第14号染色体父亲，韧性综合征，是指定为新的畸形综合征的疾病之一。它伴随着面部和胸部的异常，出生后立即呼吸系统疾病以及生长过程中的发育障碍。第14号，我们与国家儿童研究中心的Masayo Kagami博士讨论了韧带综合征的症状，原因和治疗。

什么是14染色体父亲的韧性综合征（Kagami-ogata综合征）？

常规的畸形综合征，症状，例如呼吸系统疾病和特征性面部

第14号染色体父亲的韧性综合征（镜像-ogata综合征）是出生后立即呼吸道疾病，来自新生儿时期的丰富脸颊，薄的眼睛，小颌骨，长last的下降凹陷（愚蠢 /鼻子）。有一个特征性的脸。随着它的成长，在所有情况下都认可了发育障碍。

截至2017年11月，在日本被诊断出的大约40名患者，几乎所有患者都在我们的医院（国家儿童研究中心）。 100万出生的发作率估计为3-4。男人和女人都在发展，发病率没有差异。

第14号原因和症状症状（Kagami-i-Ogata综合征）

基因突变引起的所有疾病都是由基因异常表达引起的，各种器官和组织的形成和功能不再正常，导致疾病。 Kagami-ogata综合征是第14个染色体亲子鉴核心，表演和烙印区域，导致染色体烙印区域中烙印基因的异常表达，从而导致这些临床症状。

胎儿婴儿发现的症状

胎儿婴儿可以证实的症状包括诸如胸部变形和缩小的发现，看起来像是内部器官的一部分，饥饿和肿胀。

怀孕时母亲出现的症状

如果您的孩子是基于父亲的第14个染色体韧带综合征（镜像-OGATA综合征），则羊水的症状将从妊娠中期出现。羊水被识别为羊水穿刺的多次（如何在母亲的腹部刺穿细针，并通过回声检查胎儿的状态，并收集约20毫升的羊水）。这也可能导致由于羊水而导致的即将过早出生。

出生后看到的婴儿症状

出生后的婴儿立即患有呼吸障碍，因此有必要在出生后立即管理人工呼吸。在腹壁上看到异常也是如此。在某些情况下，脐带会发展出lunia（一种疾病，即helnia，婴儿器官是从脐带出生的），或者腹部壁上的某些肌肉（称为腹部肌肉）部分缺失。

此外，有时候吞咽（企鹅，从嘴里喝酒和进食）不能做得好，因此在最初的几个月里，管营养（通过管道将水分和营养送到体内）是必不可少的。

从婴儿的早期阶段，症状在脸上显得明显，例如脸颊丰富，眼睛薄，小颚，长的人（鼻子下方愚蠢）。

另外，在肝脏（肝芽）中产生的恶性肿瘤，比率约为8.8％。

Kagami-Ogata综合征（Kagami-i-Ogata综合征）的14号诊断标准和治疗

诊断标准

没有明确的诊断标准，因为患者的数量很少，但作为独特的临床图像。

• 铃铛类型，大衣衣架-Type小胸部笼子
• 丰富的脸颊，长人

有这样一个特征的面孔。作为一种不具体的常见症状

• 腹壁异常
• 羊水过多
• 胎盘高视
• 进食不佳

有。如果您识别出特定的症状并识别出一些特征性症状，则应怀疑这种疾病，并为确定的诊断做出基因诊断。

治疗

由于目前没有治疗这种疾病的治疗方法，因此进行以下症状治疗以减轻主要症状。

• 呼吸疾病的有症状治疗：人工呼吸，氧气治疗
• 喂养不佳（例如honyu -futuro，不想要牛奶）：豪华的营养和进食康复
• 肝芽的肝瘤：常规筛查测试

第14次生产核心综合征（Kagami-Ogata综合征）14

患者的总生存率约为75％，可以说，尽管出生时需要人工呼吸，但生存率很高。但是，尽管程度是全部，但在所有情况下，开发延迟都得到了认可，但是我的日常生活都在特殊的支持班和护理方面的支持。您将能够尽可能地走路，并且可以过正常的生活，但是您需要社会支持，例如特殊的支持教育和护理。

给父母有孩子的消息

第14号染色体韧带综合征（镜像 - gogata综合征）是一种需要人工呼吸的疾病，但治疗可改善新生儿后的呼吸系统疾病。如果改善了新生儿后的呼吸障碍，您可以相对平稳地生活。尽管认识到发育障碍，但我还是上学，花费良好。

此外，没有官方的患者会议，但是患者及其家人似乎在Facebook等上交换并扩大了圈子。