亚历山大疾病是一种与蛋白质相关的基因异常引起的疾病，蛋白质是大脑的神经细胞之一，这是星形胶质细胞的成分，一种与蛋白质有关的蛋白质。但是，重要的是要谨慎和有礼貌地质疑有关遗传的问题，而京都校园医科大学神经病学副教授Masago Yoshida先生。

专门研究亚历山大病的吉田博士谈到了该疾病的测试和诊断，并谈到了与每天的患者和父母的对话和治疗。

亚历山大病是遗传性疾病吗？回答问题

关于有因果基因和对未来疾病的预测，有许多未知的观点。

亚历山大病是一种“基因疾病”，是由GFAP异常引起的，GFAP是大脑的神经细胞之一，在星形胶质细胞上GFAP。

亚历山大病采用一种称为正常染色体优势的遗传格式，并以50％的概率遗传给下一代。但是，由于在很少有脑力类型的患者有自己的孩子的情况下，对下一代的影响仅限于中间类型的一部分以及髓质和脊髓的程度。

通常，遗传疾病被认为是一种疾病，其遗传异常有100％引起疾病，例如Handington疾病和脊柱小脑变性。

然而，关于亚历山大氏病，在我们2009年的调查中，髓质和脊髓 - 鼻型的内部发作的约为65％。这样做的原因是，由于亚历山大疾病的未知疾病，在新出生中描述了以下描述，并且患者的家庭被诊断为另一种疾病。由于基因检测，在患有GFAP基因异常时不会发展。

具有突变基因的可能性称为渗透率，但亚历山大疾病可能没有100％的穿透率。当考虑前发作诊断（在疾病发展之前进行基因测试）时，这一点很重要，因此将来的数据的积累将在等待。

在脑主导地位中，亚历山大疾病由于新生儿突变而发展。

在脑界面类型中，发作的发作在GFAP基因中具有突变，但他的父母的GFAP基因正常。这被称为医学世界中的中性突变。

患有基因疾病的孩子通常会担心下一个孩子可能患有该疾病的基因，但是在新生活突变的情况下，兄弟俩也患有亚历山大病。对于仅在父母的卵巢或睾丸中具有遗传突变的“原始镶嵌”的情况，下一个孩子也可能具有突变基因，但它极为罕见。

考虑为什么询问您的父母有关遗传学的原因

对于所有基因疾病而言，这都是常见的，但是对于父母来说，重要的是要回答“为什么他们问一个关于遗传问题的问题”，而不是遗传机制和概率等学术方面。

例如，如果您的孩子因突变而患上亚历山大疾病，您的父母说：“您可能会尝试找到内部原因。在这种情况下，我们将仔细解释新生儿突变的原因尚不清楚，并且很难想象它是由某种生活方式和食物引起的。

一些父母在混乱中感到震惊，并提出了问题。在这种情况下，在听取了这种感觉之后，随着时间的流逝，仔细解释了基因疾病中可能发生新生儿突变，并且没有发生特定的人。

亚历山大病的患者人数

日本的患者人数估计约为50。该数字是在2009年根据2009年进行的一项调查计算得出的，该调查是在全国儿科和与神经病学相关的设施的合作中进行的。

在亚历山大病的疾病中，在日本，延髓和脊髓优势约为45％。

亚历山大病的测试和诊断

●头部和颈椎MRI测试很重要

如果您怀疑自己的症状，例如抽搐和行走障碍，并且您怀疑神经系统检查中的大脑异常，您将对头部和宫颈脊髓进行MRI测试。亚历山大病诊断的最重要的测试是该MRI检验。在大脑域的亚历山大疾病的情况下，在称为大脑额叶的部分中发现了白色质量病变。此外，在髓质和脊髓域类型的亚历山大病中，髓质和颈椎的上层萎缩，连接大脑和脊髓。如果看到这些发现，亚历山大疾病将受到强烈怀疑。确定的诊断是通过GFAP基因检验进行的。

需要歧视亚历山大病的疾病

亚历山大病的意识似乎比我们进行全国调查时要高得多。

但是，区分诊断很重要，因为某些显示出类似发现的疾病被包含，其中一些疾病包含可以治疗的治疗方法。

例如，如果多发性硬化症和视觉间脊髓炎的病变发生在髓质中，则可能类似于髓质和脊髓统治的亚历山大病。这些疾病可以通过类固醇治疗改善。

此外，髓质和脊髓肿瘤也是需要与髓质和脊髓 - 鼻虫亚历山大病分化的疾病。

有许多疾病会导致婴儿大脑的白色质量病变，包括先天性白色质量疾病。

基因测试的定位

诊断即使对于尚未确定的疾病也很重要

进行基因检测有两个主要目的。一种是为那些已经患上任何疾病的人做出明确的诊断，另一种是确定治疗政策。但是，目前尚未确定亚历山大病，前者是前者。

那么，对患者的好处必须确定为亚历山大病的诊断呢？

例如，亚历山大病被指定为一种指定的顽固性疾病和小儿慢性疾病，因此通过接受社会保障，这是为了减少您生活中的困难。

另外，即使没有治疗，也可能会发现疾病被发现是一个优势，如果您获得有关疾病的信息，例如预后或并发症，这可以帮助您面对这种疾病。

亚历山大病治疗 - 如果稳定，每月一次

亚历山大病是目前尚未确定的疾病。因此，有症状治疗是根据症状进行的，例如抗癫痫药的处方用于抽搐。

生命受到威胁的情况，例如严重的抽筋，突然的吞咽和呼吸系统疾病，正在接受医院治疗，但稳定的病例可在门诊病人中进行症状治疗。许多患有稳定症状的成年患者大约每2-3个月去医院咨询过一次。

努力找到亚历山大病的治疗

在世界范围内已经进行了研究和倡议，以寻找对亚历山大疾病的治疗方法，到目前为止，已经提出了各种报告。

例如，有一种观点认为，亚历山大疾病与GFAP基因的发作和严重程度有关（GFAP的增加）。因此，在动物或细胞实验水平作为治疗候选者中检查了抑制GFAP基因表达过多的抗生素，精神药物以及香料。

但是，这些有效性尚未在人类中得到证明，而临床试验（手段）在选择患者的困难和每种情况的自然进展方面都有很大的差异。

亚历山大疾病已经散布了大约15年以来，自鉴定因果基因以来，基因异常会带来星形胶质细胞异常，为什么相同的基因异常是我仍然不知道该疾病的机制，例如这种疾病是否发生。此外，童年后出现的髓质和脊髓类型（称为自然历史）的进展并不众所周知。从这一点开始，可以说仍然需要收集数据的疾病。

发现对个别患者有积极影响

目前，亚历山大疾病还没有特定的治疗方法，并且症状可以缓解作为药物治疗，但是患者面对这种疾病的最佳方法是我在思考的同时进行医疗治疗的。关于它。

例如，尽可能多的步行和锻炼行为可以使患者的心理和身体状况更加更好。相反，有些患者强调增加运动强度。在这种情况下，我们将考虑其他方法，使您的日常生活更轻松，同时解释考虑条件恶化的风险，因此无需过度使用。

一些患者的肌肉无力和虚构症状，鼓励每年几次使用新干酪继续康复。对于这些患者，我们试图管理和支持目的地的背部，而不是由于过度担忧而限制其行动。

亚历山大病是患者教的疾病

我总是意识到罕见的顽固性疾病，例如亚历山大病是“患者教的疾病”。作为一名医生，重要的是向患者提供适当的建议，但现实是，稀有疾病中的信息很差。我不知道对其他脑部疾病的一般建议是否适合亚历山大病患者。因此，要提供一般建议并询问患者和父母的环境（饮食习惯，学校生活，工作场所等），不仅会影响患者的情况。它也可以与其他患者共享有用的信息。此外，如果影响亚历山大疾病症状的环境因素变得清晰，我们将是探索治疗可能性的暗示。

因此，每个患者的信息都非常重要，我们始终与患者学习的态度进行咨询。

与大量患者的常见疾病不同，已经建立了治疗，当发现“良好”时，至少在医学上是不可接受的，因此我们会一起尝试。

使亚历山大病患者的预后更好

围绕患者的人和医生需要什么，例如学校

许多亚历山大病患者患有障碍，但过着社交生活。听这类患者和父母，您说这是因为您对学校和社会的理解和支持体系。

请在一个围绕罕见疾病的社会中，“让我们一起做一个未知的疾病”的共生意识扩大了，而不是“很难接受它，因为它是一个陌生人”。 T停止希望。

我们还需要在支持学校，工作场所和康复老师等中积极参与，以提供积极的态度和听力。

很少有医生可以咨询罕见疾病 - 不仅治疗

亚历山大病等罕见疾病的挑战之一是，很少有医生可以咨询。他通常在您所在地区的一个设施中开处方，每年访问医院一次，从而获得有关疾病的信息，并通过谈论患者的当前状况和担忧来释放。

涉及罕见顽固性疾病（例如我这样的亚历山大病）的医学治疗的医生不仅处方药。在过去的一年中，患者和父母会听取他们的感受和咨询的内容，并仔细回答对疾病的热情的问题。