伴侣氏病是由酶缺乏症引起的疾病的一般术语，大约有30种类型的疾病。尽管目前尚无基本治疗方法，但进行了结合酶补充，造血干细胞移植和底物合成抑制性疗法的治疗方法。此外，正在进行有关新疗法的研究。

这次，我将与东京吉基大学一般医学科学研究中心主任Touya Ohashi博士讨论Fabry的原因，症状和治疗方法，粘液多糖，Gaache病，这是偶像疾病的代表性疾病。我做到了。

Lisozome病是由酶缺乏引起的疾病

偶氮剂是其中一个细胞，它们不再需要体内需要的物质（蛋白质，脂质和碳水化合物）。 Lisozome疾病是破坏不必要物质的酶的一般术语，由于基因异常而缺乏。

Lisozome疾病通过缺失酶的类型进行分类，总共包含约30种疾病。所有类型的患者总数在日本约有1,000名患者。

偶子疾病的类型

如上所述，偶子疾病中大约有30种类型的疾病。以下是其中的一部分。

• 气疾病
• Neerman Pick疾病A型，B型
• Neiman Pick疾病C类型
• 螃蟹疾病
• 染色白色营养不良（MLD）
• Muko多糖类型
• Muko多糖类型
• Muko多糖类型
• 织物

三种类型的偶子疾病的代表性疾病

在偶子疾病中，患者的数量是织物，粘多糖类型和Gache病。 （有关MLD（混合白色营养不良）和螃蟹疾病的更详细说明，请参阅“从病因到治疗的一种偶然疾病的MLD（Dygent White Zhstrofee），”。

织物

Fabry病是一种因缺乏称为α银河sidase酶的酶而发展的Rasozome疾病。由于遗传格式是X链 - 属性，因此许多患者是男性，但即使是女性也可能发育（症状的严重程度对女性较轻）。症状的年龄为4至5岁的男性，以及10岁左右的女性。

症状包括疼痛的肢体和小时候出汗，成年后，他们的心脏会扩大，肾衰竭和脑梗塞。

Muko多糖类型

Muko多糖型二氯酸-2-硫酸酶是由酶缺损引起的rasozome疾病。根据患者的不同，粘液多糖II型的年龄在个体差异方面具有更大的差异，有些人在4至5岁时被诊断出，而其他人在成年后有障碍。主要症状包括骨骼变化，肝功能障碍，智力障碍，关节染色（受限运动）和心脏肥大。

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气疾病

Gosche病是一种因酶缺乏症而发育的Rasozome疾病。 Goche病被分为I型，II型和II型。 II型是成年人发展的成年类型，II型是婴儿类型，在婴儿中发展，II型在中间和成人。据说日语和II型中有很多患者。症状包括中枢神经系统症状，肝脏和脾脏肥大，骨变化，出血趋势，引起贫血。

偶子疾病的检查研究酶通过血液测试的活性

在里索组疾病中，由于缺乏酶，该测试将酶的活性作为测试。由于血液检查，可以在任何年龄接受。最近，进行了基因检测。

如果您的兄弟患有Lisozome疾病患者，我们建议您尽早接受测试，因为它们通常是丽莎姆疾病。

偶子疾病的治疗方法是什么？

截至2017年，尚无根本治愈偶子疾病的治疗方法。但是，有三种类型的治疗方法延迟了症状并降低了进展：酶补充疗法，造血干细胞移植和底物合成抑制性疗法。除了这些治疗方法外，它还结合了有症状治疗，可为出现的症状提供治疗。

酶补给疗法

酶补给疗法是一种通过滴水补充缺乏酶的治疗方法。每1-2周去医院，并补充酶。通过执行这种治疗方法，症状可能会更轻，并且可以松开进度速度。酶补给还针对Fabrey病，粘多糖类型和Gorche。

造血干细胞移植

造血干细胞移植是一种疗法，曾经破坏所有患者造血干细胞并从健康供体中移植新的造血干细胞。在易佐梅疾病中，尚未针对织物进行，并且在粘多糖和其他一些疾病上进行。

这是一种伴随移植的造血干细胞的治疗方法，该干细胞不活在患者体内或引起免疫反应引起并发症。

底物合成抑制疗法

偶子疾病是一种疾病，在该疾病中，丽索姆中不再需要的物质积累。因此，在底物合成抑制治疗中，抑制了产生累积物质的酶（底物）的活性。在底物合成抑制疗法中，使用了口服药物（从口腔中取出的药物），目标疾病是Gaache病和Nehman Pick Disease C.

预计将来会批准的偶子疾病的新疗法

伴侣治疗

伴侣治疗是一种稳定酶的治疗方法。在世界上，一些国家已经获得批准，预计日本将很快获得批准。目前仅用于织物疾病。

遗传处理

基因治疗是一种注射一种基因，可在患者细胞中产生丢失的酶。目前，正在针对多种疾病进行临床试验。遗传治疗只是一种治疗，因此您不需要经常去医院。因此，这是一种治疗方法，即使上学的患者也可以在不阻碍日常生活的情况下接受它。

为了避免缺失事偶子病

伴侣疾病是一种非常罕见的疾病，因此在许多情况下，没有医生的医疗机构被专门从事偶氮疗法的医生被忽视和忽视，并且症状进展。因此，如果存在怀疑偶然疾病的症状，那么重要的是要引入专门的医疗机构并接受治疗和早期治疗。