MRI测试对于先天性脑白度功能障碍的诊断方法很重要。而且目前没有基本的治疗方法，并且提供了症状治疗以缓解症状。

第1条“什么是先天性脑白色功能障碍，哪种是一种罕见的疾病？从原因到症状，都解释了先天性脑白色功能障碍的原因和症状。这次，我与神经病学研究中心主任Ken Inoue博士进行了交谈，疾病研究所研究部的第二任主任Ken Inoue博士谈到了先天性脑形成，治疗的诊断，和最新研究。

MRI对于诊断先天性脑白度很重要

MRI测试检查是否存在鞘

如果临床症状（如眼球震颤^*）出现和先天性脑白色功能障碍，则首先要进行的重要测试是MRI测试^* 。

*铜...眼睛的症状侧向移动

* MRI测试：使用磁铁和无线电波检查身体横截面的成像

如果您是普通人，您将在脑白色部分有全球鞘（用于先天性大脑白度的机制 - 形成的功能障碍（什么是稀有性疾病？请参考“症状”）。

因此，当执行MRI测试时，白色部分看起来是黑色的（图1）。但是，先天性脑美白功能障碍的患者不能具有鞘，因此白色部分反映了它（图2）。

然后，如果执行了MRI测试，则怀疑先天性脑白色功能障碍，则最终被诊断为明确的诊断基因检测。

ABR测试以检查听力

所有新生婴儿都没有护套。出生后大约六个月后，会形成鞘，在MRI射击期间开始出现异常。即使在此之前进行了MRI测试，也无法判断先天性脑白色功能障碍。因此，为了尽快进行诊断，还进行了ABR测试以检查其听力。

ABR测试是从耳朵上发出声音并检查脑电图 *。对于普通百姓，大脑从一个波开始，最多反应5波。但是，先天性脑美白功能障碍的患者具有听到的特征，但他们的大脑反应很慢。因此，只有第一波响应。

*脑波：记录的大脑中发生的电活动

先天性脑白度的治疗 - 形成性疾病是有症状治疗的

目前，尚无基本治疗先天性脑白色衰竭。对症状的症状治疗，例如神经系统症状，例如颤抖和痉挛性麻痹，例如肌肉僵硬。

例如，肌肉僵硬的患者被施用以放松肌肉，而无法调节口腔和喉咙肌肉而不能吃食物的患者。同样，如果脚的肌肉总是很强，则髋关节的脱位将经常发生。在这种情况下，在某些情况下进行了切割肌肉的手术。

诸如职业治疗之类的康复也很重要，因此关节不会巩固。

目前正在进行的最新研究

作为先天性脑白色功能障碍的新方法，每天都在进行各种研究，例如开发药物，细胞移植和使用注册系统。

姜黄素对先天性脑白有效吗？

我们的实验室正在研究taramerick *中包含的姜黄素 *的先天性大脑功能障碍的有效性。

* Turemerick：一种干燥姜黄的根茎的香料用于咖喱粉，等等。

*姜黄素：一种多酚，黄色颜料成分

一个实验，将姜黄素用于具有先天脑白色功能障碍的模型小鼠模型小鼠，成功地防止了使全球鞘的寡聚地点的减少。因此，我们计划在2017年开始临床研究。目前，我们正在与正在开发补充剂的公司合作开发产品，以便儿童可以喝姜黄素。

姜黄素还正在进行有关阿尔茨海默氏病和癌症等疾病的临床试验，以确保人体的安全。尽管它从根本上无法治愈先天性脑白色功能障碍，但可以预期减轻症状并减少症状进展。

基本治疗

我们对细胞移植的联合研究接近先天性脑白色功能障碍的基本治疗。

先天性脑白色功能障碍是一种疾病，其中少突endro部位减少以使整体鞘无法制成。因此，我们认为我们应该能够制作鞘。如果将干细胞 *移植到大脑中，将其变成一个寡聚的位点，则可以创建一个护套。但是，在实施这种治疗方法时，需要超过许多障碍。

*干细胞：具有新陈代谢失去的重新创建细胞功能的细胞

量化患者的医疗状况和注册系统

・量化医疗状况

先天性脑白色功能障碍的症状因患者而异。但是，过去，尚无明确的标准，即哪种症状是轻度和严重的。因此，我参加的关于先天性脑白度功能障碍的研究小组正在进行研究以量化症状。

通过量化症状，当开发治疗时，可以进行客观评估，例如，患者症状的指标因某种治疗而改变了。您还可以记录患者的自然病史 *。

*自然历史...随着年数的过去，目标项目的变化记录。

・注册表注册患者信息

一项重要的研究以及医学状况的评分是为先天性脑白色患者创建一个注册系统。由于以前从未存在这样的系统，因此很难掌握医院中哪种患者的信息。

因此，国家心理和神经医学研究中心纳入了一个名为IBISS的注册系统。其中，我们正在注册患者的MRI图像以及由全国医师的老师发送的患者医疗状况。

用于先天大脑白度患者的网络

传统的脑白色疾病在教科书等中没有列出，也不是患者和医生的信息。因此，在研究小组的成员中，我们创建了一个名为“先天脑白色颜色的综合障碍：PMD和婚姻疾病网络”的网络。该网站包含先天性脑白色功能障碍，诊断方法和一种治疗方法的概述。

从2009年左右，我们每年一次在东京和大阪举行公民公开研讨会。该研讨会发表了关于先天性脑白色的功能障碍以及目前正在进行的最新研究的讲座。每次，我们都呼吁医疗支持机器人开发人员，康复专业老师等，并让他们交谈。

就东京表现而言，每年约有20个家庭参加，北海道等一些家庭来自远处。当父母在听和学习时，他们会由与研讨会合作的志愿者照顾孩子。有医生和护士，所以即使生病的孩子也可以放心。演讲结束后的圆场会议是加深父母之间信息交流和友谊的地方。

如果您有一个孩子的孩子患有先天性脑白色功能障碍，请加入我们。这将永远是一个有意义的时期。

如果您是先天性脑美白功能障碍的患者，请务必咨询这些研讨会，交流会议和医生。我们将尽力支持患者及其家人。

单击此处以获取“用于PMD和有限疾病的网络”