Coffin Siris综合征是指定的顽固性疾病之一，除发育的延迟外，还可能引起各种身体症状。假定有些人很少见，意识较低，没有诊断。但是，随着原因原因，近年来对疾病的理解已经加深。

这次，西塔玛县小儿医疗中心Hirofumi Ohashi博士解释了Coffin Siris综合征的轮廓。

什么是棺材西里斯综合症？

基因异常引起的疾病

Coffin Siris综合征是指定的顽固性疾病之一，除发育延迟外还会引起各种身体症状。该疾病的名称以1970年的Cofin和Siris的名字命名。它也被称为第五位综合征，因为小手指的末端^*和小指甲。

手指的末端...从手指的尖端到第一个关节的部分。

几乎没有关于发病案件的报道

棺材西里斯综合征患者的患者少于200例。尽管这是一种已经存在很长时间的疾病，但人们认为由于发现因果基因而尚未被诊断出某些患者，而且日子很浅。

棺材西里斯综合症的原因

由于基因突变引起的发作

棺材西里斯综合征的原因是由于突变^*引起的遗传异常。由于突变，没有种族Cofin Siris综合征，被认为在所有种族中发生。另外，男女在发病率上没有差异。

杂交...这不是我父母继承的突变，而是突然的变化。

已经发现了多个原因基因

已知多种与棺材Siris综合征发作有关的基因。截至2018年报道的致病基因包括七个基因： SMARCB1，SMARCA4，SMARCE1，ARID1B，ARID1B，PHF6和SOX11 。据认为，这些基因中的任何一个都是由于任何异常而发生的。

这些基因也称为与癌症有关的基因，但是Cofin Siris综合征患者并不是特别可能合并癌症。

原因基因与遗传信息功能有关

该基因据报道为棺材siris综合征的致病基因与称为“ SWI/SNF”的蛋白质有关，这对于在正确时间存储在DNA上的基因信息很重要。

SWI/SNF蛋白是通过协调基因（例如ARID1A，ARID1B，SMARCB1，SMARCE1，SMARCA4）形成的物质。因此，如果这些基因中发生异常，则会产生异常的SWI/SNF蛋白，并且DNA上的遗传信息被不适当地使用。结果，可能会出现棺材西里斯综合征的各种症状。

棺材西里斯综合症的继承

继承的可能性为50％

Coffin Siris综合征可以继承，有50％的孩子生病的父母。但是，实际上，人们认为大多数家庭不是父母的遗产，但是由于突变而出生的孩子因疾病而出生。

发展下一个孩子的可能性很低

如果您的孩子被诊断出患有Coffin Siris综合征，那么下一个孩子基本上不会患相同的疾病。如前所述，您可能是从病假父母那里继承的，但是如果您的父母没有生病，您将由于突变而发展。

但是，下一个孩子复发同一疾病的可能性不能完全切断。这是因为突变可能会连续发生，或者父母可能在生殖细胞（精子或鸡蛋）（摩西）中有镶嵌^* 。但是，这被认为非常罕见。

马赛克：混合正常细胞和异常细胞的状态。

先天性异常的可能性是多少？

儿童天生患有某些先天性异常（天生疾病）的可能性通常约为5％（以20分）。这适用于任何夫妇。

棺材西里斯综合征的症状

发展的发展

发育延迟通常是中度至重度，有些患者是温和的。发展状态因孩子而异。例如，对于单词的发展，如果延迟很严重，许多人将无法说话，这使得在对话中很难交流。在温和的情况下，许多人可以说诸如“爸爸”和“妈妈”或简单单词之类的话。如果是温和的，有些人可以说话。

面部功能

面部的特征，例如薄的头发，深色的眉毛和厚实的嘴唇。此外，虽然头发很薄，但它往往具有整体上的多面趋势。经常有长睫毛和额头生长很多的睫毛。结果，它可能被错误地诊断为鲁宾斯坦·塔维综合症^* ，一种毛茸茸的疾病。

鲁宾斯坦·塔维综合症（Rubinstein Tavi综合征）... 16或22染色体中基因异常引起的疾病。

小手指的特征

两个四肢的特征是指甲和尖端骨头（末端骨头）很小。在严重的情况下，某些手指本身没有（缺失）。棺材塞里斯综合症也被称为第五次疮，因为手指的特征很小。

地位低（生长障碍）

棺材西里斯综合症是一种疾病，往往是身材矮小的疾病，是一种生长障碍之一。这是宪法的特征，并不意味着您不会因饮食问题和营养不良而提高身高。

行动 /人格特征

行为和个性可能有独特的属性。例如，可能会出现自闭症^谱系，多种趋势和坚定承诺的特征。

自闭症谱：由于自然脑功能障碍而导致的一种发育障碍。

感染

据说，呼吸道传染病可能在发育延迟的疾病中发生。我不能很好地吞下它抽吸（（获得）这是因为当您感冒时，痰液不会切断，而且传染病的状况往往会变得沉重。棺材西里斯综合症患者还需要注意他们年轻时的呼吸状况。

常规癫痫发作

使整个身体直接强度（（京科）出现发烧时会出现癫痫发作，例如“癫痫发作”和“加热抽筋”。抽搐癫痫发作的可能性约为50％。

各种并发症

除上述内容外，可能会出现多种症状。但是，并非所有症状都出现在一个患者身上。

例如，自然症状包括胃肠道的异常，胃肠道疾病，例如回流和便秘（心脏结构中的疾病），异常泌尿科和裂解（上下巴中的疾病）。其他症状包括眼科异常，例如斜视，近视和散光，脊柱scoliopic，听力障碍和疝气。

检查和诊断Coffin Siris综合征

临床诊断

棺材西里斯综合症通常是从身体发现（咨询中的身体异常）中诊断出来的。这种诊断方法称为临床诊断。在Coffin Siris综合征中，经常提到面部和指甲的特征。

没有其他特殊症状仅在Coffin Siris综合征中看到，很少有情况从这种疾病的可能性开始就可以咨询。实际上，在他们的孩子被推迟发展之后，就会咨询许多父母，并通过看到面部特征并检查小手指来诊断出父母。

基因检测

Coffin Siris综合征有许多类型的基因要测试，因此很难进行一般基因测试。

近年来，它已被用来同时分析许多基因，并被认为有效作为棺材Siris综合征的测试。但是，这种疾病的基因检测并未涵盖保险，并且可以测试的医疗机构的数量受到限制。