先天性脑白色功能障碍是儿童的稀有性和无法治愈的疾病，日本目前的患者人数约为220。除了延迟运动能力和智力能力的发展外，还出现了神经症状和痉挛性瘫痪等症状。

这次，我们与神经基因医学研究中心神经病学研究中心主任Ken Inoue教授谈到了先天性脑功能障碍的原因，机制和症状。

什么是先天性脑白色缝合功能障碍？

先天性脑白色功能障碍是儿童稀有性疾病，是多种疾病的一般术语（截至2017年，11种）。截至2017年，日本只有220名患者。

没有问题的儿童逐渐坐下，坐下来发展hi -hi和运动。然而，先天性脑美白功能障碍的儿童以称为白色的大脑形式效果很好，这起着神经细胞之间的连接道路的作用。结果，运动的发展几乎没有获得，或者只有发展进展非常缓慢。

平均寿命因患者而异。一些人在出生后约60天内死亡，有些人自成年以来已经生活了很长时间。

11种已知为先天性脑白色的疾病类型

目前，有11种类型的疾病，显然已知是先天性脑白白功能障碍。

（1）Peliceus Melzbach（PMD）

（2）Peliceus Melzbach -Sama 1

（3）核炎 - 基底核和小脑萎缩的功能障碍

（4）18q剂量综合征

（5）Alan Hidon Dadley综合征

（6）HSP60伴侣疾病

（7）莎拉病

（8）与大脑萎缩和低脑束的恶脑大脑功能障碍

（9）Cernasis-伴有先天性白内障的功能障碍

（10）牙齿形成伴随牙齿形成

（11）击败周围神经病，中央绳索形成，瓦登伯格综合征，希尔斯普伦病

一些患者不知道以上11种类型的原因，即使他们认为由于症状而导致先天性脑白色功能障碍。

占患者总数的60％的疾病是Peliceus Melzbach（PMD）。其他疾病非常罕见，在日本，仍然没有病例。

此外，我还在美国研究了周围神经病疾病，中央绳索形成功能障碍，Wadenberg综合征和Hillsugung疾病（以上11），其结合以下四种疾病是这种疾病，因为它是这种疾病我是一种疾病。世界上只有大约20个人，似乎很少有人知道这种疾病。 Peliceus Melzbach病是先天性脑白色功能障碍的最常见患者，但每天也促进对其他类型的研究。

先天性脑白大小的功能障碍的原因减少了

先天性脑白色 - 形式功能障碍在所有类型的疾病中都是遗传性的。基因的异常不是由基因的异常产生的（一种将神经细胞轴封闭在多层中的膜，该膜起着绝缘剂的作用；这种绝缘层可引起高速神经切开术）。 。以下解释了发作的机制。

人类可以在全球鞘中迅速移动

人类大脑中有许多神经元在灰白色的地方。

通过它们生长的轴搜索（Jukusaku）的​​突出连接多个神经元，并通过轴将电信号发送到远处的神经元。该轴的捆绑包由大脑白色质量。

每个轴周围的区域都包裹在鹅卵石（Mierlin）周围。全局护套的作用与盾牌（围绕电线覆盖的乙烯基）相同，这不会泄漏电信号，从而提高了传输速度。这是因为人鞘可以从肌肉迅速移动到大脑，并迅速从肌肉转移到大脑。

由于没有制成嘈杂的鞘，先天性脑白色损伤

全局鞘是由细胞寡聚位点 *制成的。但是，由于某种原因，异常可能会出现在少突读部位所需的基因中。如果基因中发生异常，则寡头位点将减少，即使没有制成，它也会很小。结果，它发展出先天性脑白色衰竭。

*寡聚位点：一种神经胶质细胞（有助于神经细胞的细胞）

先天性脑白白功能障碍的症状是神经系统症状和抽搐性瘫痪

一旦出生就出现的症状之一是nystarmal。肛门营养是一种症状，眼睛侧向颤抖。平子可能会随着时间的流逝而消失。

而且，由于没有制成全球鞘，即使身体成长，身体也不会进展得很好。运动障碍似乎得到了支持的支持，但是很难自由行走。诸如神经症状之类的症状，例如发抖的手和痉挛性麻痹，例如僵硬。

如果您是个严重病人，您可能会卧床不起。另一方面，如果症状相对温和，则可能很容易拖动或跌落，但有些人可以行走。先天性脑美白功能障碍的症状的特征是严重程度广泛，具体取决于患者。

此外，由于智力的发展和运动发展延迟，因此有些症状比其他症状不擅长研究。

出现类似症状的脑瘫

染色麻痹是一种疾病，会引起先天脑白白功能障碍的类似症状。脑瘫是一种不是由基因引起的疾病，而是由于低温出生儿童而引起的。大脑出生于低温出生的孩子（氧气尚无法很好地达到）。它具有非常相似的先天性脑功能障碍的症状，例如大脑的模糊部分，不会发展运动能力和抽搐性瘫痪。

在未开发测试方法的时代，许多先天性脑形成功能障碍的患者被认为是未知的脑瘫。在某些情况下，被诊断出患有脑瘫未知的患者死亡，解剖后第一次发现了脑部的异常，并诊断出了先天性大脑白人形成疾病许多。

然而，如今，自出生以来，先天性脑白度的诊断已经相对较早地诊断出来。第2条在“先天性皮肤白色含量到最新的诊断”中，我们将解释先天性大脑式疾病的诊断和治疗方法，以及最新研究中Ken Inoue教授的网络。