ADA缺乏症是一种因称为ADA（腺苷脱发酶）的酶缺乏而陷入免疫缺陷的疾病。出生后不久，许多患者可能会出现非常严重的免疫症状，并且需要尽早发现和治疗。我们与北海道大学医学院儿科医生Masaru Ariga博士讨论了ADA缺乏症的症状和预后。

什么是ADA缺乏？

引起由于ADA基因突变引起的ADA酶活性的疾病并陷入免疫缺陷

ADA缺乏症是一种疾病，其中^* ADA基因的变异缺乏ADA酶活性，并且在体内积累了有毒物质，^并且淋巴细胞受损，从而导致免疫缺陷。

出生后不久，许多ADA缺乏症患者的免疫力症状非常严重。

ADA（腺苷豆氨酸酶）是一种具有代谢核酸的功能（存在于所有活生物体的细节中，例如与蛋白质合成和遗传现象有关的DNA）。

淋巴细胞是一种白细胞成分，它们创建了一个团队并从体外攻击异物。此外，它还记得已经进入身体的外来物质，并且具有在再次入侵时快速消除它的功能。淋巴细胞由T细胞，B细胞和NK细胞等细胞组成。

这是一种由于先天性代谢而引起的疾病

ADA缺乏是由于先天性代谢而引起的疾病。先天性代谢异常是指由于酶缺陷引起的有毒物质的积累。

由于先天性代谢，有许多类型的疾病。另一方面，众所周知，新登记的患者的数量很少。

是严重复合免疫（SCID）的原因之一

有多种类型的免疫缺陷，最重类型的免疫被称为“严重的复合免疫缺陷（SCID：SKID）”。 ADA缺乏症是SCID的原因之一。另外，导致SCID的基因突变约为20。 （截至2017年12月）

据估计，日本SCID的发生率约为40,000至75,000。在SCID中，大约15％的ADA缺乏患者很少见，这很少见。

ADA缺乏症状

由于呼吸道或胃肠道的传染病，症状和体重减轻，等等。

患有ADA缺乏症的患者更有可能引起一天观看感染的感染（在降低免疫功能时不会感染健康人的病原体感染）。

结果，经常会发现症状，例如由于呼吸道感染引起的咳嗽，由于感染性疾病（例如肠道）引起的腹泻以及出生后几个月后的体重减轻。

对于健康的孩子，即使您感冒也可以治愈。但是，在ADA缺乏症的情况下，重要的是要注意，诸如感冒之类的日常感染可能是活跃的。

ADA缺乏症是什么样的情况？

症状和体重减轻通常在出生后的几个月中出现。

ADA缺乏症的儿童通常是由于呼吸道或胃肠道感染和体重减轻引起的几个月后的几个月出现的。这是因为出生后的儿童经常处于卫生环境中，并且不太可能出现由于传染病引起的症状。

根据上述症状进行检查表明淋巴细胞异常降低，并怀疑严重的复合免疫力（SCID）。之后，可以诊断出对SCID的详细检查患有ADA缺乏症。

在某些情况下，下一个孩子可以诊断兄弟是否患有ADA缺乏症

ADA缺乏症是一种遗传疾病。因此，如果兄弟俩缺乏ADA，那么下一个孩子可能会有ADA缺乏症。因此，如果您注意到出生后不久这些症状，则可以诊断ADA缺乏症。

图像诊断可能会注意到胸腺的阴影不足并发现其发现。

通常，孩子的^孩子的胸腺很大，但是患有严重补充免疫缺陷（SCID）的患者（包括ADA缺乏）的特征是胸腺欠发达的患者。

在某些情况下，当出于任何原因进行图像诊断时，在对胸腺进行详细检查后发现ADA缺乏症。

胸腺是位于胸部后面的淋巴器官。他对白细胞T细胞进行教育，并具有从童年到儿童时期建立身体免疫力的作用。随着您的生长并变成脂肪组织，它会退化。

与ADA缺乏症的严重程度有关的要素是什么？

其余的ADA酶活性

ADA缺乏症与其余ADA的剩余酶活性不同。

如果剩余的ADA酶活性极低，则症状很严重，并且如上一节所述，诸如传染病之类的症状出现在出生时代内。

另一方面，如果剩余的ADA酶活性不会降低，则症状不会在出生后不久出现，并且在1至3岁时，感染和并发症（另一个由某种疾病引起的症状）可能会出现。 （ADA缺乏的并发症将在以下部分中解释）

ADA缺乏的并发症

自我免疫疾病可能会出现在1-3岁左右

如果ADA酶活性不那么低并且症状是轻度的，则感染且可能发生以下并发症，可能发生在1至3岁的年龄左右。这些并发症是^*自身免疫性疾病（由自身免疫性机理引起的疾病）。

自身免疫性疾病是导致免疫系统的疾病的一般术语，该疾病在识别和消除异物的作用方面与其自身的正常细胞，组织和攻击有关。

<ADA缺乏症的并发症>

・甲状腺功能液压主义：慢性甲状腺炎症会导致甲状腺激素预防甲状腺激素，大大降低活性，肿胀和全身，这是一种使其生动的疾病。

・血小板减少：一种自我免疫机制破坏了血小板，可减少血小板并引起各种症状。

・溶血性贫血：自免疫的机制会引起溶血性（破坏红细胞）并引起贫血。

糖尿病：胰腺受到自身免疫机制的攻击，可以减少胰岛素的分泌（降低血糖水平的激素）并引起糖尿病。

ADA缺乏的进展

如果您不正确地对待它，那么您将有少于一岁的死亡风险

可以说，关于SCID，包括ADA缺乏症，但是如果您不适当地对待它，则有可能患者死亡不到一年的风险。

这是因为ADA缺乏症通常在出生后不久出现，并且很可能会使太阳视图感染（当免疫功能下降时，弱病原体感染，不受健康的人感染）可能会变得更加严重。 。

ADA缺乏症已成为可能通过发现和治疗的致命疾病来挽救致命疾病。

第2条在“治疗ADA缺乏症”中，我们将讨论ADA缺乏症的治疗。