1p36剂量综合征是由染色体异常引起的一种天然疾病。顾名思义，当缺少染色体1p36区域时，就会发生这种疾病。症状包括柔和的发育延迟，所有患者都具有相似的特征。

这次，我们要求东京妇女医科大学基因医学中心的山朱户先生，看看哪种疾病是1p36缺失综合症。

哪种疾病是1p36剂量综合征？

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染色体异常综合征之一

1p36剂量是由异常染色体^*引起的天然疾病。患者在第一批染色体和短臂的36（Sanroku）区域中有细微的缺失。当疾病发生时，主要出现了温和发育和面部特征的特征。

染色体：包含传达生物遗传信息的基因的物质。

什么是第一个染色体？

第一染色体是22种常规染色体的最大染色体（22对雄性和女性）。人类总共有46个染色体（一组23个染色体从1到22日，还有一个Y染色体或决定性别的X染色体）。

“ 1p36”是什么意思？

染色体有一个短臂^*和一个长臂^* ，在符号中，短臂是“ p”，长臂为“ q”。染色体短臂和长臂分别是内部数字，并且像地址一样代表位置。例如，1P36缺失综合征的意思是“第一染色体和短臂的3-6”。

短臂：染色体中心的较短部分。

长臂：较长的部分，染色体中心。

大约有10至20人出生一年

在日本，考虑到未掌握出生的情况，大约有10至20名患者将出生一年。

据说男人和女人的比率更可能是女孩。人们认为患有1P36失踪综合症的男孩更有可能流产，而且出生的婴儿人数比女孩少。女孩出生的趋势也被视为其他染色体疾病，例如4p缺失综合征^* 。

4p剂量综合征：由第四染色体和短臂缺失引起的疾病。

136删除综合征的原因

染色体突变

在大多数情况下，136缺失综合征是由于突变^*引起的染色体异常引起的。发生染色体异常的时间被认为是德国降解过程（形成精子或卵时）。

切换...一种现象，其中不同的特征和特性不同于父母并继承。

染色体失衡转移

136区域的大多数是由于最终的简单删除。但是，这可能是其他染色体之间发生的“不平衡转移”。非平衡转移的约50％来自父母的“平衡”。

平衡转移是指更换不同染色体末端的状态。即使发生平衡转移，染色体本身也没有任何特定症状，因为没有过多或短缺。

不平衡转移只是指示平衡的两个染色体之一。由于其他染色体是正常的，因此部分缺失和过量的染色体共存。

1P36删除综合征的症状

心理运动发展延迟

大多数患者在运动和语言发展方面被推迟，但在大多数情况下，他们可以走路。如果染色体损失的范围从末端为5MB或更多，则可能无法行走。最终范围有个体差异。

什么是MB？

基对（（ Eenki ）它是代表数量的单元之一（在DNA性交结构中，碱的结合）。两个DNA链中的碱基与1为1B（碱基对），1000b为1KB（千克对），而1000KB为1MB（Mega Base Pair）。例如，5MB损失是指在基对中发现5MB的状态。

特征性的脸

几乎100％的患者具有脸部特征。每个患者都有一个共同的特征，即使存在一些差异，并且类似于兄弟。

脸的特征是眉毛是笔直的，眼睛被压碎，略微掉下来，下巴有点熄灭。这些功能可以被一些看到患有1P36疾病综合症患者的人所理解的功能。

常规癫痫发作

大约一半的患者有整个身体强度（（京科）它导致癫痫发作会使您或摇晃。传统癫痫发作的时机因人而异，有些人却没有。重复抽搐癫痫发作时，医疗的名称为“癫痫”。

在1P36缺失综合征患者中发现的癫痫病因被认为是GARD基因的丧失，GARD基因位于第一染色体短臂边缘的2-MB。但是，即使Gabrd丢失了，它也不一定会发展出癫痫病。在遗传科学中，遗传特征的百分比和症状实际上出现的事实称为渗透率。在1P36缺失综合征中，癫痫的穿透率不是100％。

先天性心脏病

先天性心脏病是指心脏结构自然发生的状态。例如，心脏壁上有一个孔，血管的连接与正常相反。先天性心脏病出生时通常会确认先天性心脏病的存在或不存在。基本上，如果您发现生命危及生命，则需要手术。

软化和口感

柔软的蟹蟹是上巴上下巴（中央）中损坏的“ pa起农作物”之一。口感的后部没有骨头，但是没有骨头的柔软零件仍然向左和右开。

当吞咽（吞咽和吞咽）以关闭通向鼻子的气道时，该软件被粘在喉咙上（后咽）。如果有柔软的裂纹，鼻子的气道就不会闭合，因此无法正确发音（鼻子声音），或者当您喝牛奶时，您可能会从鼻子中脱下来。

肥胖

肥胖可能是由于无法减少食欲而暴饮暴食引起的。尤其是轻度症状的患者可能会偷走父母，然后去冰箱食用。如果有暴饮暴食的趋势，您需要在家小心，以免变得肥胖。

其他并发症

其他并发症^*可能导致骨骼异常，眼部疾病，例如斜视和听力损失。因此，有时候您必须在出生后立即进行多次体检。

并发症：基本疾病引起的实际症状（1P36丢失综合症）。

染色体缺失与症状之间的关系

在136剂量综合征中，缺失的大小和症状的重量通常相关。但是，缺失越大，症状越重，删除越小，症状就越轻。如果您的缺失很小并且患有癫痫病，症状将变得更重，并且症状将根据人而出现。该项目描述了染色体与症状之间的关系。

当缺失的大小超过5MB时，严重的症状

众所周知，如果染色体非常大，症状会更重。已经证实，与5MB或更少的患者相比，超过5MB的患者表现出严重的精神运动延迟，并且无法超过一生。 _[注1]此外，表明超过10MB的患者可能会在年轻时突然死亡，例如婴儿。 _[注2]

[注1] [注2]…Yamamoto.1p36剂量综合症手册.2012.160p。

如果缺失的大小为5MB或更小，则症状是轻度的。

删除5MB或更少的患者表明，与超过5MB的患者相比，精神运动延迟轻度。但是，如果损失为5MB或以下，则缺失越小，症状就会轻一些。例如，当将4MB患者与2MB患者进行比较时，2MB的症状并不总是更轻。

症状的重量与癫痫有关

扩展与症状的重量有关。众所周知，如果缺失且合并癫痫病，心理运动发展的延迟程度将较重。

如果摩西掉失去，症状是轻度的

马赛克丢失是正常细胞和缺失细胞的混合物。对于表明镶嵌缺失的患者，即使丢失的部分很大，症状也更轻，因为正常细胞混合在一起。

近端136剂量综合征

如果在内部而不是末端发现136区域的损失，则称为“近端1p36删除综合症（关闭1p36丢失综合症）”。 1P36缺失综合征患者的症状不同，例如面部特征，可能被归类为另一种疾病。

1P36缺失综合征检查

136缺失综合征的诊断是通过确认第一个染色体和短臂上缺失的。在医疗治疗中，父母经常进行染色体检查，并在父母注意到发育延迟后被诊断出。仅通过查看患者的行为就无法诊断。

染色体测试主要使用以下方法：

G频段法

G波段方法是常见的染色体测试之一。使用显微镜的考官的方法在分析结构异常方面非常好。但是，可能找不到1P36缺失综合征，因为它用于检测视觉确认的大小（约10MB或更多）。

鱼法

荧光原位杂交是常见的染色体测试之一。功能是即使有细删除也可以检测到它。由于这是一种通过缩小目标区域来检查目标区域的方法，因此假定怀疑症状和面部的症状和面部损失综合症，并瞄准了第一个染色体和短臂。

将鱼方法用染色体在滑动玻璃上施加，并撒上“探针^* ”，其中包含测试所需的基因。当探针与特定的染色体区域结合时，很明显，如果连接荧光信号，并且丢失是正常的。

证明：用于检测基因的物质。

微椭圆形染色体测试

近年来，在许多情况下，微层染色体测试已经确定了准确的缺失。微卵染色体测试是一种使用计算机分析染色体拷贝数的方法。在装有数万个探针（杂种）的幻灯片玻璃（阵列）上撒上带有荧光染料的DNA。对于鱼方法，在预测靶染色体区域之前，有必要从临床症状中预测靶染色体区域，而微型Lay染色体测试可以全面分析。您不仅可以研究删除，还可以研究删除的大小。

但是，这是一种测试方法，截至2018年，保险范围未涵盖，标准成本约为100,000日元。 （对于具体费用，请检查进行检查的医院。）

此外，1P36剂量综合征是一种疾病，被疾病易于诊断为由于丢失15染色体引起的“ Pradder Willi综合征”。如果您在检查柱塞Willi综合征后找不到任何异常，那么全面的微藻类测试可能会导致1P36缺失综合征。