经盲型家族淀粉样蛋白polylow Pachee（TTR-FAP）是一种疾病，由于经曲线蛋白（蛋白质）的突变，该疾病在整个体内沉积了一种称为淀粉样蛋白的物质。当沉积淀粉样蛋白时，整个身体中都会出现各种症状，例如麻木，感觉障碍，恶心，腹泻和视力降低。

这次，星大学脑神经病学系教授Kenjiro Ono正在研究TTR-FAP医疗和研究，他谈到了经曲雷替型家族性淀粉样蛋白淀粉样蛋白斑点的原因和症状（ttr-fap）它。

什么是转环型家族淀粉样蛋白多卵形PACHI（TTR-FAP）？

淀粉样蛋白是基因沉积的疾病

经盲型家族淀粉样蛋白聚糖pachibus（TTR-FAP）是一种疾病，其中一种称为经盲质的蛋白质是由遗传突变引起的，并且是一种称为淀粉样蛋白沉积物（累积）的物质。当该疾病发展时，各种症状会出现在整个身体中，例如麻木，感觉障碍，恶心，腹泻和视力减少。

该疾病被称为“淀粉样蛋白parinuling pachii”，但近年来被称为“跨锡尔·家族淀粉样蛋白淀粉样蛋白Pachii”。

淀粉样蛋白在哪里存放？

淀粉样蛋白主要是沉积周围神经（神经分布在整个身体器官和组织中），自主神经系统，心脏，肾脏，消化管和眼睛。据说它最终将存入所有这些地方，但是沉积顺序因人而异。例如，在某些情况下，来自神经的沉积物，而其他则沉积在消化道中。

经胸蛋白型家族淀粉样蛋白多透明（TTR-FAP）的原因

由转环的基因突变引起

经盲型家族淀粉样蛋白pACHI（TTR-FAP）是由称为经环肽的蛋白质的遗传突变引起的。

经盲素是一种主要在肝脏中生产的蛋白质，并且具有与其他物质（例如甲状腺激素）结合的功能。如果遗传突变，经盲毒素变为病态（聚集），它变成一种称为淀粉样蛋白的纤维物质，它将沉积在整个体内。

基因异常的原因是未知的

在经盲碱家族淀粉样polinuras pachi（TTR-FAP）中，目前有100多种遗传变异^1） 。最重要的是，日本最认可的基因突变是Val30met ^2） 。这是指transciretin的30氨基酸巴林被突变为蛋氨酸。

截至2018年4月，基因异常的原因尚不清楚。此外，尚不清楚基因突变的可能性如何进行，并且正在继续进行研究。

经环氨酸型家族淀粉样蛋白（TTR-FAP）和遗传关系

疾病继承的可能性是什么？

经环氨酸型家族淀粉样蛋白pACHI（TTR-FAP）是一种以一种称为正常染色体表现的遗传形式传播的疾病。如果您的一个父母生病了，据说孩子将以50％的机会接管该疾病。因此，许多TTR-FAP显然被称为其家族史（例如病史，健康和近亲的病史，健康和死亡）。

截至2018年4月，众所周知，在日本中发病特别高的地区^{3）5）5）5）} 。在经常发现这些疾病的地区，大多数情况都有家族史。

有些情况尚未继承

但是，这并不总是家族史的唯一开始。我将在第2条中详细介绍“以早期检测跨系统型家庭淀粉样蛋白polinulas pachi（TTR-FAP）”，但近年来发现遗产尚未得到认可。特别是，当累积领域以外的其他地区确认发作时，许多人并不清楚家族史^6） 。

经盲素型家族性淀粉样蛋白多卵形PACHI（TTR-FAP）的症状

麻木，感觉障碍，恶心，腹泻等。

跨舒明型家族淀粉样蛋白聚糖pachi（TTR-FAP）根据淀粉样蛋白沉积的位置显示出各种症状。

例如，当淀粉样蛋白沉积在周围神经中时，会出现麻木和感觉障碍，头晕，排尿和粪便疾病出现在自主神经系统中。此外，对胃肠道的沉积会导致恶心和腹泻，或者对心脏的沉积可能会导致心力衰竭，心律不齐和肾衰竭，而肾功能不全。如果淀粉样蛋白沉积您的眼睛，您通常会引起视力。

疾病进展

如果您谈论疾病的进展，您通常会一开始会看到麻木和感觉障碍。它逐渐引起营养障碍，肾衰竭和心力衰竭。特别是，截至2018年4月，据说患者的平均预期寿命约为截至2018年4月肝移植开始后的10年。

这只是平均年龄。众所周知，症状和进展的个体差异很大。

诊断经环素型家族性淀粉样蛋白（TTR-FAP）的诊断

通过活检和基因检测诊断

在跨环蛋白型家族淀粉样蛋白多罗-Pachi中，首先检查症状。接下来，进行活检，例如十二指肠，胃，腹壁（占据了一部分受影响区域的测试并使用显微镜检查等），以确认存在淀粉样蛋白的存在。此外，如果基因检测可以确认经胸素异常，则将导致确定的诊断（诊断以确定疾病是什么）。

此外，有限的设施可以通过Immunoicus测试方法检查更详细的淀粉样蛋白沉积。

跨环蛋白型家族淀粉样蛋白多卵形Pachee（TTR-FAP）的处理

经环环型家族型家族型淀粉样蛋白多发性聚体（TTR-FAP）治疗选择主要包括药物治疗和肝移植。此外，可以提供治疗以缓解出现症状。

服药以减少淀粉样沉积

在治疗TTR-FAP时，请服药。据认为，患者可以通过服用这种药物来减少淀粉样蛋白沉积。此外，根据患者的病情，可以治疗以减轻症状，例如服用止痛药。

通过肝移植抑制从肝脏中淀粉样蛋白的产生

还可以选择肝移植可移植健康人的肝脏。通过移植肝脏，肝脏消除了新的淀粉样蛋白，可以减少疾病的进展。淀粉样蛋白也是在大脑和眼睛的视网膜中制成的，因此肝移植无法完全控制淀粉样蛋白沉积。但是，抑制产生最多淀粉样蛋白的肝脏的淀粉样蛋白可以减少疾病的进展。

为了抑制从大脑和眼睛的视网膜产生的淀粉样蛋白，即使您接受肝移植，也最好继续服药。

新治疗的可能性

对TTR-FAP的新疗法可能是将来进行遗传沉默疗法的可能性。基因硅化疗法是一种抑制引起该疾病的基因异常的治疗方法。截至2018年3月，对TTR-FAP的一种新疗法一直在促进遗传沉默疗法的临床试验（对人们检查新药和治疗的效果和安全性的检查）。

第2条在“跨硅淀粉样淀粉样蛋白polinulas pachi（TTR-FAP）早期检测”中，应注意我们谈到的透明素淀粉样蛋白淀粉样蛋白淀粉样蛋白淀粉样蛋白polylow pachi（ttr-fap）。