新闻等经常听到“癌症”，但有两种类型的癌症，“癌”和“肉瘤”。胃癌和大肠癌通常是众所周知的，但它们是“癌”。另一方面，要点是与癌不同的“肉瘤”。

这次，我向国家癌症研究中心医院的前主任Toshio Nishida（目前是大阪地区医疗功能促进组织的主任），有关GIST的轮廓和GIST的罕见野生观点做到了。

什么是要点（消化肿瘤肿瘤）？

消化管辖区的粘膜下产生的肉瘤之一

“一般癌症=癌”来自每个器官的上皮和粘膜。另一方面，粘膜下的骨骼，脂肪，肌肉等产生的恶性肿瘤称为肉瘤。要点是这些肉瘤之一。最常见的胃可以做，也可以发生在小肠和大肠中。

据说日本的要点的频率每年约为100,000，并被归类为罕见的癌症之一。

在50年代和60年代易于发展

在50年代和60年代，已经发现要点很容易发展。此外，它可能发生在儿童和年轻人（Aya世代）中，这极为罕见。

GIST的症状（消化管间隙肿瘤）

症状通常不会出现

不幸的是，除非进展，否则要点很少，并且在早期没有主观症状。由于肿瘤出血引起的血液，呕吐和贫血等症状可能会出现，但在此阶段，要点通常会大大发展。

要点的原因（胃肠道间质性肿瘤）

主要原因是C-KIT基因和PDGFRA基因。

产生和增长的主要原因是遗传突变。更具体地说，C-KIT（蛋白质来源）或PDGFRA（血小板衍生的增殖因子受体α：PDGFR与血细胞的生长有关）。

约80％的患者患有C-KIT基因突变，约有10％的患者患有PDGFRA基因突变。据说大多数30岁以后的GIST患者具有C-KIT或PDGFRA基因突变。

但是，截至2018年4月，尚未阐明为什么会发生这种基因突变，并且继续进行研究。

什么是罕见突变的“野心要素”？

c-kit基因 / pDGFRA基因中没有突变的要点

我前面提到过，大多数GIST患者证实了C-KIT基因或PDGFRA基因，但其他一些基因突变具有GIST。具有这种罕见突变的要旨被称为“野心要点”，约占成人要点的5-10％。

但是，在孩子的要旨（小儿要点）中，情况扭转了，总数的约80％是“狂野的要点”。

主要要旨的主要类型

为了狂野的要点

• 它是与1型神经纤维瘤（NF1）相关的，并且在小肠中很常见
• BRAF基因具有突变
• Carney Triad（一种将三个肿瘤与胃部要点合并的情况
• Carney-Stratakis综合征（这种情况，胃部要点和Norigami Northernoma合并）
• 那些在SDH基因组中发生变化的人（小儿要点具有这种类型的许多基因突变，并且经常发生在胃中）

有各种各样的事情。

要点是一种罕见的疾病，因此野生要点极为罕见，尚未阐明。

要点诊断

由于早期阶段是无症状的，因此经常通过CT，MRI，内窥镜等通过事故诊断而发现要点。尤其是在日本，胃癌筛查被广泛渗透，因此据说通常在此时意外发现它。

实际上，在舞台上很早就发现了在日本的GIST上进行外观的大约一半的患者，没有症状。与往往很慢的外国相比，预后被认为是更好的，因为肿瘤可以在小阶段进行治疗。

诊断病理测试和免疫组织染色

如果在图像诊断中怀疑要点，则将详细检查病理测试。具体而言，它是通过免疫组织染色方法诊断的。此外，在用药物治疗时，可以进行肿瘤的C-KIT或PDGFRA基因测试。

要点治疗

截至2018年4月，可以首次进行手术的GIST可以通过手术切除来治愈，但无法治愈转移或重复的要点。因此，治疗的基本原则是在随之而来的同时通过药物来减少疾病的进展。

GIST标准治疗：手术和药物治疗基本上

如果怀疑要点或要点，则去除肿瘤的手术手术是首选。但是，如果肿瘤很小，则可能会遵循。

此外，通过专注于特定分子和基因而针对的药物称为分子靶标，但是由于C-KIT基因突变引起的要点已证实了该药物的作用。因此，如果原因是c-kit基因突变，则可以预期高治疗效果，但是对于另一个原因，无法期望治疗效果。

野生型要点治疗：遵循时必要的治疗

我们谈论的分子靶向疗法对于野生要点无效，野生要点未在C-KIT或PDGFRA基因中突变。在没有这种有效药物的野生要塞的情况下，通常是在遵循时进行必要的治疗方法。

给病人的消息

我希望您参加临床试验以建立更有效的治疗方法

我们认为，为了对罕见癌症（例如GIST，国家，患者，公司和医疗专业人员）建立有效的治疗。

诸如GIST等罕见癌症的患者将检查临床试验的影响和安全性（开发新药和治疗，开发新药和治疗。我希望您参加考试）。当然，我不知道参加临床试验是否会立即导致我的治疗。但是我相信这对于对待未来患者的治疗总是有用的。

当然，我们不需要为医生而努力。我一直对要点研究充满热情，但是我将继续努力建立要点治疗。

对于小儿要旨的特征和治疗，第2条“儿科要点是什么样的疾病？ 请参阅“小儿要点的特征和治疗”。