Kabuki综合征是一种天然疾病，具有温和的发育延迟和面部的特征。其他症状是多种多样的，但并非所有症状都出现在一个患者身上。因此，这不仅对病理部分很重要，而且对于看不见特殊异常的部分也很重要，仔细捕获整个身体状况很重要。

这次，西塔玛县小儿医疗中心Hirofumi Ohashi先生解释了Kabuki综合征的轮廓。

什么是Kabuki综合征？

基因异常引起的疾病

Kabuki综合征是由基因异常引起的指定顽固性疾病之一。眼睛的特征是Kabuki的化妆方法采集（（库马多里）使用“ Kabuki综合征（Kabuki化妆综合征）”的名称，因为它类似。自1988年的报告以来，估计发病率是32,000分之一。

卡布基综合征的原因，继承

原因是基因异常

Kabuki综合征的原因被认为是称为KMT2D和KDM6A的基因异常。已经表明，对于超过50％的患者，观察到KDM6A基因异常，而KDM6A基因异常约为5％。其他30％案件尚不清楚（截至2018年）。 KMT2D基因和KDM6A基因异常可能是从患者到儿童遗传的。

什么是KMT2D基因， KDM6A基因？

KMT2D基因和KDM6A基因与各种基因表达的控制深深涉及（有关基因的信息特别出现）。

如果在KMT2D基因或KDM6A基因中出现异常，它将影响与基因表达和控制有关的物质的“甲基化 /去除”现象。甲基化/去除是一种决定基因表达开关的开/关的现象。

如果发生了历史孔的甲基化和去除，各种基因将意外作用，而构成生物大部分物体的“蛋白质”将无法正确合成。结果，可能会出现各种症状，例如发育延迟。

卡布基综合征的症状

发展的发展

发育的发展是约90％的患者的常见症状。尽管该学位取决于人，但通常是温和到中度的情况，通常没有严重的延迟。

面部功能

面部的特征对于所有患者来说都是常见的。它是薄而弓形的眉毛，下眼睑的一部分，平坦的鼻子和平坦的鼻子的特征。

肌肉区域

许多患者的肌肉异常。其中，大约30％的患者脊柱脊柱侧弯（（偷偷摸摸的索克）我可以看到。另外，大约70％的患者松弛（（担）看到（松动），可能导致关节放松引起的关节位错（膝盖，crot骨，肩膀）。

例如，即使您回头看，也只需轻轻扭动身体髌骨（（ iketsu ）可能会脱位。您可能需要TOTH来防止错位。

生长障碍

许多患者身材矮小。矮小的身高比同一性别同龄的平均年龄非常低。当您出生时，即使您没有任何问题，出生后的增长也可能慢慢出现。

手指垫

在指尖上，有一个像扑克一样的凸起。该凸起称为手指垫，是诊断时所引用的功能之一。

各种并发症

除上述内容外，症状是多种多样的，但并非所有症状都出现在一个患者身上。

例如，发现约70％的饮食问题。在患者中，大约40％的听力障碍（听力损失）是在患者中发现的。在超过10％的患者中发现了惯例。身体的症状也可能导致先天性心脏病，眼科，尿路和牙齿口腔异常。

<可能发生的并发症>

• 先天性心脏病：曲线间隔缺陷，心房间隔缺陷，主动脉破裂（（硫）疾病
• 眼科疾病：被勒死，葡萄膜缺乏症，前眼异常，降低视力，白内障和折射异常
• CLEF的呼唤（可以在上巴上下巴破裂的疾病）
• 尿路异常...泌尿膀胱反流，尿道主，水疗，肾脏形成失败，重复的输尿管
• 牙齿口腔异常：非法咬合，牙齿缺乏，牙齿异常比对

这样的

检查和诊断Kabuki综合征

临床诊断

Kabuki综合征通常是通过身体发现诊断的（在咨询中看到体内异常）。这种诊断方法称为临床诊断。在Kabuki综合征中，人体（例如面部和手指垫）的特征是诊断的参考。

基因检测

基因检测是一种测试方法，可以识别基因是否改变。在Kabuki综合征测试中，检查了KMT2D基因和KDM6A基因的异常。如果任何一种是异常的，则可以确定诊断，因此希望进行基因检测。但是，检查KMT2D基因和KDM6A基因的测试尚未涵盖（截至2018年）。

您总是发现基因检测异常吗？

由于已经发现了两个致病基因，因此约有70％的患者可以通过基因检测确认诊断。另一方面，在测试中找不到大约30％的Kabuki综合征特征，但找不到基因异常。原因是测试准确性是有限的，或者尚不知道的其他基因可能有原因。

基因检测对于确定诊断很重要，但是在Kabuki综合征中强调临床诊断，因为在某些情况下找不到异常。如果在测试中找不到测试，则确认面部和身体特征，您将被诊断出患有Kabuki综合征。