肌肉能力营养不良是一种遗传性肌肉疾病,有七个人中有七人,并被视为一种国家指定的顽固疾病。当前,尚无针对肌肉直接营养不良的根部治疗,但是所有方法都在进行治疗的研究。我们与大阪大学医学研究生院神经科学Masayuki Nakamori博士进行了讨论,讨论了肌肉营养不良的测试和治疗。
对于肌肉营养不良,第1条“什么是肌肉能力的营养不良?如四个分类,原因和特征症状中所述,所有症状都有。如果您的外观像斧头一样,肌肉无力或年轻的白内障,那么专家可以预测它是肌肉直接营养不良的。但是,为了澄清诊断,进行了肌肉图测试(测试肌肉和神经的电气活性),在确定的诊断中,收集血液并进行了基因测试。
如果肌肉营养不良的患者给孩子,则继承其遗传学为50%。与您的医生有关实施基因检测很重要。悬浮性直接营养不良是第1条“什么是肌肉能力的营养不良?如四个分类和原因,特征性症状,先天性类型是一种特别严重的疾病,并且从被诊断为肌肉发达的母亲的母亲遗传的孩子是先天性的。简单的。如果您的任何一个父母都被诊断出患有肌肉营养不良,您可能希望被诊断为产前儿童,但是如果在产前诊断中出生的孩子被诊断出患有肌肉直接直接营养不良症。决定。
如果您是肌肉发达的营养不良,您计划生育您的孩子,例如“如果您怀孕,您是否有怀孕诊断?”
肌肉 - 抗肌营养不良症没有既定的根疗法。第1条“什么是肌肉强的直接营养不良?如四个分类,原因和特征性症状中所述,肌肉直接营养不良的人会根据其症状提供症状治疗,因为各种并发症出现在整个身体中。
心脏的并发症必须集中在症状突然恶化成致命心律失常和患者死亡的情况下。如果心脏并发症有一定的进展,则将处理起搏器或嵌入式默认设备(一种恢复心脏和恢复功能的设备)。
肌肉的性营养不良逐年逐渐降低肌肉力量。如果抬起脚踝的肌肉减弱,则更容易变硬,因此,如果肌肉无力进展的症状,使用适合该病情的疾病使用步行功能。另外,如果患者卧床不起,请缓慢而缓慢地训练关节以防止关节染色(硬化而不是移动)。此外,引入NPPV(非不创阳性通气)也很重要,该呼吸道肌肉的肌肉强度,该辅助通气通过口罩进行辅助通气,并通过夜间呼吸呼吸道通风。
如前所述,在肌肉强营养不良的肌肉中没有根治疗。但是,请确保您去医院找出症状的恶化并尽可能地提供。特别是,必须注意突然恶化的心脏并发症,并引起致命的心律不齐和肺炎,并有死亡的风险。此外,引入NPPV(非不创阳性通气)和糖尿病的治疗也很重要。
另外第1条“什么是肌肉强的直接营养不良?正如四个分类,原因和特征性症状所述,肌肉直接营养不良的患者可以发展出高血压,但患者没有注意到睡眠呼吸暂停综合征,这很重要。 。
肌肉强壮的营养不良症尚无根治治疗,但最近的研究已经阐明。其中,靶向异常RNA的治疗研究也正在引起肌肉营养不良。
它是一种人为地产生构成DNA和RNA的核酸的方法,并被核酸药物解散异常RNA。截至2017年,美国正在开发这种方法,并有望将来开发。
这是一种限制蛋白质吸附的方法,这些蛋白质以低分子化合物(SO -so -alled药物)控制重要的酶。这是大阪大学医学院有效的,截至2017年,我们正在为临床试验做准备。
大阪大学正在进行有关肌肉营养不良的研究。我们研究了与尚未阐明的肌肉,心脏和大脑并发症直接相关的旋转异常,并希望澄清机制。
为了打破肌肉营养不良的目前情况,我们将继续研究与海外研究人员合作的治疗药物。其中,已经发现了对其他疾病的治疗的研究,不仅对新药进行了研究(重新定位:重新开发现有药物)。在现有的药物重建的情况下,药物批准可能较早。我们将来将继续进行研究和发展,并开发可以尽快治疗肌肉营养不良患者的药物。
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