Muko多糖是一种偶像疾病，其中由于该基因异常而破坏粘多糖的酶，并且由于体内粘多糖的积累而出现了各种症状。 Muko多糖被归类为七种疾病，但在日本等东亚，有许多II型粘液型高毒性天然，称为猎人疾病。在本文中，我们与Hiroshi Kobayashi教授，副教授，Hiroshi Kobayashi教授，东京Jikei Jikei医学科学研究中心遗传学研究副教授，副教授，以II -Type Mucopolic Hyperxisois为中心。

什么是粘液自杀？

一种偶子疾病

粘多糖是一种疾病，其中粘多糖在整个体内积聚，因为失去了异体分糖酶的损失，使体内的粘多糖分解，导致各种症状出现，其中应在细胞中脱离细胞中的一种疾病。 。

它是由先天性基因异常引起的，并且具有多种症状。

Muko多糖被归类为7种疾病

Muko多糖分为七种疾病：I -Type，II型，III类型，VI类型，VII类型和IX类型，具体取决于缺失的酶类型。症状取决于疾病类型。在包括日本在内的东亚，II型粘多糖（猎人疾病）是最常见的，约占患者的一半。同样，在欧洲和美国，第一型和美国的粘糖多糖（Harler Shee病）是最常见的，人们认为疾病在疾病上取决于种族有所不同。即使采用相同的疾病类型，症状的严重程度也会因患者而异，而且症状的出现也有所不同。

遗传性疾病

由于酶的缺乏和功能异常，这是粘多糖的直接原因，是由基因异常引起的，因此粘多糖基本上是遗传性疾病，而下一代的基因格式取决于疾病类型。 在日本人民中常见的II类型被称为X染色体链的遗传（XLR），即使在许多情况下，女性也没有症状。其他疾病采用正常的染色体培养基遗传格式（AR），并且患者人数没有性别差异。

粘糖多糖的症状

由于粘液多糖是一种全身性疾病，因此不仅是一个器官的症状，而且基本上在整个体内表达了各种症状。此外，在欧洲和美国最常见的II型II型类型在日本几乎是相同的，但是II类型没有看到角膜浊度（眼睛的角膜）。

在II型和II粘膜高氧化中发现的典型症状

在这里，我们将提供由II型和II型粘多糖识别的主要症状。

其中，在婴儿期看到骨骼变形（背突出），脑积水，脐疝和广泛的蒙古斑点，但随着年龄的增长，其他症状逐渐变得清晰。

• 特征性的脸：外观有变化，例如粗糙和坚固的形状和大舌头。
• Kokushuku：手指和大关节僵硬。
• 骨骼变形（后弯曲）：在严重的情况下，六个月内将被认为是胸部腰椎的突出部分。
• 短的
• 肝脏和脾瘤
• 心脏功能障碍：心脏瓣膜的功能降低，导致心脏功能障碍。
• 绣球花：脑脊液在头部（大脑的室内）积聚。
• 智力发展和语言延迟：以严重的类型签名
• 脐带Helnia：在称为Dodo的状态下，它通常比婴儿更多。
• 腹股沟疝（肠道下降）
• 听力损失
• 打nor：气道狭窄，因此打呼nor会增加。
• 皮肤症状：皮肤坚硬，厚，蒙古景点范围很广，并且有多脚夜。
• 重复中耳炎
• 青光眼，视网膜变性
• 正方形的浊度（眼睛的眼睛云）：i，iv，vi，vii型。

顺便说一句，Muko多糖III类型（Sanfilippo综合征）主要是中枢神经系统，其他症状更轻，另一方面，IV型（Molquio病）没有中枢神经系统症状，骨变形是中心。

很难诊断出一种症状

如上所述，粘多糖的症状各不相同，也不是每日疾病，因此对于每个部门的医生来说，重要的是要怀疑有点线索的粘膜酸性。如果您涉嫌使用Muko Polyacachilide，这将导致我们的专家尽早诊断，因此我们认为，我们不仅需要在儿科，而且需要在每个医疗部门进行合作。

检查和诊断粘核酸

如果您由于临床症状而被怀疑粘膜多糖，则首先进行尿液检查。 当将尿液测试提交给私人检查公司时，有一个系统，其中专家干预和分析并确定了尿粘性糖浆（Ulonic Acid）的一部分。如果在尿液中观察到大量的粘多糖，则被诊断为粘多糖，并且可以通过模式分类来预测某些疾病类型。酶活性（酶功能的程度）通过切割血液测试和皮肤组织对怀疑的尿液检查的患者进行检查。该测试只能在专业设施^* （见下文）中进行。 基因检测不一定是临床诊断所必需的。

粘糖多糖的处理

在治疗粘多糖时，首先对表达的每种症状进行症状治疗。此外，我们还将提供补充酶的疗法，以补充缺乏II型，II型，IV型和VI型粘多糖尿病的酶。

酶补给疗法

酶补充疗法是一种补充作为药物缺失在体内的酶，必须连续进行的酶。最早的实施时间是，越有效，症状越多，您每周就可以补充酶以减少各种症状的预防和进展。但是，只能通过酶补给疗法来治疗完整的病变和中枢神经症状。在极少数情况下，有些患者的副作用，例如皮疹，头痛和感觉更糟，但是在这种情况下，滴水速度降低，滴水被悬挂，治疗速度逐渐恢复，并在某些情况下进行适当的治疗情况，它得到了改善。

您也许可以在农村地区接受酶补给疗法

酶补给疗法必须每周进行一次，这对患者和家庭来说是沉重的负担。您可能会担心，尤其是如果您是当地患者，并且附近没有专门的医疗机构，但是您可能会习惯于我们的医院等专业设施^* （请参阅下文），仅在舞台上引入酶补充疗法，您也许可以在附近的医疗机构接受酶补给疗法。这意味着制造酶制剂的制药公司将用于医疗机构，并向医生和护士进行酶补给疗法，以便当地患者每周可以接受一次酶补给疗法。酶补给疗法并不是一个困难的程序，但是您可以没有任何问题就可以收到它，因此，如果您住在农村地区，则可能需要咨询医生。

骨髓移植（造血干细胞移植）

在完成病变之前，请考虑骨髓移植（造血干细胞移植）大约两年。骨髓移植（造血干细胞移植）是一种治疗方法，可以预期抑制大脑和心脏症状的进展。当进行骨髓移植并佩戴造血干细胞时，可以自身产生酶，因此可以降低酶补给疗法的频率。但是，也存在感染和拒绝的风险，因此患者有必要理解并开始治疗。

希望开发一种治疗方法，以减轻患者和家庭的负担

目前，酶补充疗法是粘液多糖的标准治疗方法，它对患者的QOL（生活质量）产生了重大影响，因为它需要每周就诊。此外，如上所述，由于骨髓移植引起的造血干细胞移植具有感染和排斥的风险，并且有必要寻找供体。希望开发新的治疗方法，以减轻患者及其家人的负担。

正在开发使用患者自己的骨髓的治疗（遗传治疗）。

目前，我们正在使用患者自己的骨髓研究遗传治疗的治疗。这是一种将正常基因纳入患者的骨髓中，并使用安全的修饰病毒载体等将其返回到体内，从而改善了酶活性，而不是使用另一个人的骨髓，以及头部和骨骼还期望在心脏膜上。此外，使用自己的骨髓消除了感染和拒绝的风险，而您无需寻找供体。在欧洲和美国，我们已经开始在某些疾病中进行临床试验，我们认为即使在Muko多糖中，这种治疗也将是将来的一种选择之一。

Kobayashi先生的消息

为了早日诊断Muko多糖 - 怀疑

Muko多糖是一种进行性疾病，因此早期诊断和治疗非常重要。

Muko多糖可以出现典型的症状，例如肝脏和脾脏肿胀，并重复中耳炎。即使您住在农村地区并且很难立即见到专家，如果您有尿液检查，也可以在附近的医疗机构轻松获得它。

希望能够实现早期筛选

如果可以通过早期筛选诊断，多糖Muko多糖可能会改善预后。在美国一些州正在实现早期筛查，因此希望在日本了解早期筛查，并将实施早期筛查，并且希望开发一种可以轻松筛选的方法。

遗传咨询的实施

Muko多糖是一种遗传性疾病。 建议一个患有粘多糖的家庭在专业设施中进行遗传咨询^*，如果有孩子的孩子想要下一个孩子，或者担心对亲戚的影响。

对于遗传咨询，在每个县的大学或儿童医学中心都有可能。大阪市通用医学，大阪市医学医学。 此外，要进行精确检查（酶活性等），请参考http://jsimd.net/iof.html等，请参阅本地设施。以进行详细检查（例如活动）。