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什么是CDA(先天性红细胞形式 - 形成贫血)?

引起慢性贫血和黄疸的疾病之一是一种称为CDA的血液疾病(先天红细胞形成贫血)。 CDA是一个在红细胞中生长的阶段的细胞。红芽(( Sekigaikyu这是一个异常,无法维持足够的红细胞计数,并且是日本指定的顽固性疾病之一。圣卢克国际医院(负责血液肿瘤)的儿科主任Jun Mabe博士CDA是什么样的病。

先天性红细胞形成异常贫血(CDA:先天性肿瘤性雄性贫血)是血细胞,然后在红细胞中生长。红芽(( Sekigaikyu这是一种异常形成的血液疾病。红芽的异常形式是指细胞中有两个或多个核的状态,例如,医学上的“此”不同的形成(( Ikei Seisei

正常的红细胞寿命约为120天,但是在成长为特征性的圆形红细胞后,不同的形成红色球将立即断裂。结果,CDA患者通常患有慢性贫血,可能需要定期输血治疗。

*红细胞的寿命是从骨髓到外周血(正常血液流过血管)的时期,然后被脾脏破坏。

在口服铁螯合物的口服之前,进行治疗的输血会导致继发性血色素瘤病。血色素沉着是一种疾病,可在体内重要的器官(例如心脏和肝脏)中积累铁,有时会参与生活。

然而,在2000年代后期可以口服口服的铁螯合物的出现改善了由于输血引起的连续血色素沉着病的问题。目前,我认为CDA患者几乎没有经历过连续的血色素症病例。

*关于疾病名称的描述:

CDA(先天性颗粒状贫血)没有日本疾病名称。先天性红细胞形成贫血的名称是2015年新引起的疾病,当时该疾病成为一种指定的顽固性疾病(通知编号282)。因此,有必要使用先天性红细胞形成贫血的名称,例如在接受指定棘手疾病的医疗费用时。本文使用通常在医疗部位使用的CDA名称,但是CDA和先天红细胞形成贫血贫血是完全相同的。

在日本等亚洲地区,CDA是一种非常罕见的疾病,几乎没有流行病学调查。因此,确切的发作频率尚不清楚。

在2006年在全国220个设施中进行的一项问卷调查中,总共报告了12例。

过去,CDA被认为分为三种疾病,即II型至II型。尽管频率极低,但在日本CDA中发现了所有三种疾病,即II型至II型。

在2000年代,导致这三种疾病的“责任基因”接连被发现。但是,据认为,基因不仅是下文所述的责任,而且研究仍在进行中。

已经确定了两个负责的基因CDAN1和C15ORF41。

I型CDA的特征是细胞中染色质结构中存在异常,例如“互连桥”。另外,遗传格式采用正常的染色体(海底)遗传。

开始区域包括中东和北非。 I型CDA可能伴有骨骼畸形作为并发症。

已经确定了一个称为Sec23b的负责基因。

II型CDA的特征是有两个或多个核多孔,并且观察到原子核的红色芽球。遗传格式是正常的染色体(海底)遗传。

开始区域包括欧洲西南部。

已经确定了一个称为KIF23的负责基因。

II型CDA的特征是可以看到多核红芽和巨型红芽。另外,遗传格式与II型II型不同,并且具有正常的染色体益处(表现)遗传。

瑞典地区包括瑞典。

II型CDA可能伴有免疫球蛋白异常或骨髓瘤作为并发症。

近年来,已有20多个不属于古典三种疾病的CDA。变体是日语中含义“亚型”的单词,并且包含各种责任的CDA。

据说CDA有家庭和孤立,但是您经历的大多数情况都是孤立的CDA。但是,从理论上讲,经常在特定家庭中经常发生家庭性质的CDA。

到目前为止,CDA诊断已经以形态学和生化方法进行,例如检查特征性的红色芽球和变形的红细胞。但是,如前一节所述,医学和医学的进展已经确定了因果基因,并且已经阐明了变体。因此,人们认为遗传诊断的重要性将来会更高。

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