我们需要使用的能量是在细胞中的线粒体中不断产生的。 Melas是线粒体疾病之一，是由线粒体中的DNA突变引起的一种棘手的疾病。为了节省迄今为止尚未有效治疗并被认为预后不佳的Melas患者，Yasutoshi Koga教授，医学院医学院教授Yasutoshi Koga博士，这是世界上第一批同伙研究和国家流行病学研究。正在实施。 Koga博士解释了这些研究揭示的小儿Melas和成年Melas的症状和严重程度的差异。

梅拉斯是什么？线粒体疾病最常见的疾病

线粒体疾病是由于能量衰竭而出现的多样性症状

一些细胞包括线粒体，这是一种创造人类生存所需能量的小型器官。营养（例如从食物中取的碳水化合物和蛋白质）被消化并吸收在肠道中，并最终转化了线粒体中称为ATP的能量。

线粒体疾病是发生多种疾病的一般术语，因为由于某种原因无法正常执行细胞中的线粒体，并且无法执行ATP合成。

Melas -Controls a -Stretoks攻击的特征

Melas（Melas *）是线粒体疾病最常见的疾病。全国性调查的结果表明，Melas约占所有线粒体疾病的30-40％。它以中风性癫痫发作为中心症状，其特征是全身各个器官中的每个患者都有不同的症状。

*线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作的缩写（线粒体大脑肌肉，乳酸酸中毒，中风综合征）。梅拉斯

这是常见的。

梅拉斯的良好年龄和预后 - 两类的分区，具体取决于发作的年龄

梅拉斯的实际状况，这是世界上第一个队列研究中揭示的

我们的研究团队从2003年到2008年在日本进行了Melas队列研究五年。全球第一项队列研究表明，发病的梅拉斯有两个峰。

第一个高峰为16-17岁，另一个峰为32岁，事实证明，每个峰的严重程度和预后都不同。频繁的前小儿梅拉斯（Melas）更加严重，在发作后大约六年就死亡。 （平均死亡年龄，15.0岁）后者的梅拉斯（Melas）比小儿型温和，但在严重疾病发作开始后约10年就去世了。 （平均死亡年龄40岁）

请参阅：Melas：日本96名患者的全国性前瞻性队列研究

为了克服这种情况，我们领先于世界，现在我们正在为改善预后而迈进。对于Melas的治疗，第2条“ Melas是一种可遗传的疾病？请参阅风险因素，并使用盐酸L-精氨酸建立治疗。

梅拉斯（Melas）差异变异的典型原因称为A3243G突变

MELAS具有多种致病基因突变，其中约80％解释了“ A3243G变异”，其中第3243层线粒体DNA的基础从A到G代替。

国家心理和神经医学研究中心的Yuichi Goto博士在1990年发现并报告了“自然”。

为什么Melas分为童年和成人？

确定Melas为儿科和成人类型的原因是，这种致病基因异常存在差异。根据我们的分析，A3243g的小儿Melas的平均突变率为75％，成人Melas的平均突变率约为60％，并且我知道两侧的突变率差异。

小儿Melas发作的速度和严重程度被认为是从这种高突变率中得出的。

日本的Melas患者数量

一项全国范围的调查，揭示了准确性较高的患者数量

我们于2011年在日本进行了首次在日本的Melas全国研究。对约2500个儿科和神经病学设施进行了调查，发现日本有741例线粒体疾病的患者为741例，其中233例是Melas。在233例病例中，儿童类型为111，成年人为122。

这项调查中指示的患者数量是由疾病的人群发行的数量（经常分析那些实际发展的疾病的人），并且在世界上经常使用。有人口的人中的百分比。

这项调查的数量741被认为是更准确的，因为基于疾病的患者数量。

梅拉斯没有性别差异或种族主义

以上是日本的患者人数，但Melas没有种族差异。 A3243G导致基因异常（例如突变）是在人类存在的一定频率下发生的突变，而不论种族如何。另外，没有性别差异。

梅拉斯的自然历史 - 直到中风攻击出现

MELAS症状的出现在童年和成人类型之间有所不同。以下是小儿梅拉斯自然史（趋势）的图像。

它不一定遵循与以下图像相同的进度。

[3岁]

轻度运动发展延迟

懒惰的

容易呕吐

[8岁]

降低学术成绩

短的

拒绝

偏头痛

[12岁]

重复的半身体痉挛

重复呕吐

浮华的点

偏头痛

Melas的诊断是在中风攻击后出现的。

但是，即使出现上述症状，也没有被诊断出患有MELAS。如上图所述，症状逐渐变得更加严重，在12岁时，中风癫痫发作（这是Melas的中心症状）将开始。

即使诸如三岁以下的症状，也已经12岁了，当时第一次中风攻击出现在这种情况下。

但是，如果有一名患者被诊断出您的家人有Melas，则可能会很早被诊断出。

儿童的症状 - 附属，生长，发育障碍等。

在小儿Melas中，最常见的症状是身材矮小，生长和发育障碍。

此外，大约有五分之一的患者显示了心理发育延迟，但许多儿科患者会根据症状的进展而进入正常症状，而症状则为轻度。

此外，在成年人中常见的听力损失和糖尿病在童年时期很少见。

成人Melas症状 - 伴有糖尿病等。

另一方面，成年梅拉斯经常看到听力障碍和糖尿病等症状。许多患者首次听说听力障碍和糖尿病，最终增加视力和视力障碍的模式是典型的。视野障碍后来的原因是反复的中风攻击受到了损害。

此外，在小儿类型中常见的短身材，在成人类型中经常出现。我本人还看到许多成年Melas患者超出了平均身高。

MELAS诊断标准 - 即使存在A3243G突变，也不是Melas

检查临床发现并进行诊断

我们的研究团队在2002年创建的以下诊断标准在全球范围内继续使用，并随附更新。正如一开始所述，Melas是指由线粒体异常引起的疾病，这是导致中风癫痫发作的主要疾病。

因此，为了诊断Melas，它与“ A.毕业生的临床发现”和“ B.线粒体异常”中列出的任何项目相对应，并满足我的认证标准。

A3243G突变率与临床症状之间的关系 - 疾病类型不同，取决于突变率

即使A3243G突变是Melas的典型原因，也具有突变，它也可能与线粒体糖尿病和Leigh脑病不同。如上面的幻灯片所示，已知患有A3243G突变的人的临床症状由于突变的高或低突变而引起各种症状。这可以描述为A3243G的临床多样性。具体而言，当A3243G突变高度积累（92％或更多）时，称为Leigh脑病的疾病类型更高。

因此，不可能通过遗传分析对MELA进行诊断，并且有必要确认是否存在临床发现。

这也是为什么不可能诊断Melas直到中风攻击是由“ Melas自然历史”引起的。

A.毕业的临床发现

1。头痛 /呕吐

2。抽搐

3。偏瘫

4。半盲或皮质失明

5。大脑形象的习得

B.线粒体异常基础

1。重复血液或脑脊液中的乳酸水平，或线粒体相关酶的缺乏

2。线粒体在肌肉检查中形成异常

3。已知的遗传变异（MELAS相关）

Melas的诊断是什么？

[认证标准]肯定可以诊断为Melas的示例

符合“ A.毕业的临床发现”的两个项目，并参见“ B.线粒体异常”的两个项目（总共超过4个项目）

[认证标准]示例可疑梅拉斯

那些符合“ A.毕业结果”的一项，并查看两个项目：“ B.线粒体异常基础”（总共3个或更多）

引用资料来源：“线粒体疾病诊所手册2017”诊断和治疗公司，线粒体协会编辑

下一篇文章“梅拉斯是遗传疾病？为了建立危险因素并使用L-精氨酸盐酸盐建立治疗，“我们将讨论遗传格式，危险因素和治疗的现状。