马尔潘综合征是一种遗传疾病，由于联盟异常而导致主动脉，骨骼，眼睛和肺部。可以根据基因检测，病史和家族史来对其进行确定的诊断，但在某些情况下，由于该测试而确定为阴性。但是，这种疾病的重要性是不进行确定的诊断，而是连续管理各种症状（例如动脉瘤，脊柱侧弯，晶体偏见，胸腔变形等），据说它继续跟进。防止质量（生活质量）降低。继续，东京大学医院心血管系的诺基·武田（Noriki Takeda）博士将解释诊断和检查，治疗方法和定期检查的重要性。

可以通过测试诊断Marfan综合征吗？

关于诊断标准

截至2017年，我们已根据2010年修订的根特标准诊断出Marfan综合征。

与1999年之前的旧标准相比，空中疾病，晶体偏置和FBN1基因突变作为诊断很重要。其他独特的症状（有关细节，“ Marfan综合征是什么样的疾病？”）被评为“全身得分”，如果整个身体得分为7或更多，则以与三个主要项目相同的方式进行诊断将被转换为基础之一。

马彭综合症全身得分（2010年根特）

进行诊断的测试

回声测试（梯形提取，主动脉碱膨胀），CT测试（全身主动脉瘤，枯燥的膨胀），骨X射线测试（Scoliop，kyoki，kyoki，骨质疗法），骨质疗法脱离），眼科测试（偏见），学习），Gene测试，学习），学习主要测试。

但是，从一开始就没有必要执行所有测试，尤其是在儿童中，即使诊断标准不满足，也很难否认Marf​​an综合征。

如果基因检测的结果为阴性，是否安全？

即使基因检测的结果为阴性，也没有必要管理后续的管理。重要的是不要急于确定它是否是马凡氏综合症，但是如果正常测试结果可能会疾病，则有必要跟进，然后检查该状况是否在此之后不会恶化。认为什么都没有。

在已知原因基因上未发现大约10％至20％的Marfan综合征患者。如果有动脉瘤或脊柱侧弯，则需要定期遵循-UP，无论是否在特定的病因基因上存在突变。因此，即使特定的基因检测的结果为阴性，并且不属于诊断标准，如果有可能患有Marfan综合征或其他疾病，则继续定期进行必要的测试。

理想的测试时机何时（年龄，时间）？

很难清楚地指定。在某些情况下，Marfan综合征的特殊症状是开发和诊断的，而其他症状则不达到成人的诊断标准，但在临床上，最好按照Marfan综合征继续遵循。

对于来我们医院的患者，如果您有家族史，似乎在许多情况下，您想在小学进行测试。即使您没有症状，我们也建议您在开始在俱乐部活动中全面运动之前进行动脉瘤，脊柱侧弯和眼科测试。如果您是活跃于体育俱乐部的初中或高中生，那么在某些情况下，即使在途中确认诊断，他本人也不接受对学校生活和运动的限制，因此他开始了 - 规模运动竞赛。

关于马凡综合症的治疗政策

“不要退出医院”是治疗原则

同样，最重要的是继续去医院。

马凡氏综合症是一种遗传性疾病，会导致全身各种系统，无法治愈。但是，即使您没有症状，也可以通过在适当的时间采取适当措施来降低QoL（生活质量）的质量（生活质量）。我认为这种疾病已经有可能通过定期遵循来控制这种疾病。

直到1970年代，开发动脉瘤的手术手术时，据说Marfan综合征患者的平均预期寿命为三十多岁。截至2017年，许多因急性主动脉夹层住院而住院的Marfan综合征患者的20多岁和30多岁，大多数人都没有去过医疗机构。如果您向这样一个人询问这种情况，似乎您在许多情况下都有家族史，或者由于镜头，脊柱侧弯和气胸而过去有医疗机构。但是，当他离开父母，成为社会成员并开始独自生活时，他的门诊就被切断了。如果您继续去医院，您可能会在正确的时间进行手术手术，这可能已经能够防止最严重的主动脉夹层和猝死。

因此，如果您的孩子有可能患有Marfan综合征，我希望您的父母能够传达与我们一起去医院的重要性。

女性马凡综合症的预防措施

就妇女而言，怀孕后的定期医学检查经常怀疑由于家族史和身体类型而导致的马尔文综合症，当时，动脉瘤已经在增长。一些Marfan综合征的患者犹豫不决，但是如果动脉瘤很大，您将事先接受手术手术，如果您继续管理状况，怀孕和分娩将怀孕和分娩。 在我们医院里有焦虑的患者能够通过良好的情况来加强QoL（生活质量）和家庭的生活事件。

男性马凡综合症的预防措施

男人的身体可能比女人大，但他们经常发现动脉瘤。实际上，男性的手术和动脉解剖的年龄更年轻。如果没有常规医院，则很难在正常的健康检查中检测到它，因此在20年代和30年代诊断出很少见。由于遗传因素和数字，人们怀疑马凡氏综合症的人也很重要。在我们的门诊诊所中，已转介咨询的患者的比例实际上可能是Mulfan综合征的一半，但进行测试并不糟糕。在许多情况下，发现了巨大的动脉瘤，因为他们被怀疑是一个家庭，没有家族史。

Marfan综合征的治疗 - 手术，药物治疗等。

预定的手术将在动脉解剖之前进行“主动脉碱替代”

由于Mulfan综合征引起的主动脉瘤最有问题的部分是心脏后主动脉主动脉，被称为主动脉或Balsarva洞穴的底部。在计划的手术中，这种扩大的动脉部位被人造血管取代，以防止急性发作作为急性起伏主动脉夹层。

在常规手术中，还需要同时将心脏和主动脉（主动脉瓣）之间的瓣膜（主动脉瓣）替换（例如，例如ventor手术）。但是，由于机械阀是金属的，因此在这种处理后，有必要在一生中服用抗凝剂（例如Warfarincalium），以防止血凝块。继续服用华法林的运动，通常由于胎儿（妇女）和血液易血而引起的怀孕和日常生活问题各种问题。

截至2017年，在计划手术的情况下，保留主动脉瓣的手术并仅用人造血管代替主动脉瓣部分（自保留的主动脉碱基替代）。在这种方法中，您无需长时间乘华法林的运动。但是，如果即使在计划的手术中，动脉瘤也太大，或者由于急性升高主动脉症需要紧急手术，这种方法可能很困难。从这个意义上讲，正确管理和进行计划的手术很重要。

截至2017年，我们建议对主动脉碱动脉瘤的患者进行手术，约45毫米。 40毫米或更多的动脉瘤需要更加仔细的跟随 - 因此，如果您打算进行其他手术，例如脊柱侧弯或想要怀孕，请优先考虑主动脉瘤的手术它。对于Lois日期综合征，众所周知，即使主动脉瘤很小，也很容易突发，因此手术以40 mm或更高的速度进行。

关于其他手术的适应

除了替代人造血管外，手术还可以手术，等等。如果漏斗胸部或二尖瓣散发性中等，则可以在主动脉底座更换期间同时进行手术。此外，由于经常重现气胸，因此将肺部的胸罩（在袋子形形状和撕裂的袋子中散布的部分）作为内窥镜去除。

如果脊柱侧弯恶化，将来会导致患者ADL（日常生活运动）和QoL（生活质量）的减少，因此请考虑在正确的时间与骨科手术合作。

药物治疗主要是降压药

作为药物治疗，您必须服用抗高血压药物，例如B-块和血管紧张素II受体拮抗剂。马尔彭综合征是一种疾病，即使血压不高，动脉也会变得更大，因此目标不是正常的高血压患者，而是比目前的血压稍微降低。许多初中学生和高中生的血压约为80 mmHg，但是如果他们不徘徊，他们会服用降压药。

提供生命指导和运动限制也很重要，以使血压不会继续升高，以免诊所和眼球造成造成的碰撞和创伤性质。我们教初中和高中生，避免俱乐部活动（足球，篮球，排球，武术等），在体育教育中持续的耐力是不可避免的，这是不可避免的。可以轻松享受的娱乐和练习不限于娱乐和练习。

众所周知，Marfan综合征患者的牙齿较差，并且往往会成为腔。通常，正畸治疗是全额支付的，但是对于Marfan综合症，正畸治疗被保险涵盖，因此，如果您有需要，则应考虑接受正畸治疗。

马凡综合症的进展

注意长期生活的措施

截至2017年，手术治疗已经发展，许多患者已经实现了寿命。但是，不要忽视与寿命相关的问题已变得显而易见。

主要问题是频繁的动脉瘤，解剖和骨骼疾病（例如脊柱侧弯）的进展。这些症状大大降低了QoL（生活质量），因此您需要一生检查动脉和骨骼疾病。

如果您仅在心血管部门去医院，即使可以检查胸部，似乎还会发现骨质疾病的进展，即使可以检查胸部。看来患者通常并不是说他们是与不同疾病有关的症状。

我小时候很少会感到疼痛，但是很多人都意识到了40年代和50多岁的背部疼痛，脊柱侧弯在马凡氏综合症中进展。不要忘记检查一生的主动脉和骨骼障碍，以长寿。