低磷酸酶是一种指定的顽固性疾病之一,是一种由于低碱性霍斯法蛋白酶酶而难以在骨骼中建立钙的疾病,骨骼变得较弱。
这次,我们与大阪大学医学研究生院儿科科学教授Keiichi Ozono教授讨论了低磷酸症的分类和症状。
hosfatase疾病是一种疾病,其中骨骼削弱并逐渐消失,因为骨骼未在骨骼中建立,因为形成称为碱性霍斯法蛋白酶的骨骼所需的酶在骨骼中降低。
在日本,日本约有15万人,包括婴儿和小儿类型等光线,通常被认为是50,000分之一。 (Ozono KJ Hum Genet 2011)
没有性别差异或区域差异,日本各地都有报道。
根据患者的不同,症状从轻度到重度普遍存在,具体取决于发作的年龄。
它分为以下六种疾病。
孕妇的超声检查可以看到严重的围产期类型。尤其是在最严重的疾病的情况下,例如无法在出生后呼吸,您可能会从怀孕大约20周就发现它,即使出生后,您也可能看不到骨头X-射线测试。由于羊水过量,胎儿生长衰竭和出生后骨骼的修复,因此可以在怀孕晚期发现。可能会有抽搐。
在轻度的围产期类型中,几乎没有骨钙化缺陷,仅观察到骨变形。没有呼吸障碍。因此,重要的是不要确定所有围产期场合都很严重。
围产期严重疾病的主要症状是:
碱性HOS Fatase也参与维生素B6代谢。因此,由于维生素B6代谢性疾病,在种子中补充了维生素B6。
在婴儿类型中,由于体重增加不佳,您可能会发现它,例如一个月和三个月检查。母亲可能会吸引不良的喂养和情绪低落。在某些情况下,感冒可能会使您的呼吸状况恶化。 Oizumimon通常是开放的,但可能很难变得更大。
婴儿类型的主要症状包括:
降压病的症状出现在整个身体的任何骨骼中,但是如果发生头骨,则早日颅骨缝合的并发症。
婴儿的头骨分为多个骨头,其骨头和骨骼被称为缝合。通常,大脑的生长和头部盖的缝合线被扩大,骨骼长大,随着成年人的成长,整个头骨都会形成。
但是,在颅骨缝合线的情况下,缝合线很早连接,因此头部不会生长。结果,头骨中的大脑被压缩,导致发育延迟或过度症状。
钙是由骨骼平衡的,因此,在霍斯法萨病的情况下,钙不会成为血液中骨溢出的钙,从而导致高钙血症。
如果是正常的,则严格控制血钙浓度在9至10 mg/dL的狭窄范围内。但是,在高钙血症的情况下,钙值为11-12 mg/dl。当维持高钙血症时,母乳含有大量钙,因此,当营养时,它会使用低钙的“低钙牛奶”来平衡血液钙。
在1-2岁那年,您通常可以找到它,因为弯曲的骨骼症状和奇怪的行走。通常,1-2岁是一个稻田,但是腿和腿的宽度很大,左右的重量转移非常紧张(鸭走路),膝盖和膝盖很大。
随着运动的增加,您可能会抱怨骨骼,关节疼痛和肌肉疼痛。还认识到肌肉力量不强。
在某些情况下,身高增长可能很差。
它是一种类似于由维生素D引起的疾病的X射线图像,这是维生素D的缺乏,但在次灾难性的情况下,血液检查显然很小。
此外,牛奶牙齿的早期掉落,当牛奶牙齿传递到5岁(4岁或以下)时,牛奶牙齿的早期掉落。
儿童的主要症状是:
通常,牛奶牙齿在上小学时就会出现,但是在童年时期,牛奶牙齿在4岁或以下时会脱落。在低磷酸酶疾病中,牙齿的根和下颌骨头很弱,因此牙齿从牙齿上掉下来,如上图所示。
因此,如果您不到4岁,则需要去牙齿缺失的牙医。如果牛奶牙齿早早出来并用剩余的牙齿咀嚼(摆动),则将进一步拔出牙齿,因此它们会制作牙齿。通过放置义齿,咀嚼时牙齿将均匀分布在牙齿上。
如果牙齿上有任何异常,则有必要让牙科老师不仅在儿科中继续。
通常不是对永久牙齿的影响,但是如果还有其他因素,例如咀嚼或牙周疾病的力量,则不能说对永久牙齿没有影响。连接牙齿和下巴的零件也需要碱性fatase,因此很少会脱落的牙齿。
在成人类型的情况下,骨骼很痛苦,运动不能做得很好。此外,很容易用次要力量折断。症状的年龄取决于患者。有些人被诊断出患有骨质疏松症。
成人类型的主要症状是:
骨头没有症状,只有牙齿有异常。牛奶牙齿将在5岁时脱落。
基因突变是霍斯法萨病的原因,通常是染色体遗传性的(父母都有病原体基因但没有疾病,并且儿童患有25%的概率)。但是,尚未完全确定确定基因突变或其他因素的严重性。兄弟姐妹的严重程度可能不同。
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