试），MRI测试*，CT测试*，血液测试（钙值和免疫功能测试）。

被诊断的时间主要用于新生儿（当您还是个婴儿时）。即使您在新生儿期间没有发现任何疾病，也很常见于幼儿时期诊断，因为童年时代（放学前）的面部特征将很明显。

MRI测试...使用磁性射击身体的横截面的检查。

CT测试...检查使用X -rays进行身体的横截面。

通过染色体测试和遗传分析证实诊断

通过染色体测试证实了22q11.2缺失综合征的诊断，以确认染色体的缺失。由于缺失区域很小，因此很难检测到使用显微镜检查的G波段方法。

为了诊断，鱼方法适合在染色体测试中。由于鱼方法是一种通过集中目标区域来检查细删除的方法，因此在症状和面部可能患有缺失综合征的可能性时实施。如果鱼方法可以确认染色体的缺失，则确认诊断。

另外，如果找不到染色体测试，则可以进行遗传分析以检查TBX1基因原因的丧失。