代谢是纳入体内所需的东西，并排出不必要的东西。不能很好地代谢的疾病的一般术语称为先天性代谢。先天性代谢异常具有多种类型的疾病，并且有多种症状和治疗方法。

这次，我想询问GIFU大学医学院研究生院，小儿病理学教授Toshiyuki Fukao教授，介绍先天性代谢异常，特殊牛奶和重要测试的治疗方法的症状，这是重要的测试。

不能用先天性代谢代谢的遗传疾病

先天性代谢异常是具有代谢功能的疾病的一般术语。当特定的代谢酶 *由于遗传原因而无法起作用并且不能为某些物质代谢时，就会发生这种情况。由于无法执行新陈代谢，因此有两种类型的模式应该在细胞中积聚在细胞中的物质，两种模式缺乏物质并变得不足。

*代谢酶：一种对体内物质代谢的酶。在所有器官中都有不同的酶作用。

有大量目标疾病的患者数量是多少？

先天性代谢异常因无法代谢的物质类型而异。结果，有500多种疾病受到先天性代谢异常的影响。例如，如果代谢氨基酸的酶不起作用，则是氨基酸代谢。那些不使用脂肪酸功能的人是脂肪酸代谢。

即使是专门从事先天性代谢的医生也很难掌握所有先天性代谢异常。

先天性代谢的患者数量

先天性代谢异常具有多种类型的靶向疾病，每位患者都很小。典型的先天性代谢疾病是相对较大的患者，例如柠檬酸缺乏症和法布里病。在异常疾病的情况下，减少了一百万或更少的一百万。但是，例如，当添加接受新生儿质量筛查的疾病患者数量时，每10,000人大约有一个或两个人发病，这并不是很少。

先天性代谢异常的症状因类型而异

4个发作模式

先天性代谢的开始模式分为四个。

1。在新生时期，呕吐，有品味，多重呼吸等。

2。在婴儿期，由于饥饿和发烧而发病，患有急性脑病（Ryeisos）等。

3。童年后一次，由于骨骼肌症状（肌肉疼痛）引起的发作

4。逐渐指示神经回归

1在出生的几天内出现症状。 2.3是一种模式，在这种模式下，直到那时，通常没有症状的孩子出现了。此外，4是慢性症状。

不同的症状取决于物质的缺乏或积累

先天性代谢的症状取决于疾病。但是，无论物质突然积累还是缺乏，症状都可以通过代谢异常来大大划分，或者突然累积了尚未累积的物质。

如果疾病会在突然血液中积累有毒物质并引起必要的物质

正常生活是可能的，因为可以在没有任何问题的情况下进行新陈代谢。但是，如果对人体施加某些压力，例如发烧或进食，新陈代谢将受到负担并出现症状。在严重疾病的情况下，您可能会失去意识，换气过度，抽搐等，并可能被转移到医院。

如果是一种疾病，其中物质在细胞中长期积累

在细胞中积累的疾病的情况下，症状逐渐发展而不是症状。例如，当积聚在肝细胞中时，肝脏会逐渐增加。另外，如果您积聚在骨细胞中，则骨骼会变形，如果您是脑细胞，则会出现神经系统症状。

串联群众筛查，新出生的母亲放映

当前，先天性代谢异常已被测试，以进行新生儿伪装，这是一项串联群群。

什么是新生儿质量筛查？

新出生的幅度筛查是一项测试，该测试在出生后尽早收集血液，并早日诊断先天性疾病。测量血液中的氨基酸等物质的量，并筛选疾病（筛选）。在日本，1977年的氨基酸代谢

苯酮尿液疾病

・同型尿液疾病

・枫糖浆尿液疾病

内分泌疾病

・克里汀疾病

・先天性肾上腺增生

和半乳糖血症

是为目标开始的。

2014年，与以前相比，串联质量筛查增加了目标疾病的范围。氨基酸代谢异常包括三种类型的常规类型：1型柑橘类血症类型，Argi ninokohack Tocic酸和柠檬酸缺乏症。

此外，CPT-1缺乏症，CPT-1诽谤和CACT缺乏症，例如丙酸血症，甲基化酸血症，1型和2型1型和2型，VLCAD缺乏症和其他疾病。

在欧洲和美国，串联大规模筛查已经进行了10多年的发展。因此，Shimane University的Kiyoshi Yamaguchi和Fukui University的Yosuke Shigematsu等医生进行了一项试点研究（试验调查和研究），并积累了日本串联群众群体的数据。

在日本，使用了串联伪装的数据有效，自2014年以来，该数据开始在日本范围内持有。

串联质量筛查在早期检测中良好的重要性

串联质量筛查的目标疾病是新的，并且已经增加了一些氨基酸代谢异常，有机酸代谢和脂肪酸代谢。这三种类型包含许多症状出现在婴儿期的疾病。

如果您在进行大规模筛查之前已经在出生前5天内出现了症状，则测试只能帮助您诊断。但是，通过发现和治疗预计在渐近造成早期婴儿期在婴儿期发育的儿童发育时可以减轻症状。

防止小溪（突然死亡综合征）

串联质量清除还靶向一种先天性代谢（图3），可能导致小溪（婴儿猝死综合征） *。

* SIDS（婴儿猝死综合症）...突然死亡没有迹象的疾病

其中，以下疾病称为原发性疾病，所有县均经过串联的群体筛查。

脂肪酸代谢

MCAD缺乏症

・ VLCAD缺乏症

・ TFP缺陷

CPT1缺乏症

有机酸代谢

・ HMG-COA RIASE伤害

・多重karbokisillase损伤

・丙型杂种

・甲基丙二酸酯血症

・甲基双霉素尿液疾病

I型麸质酸血症I型

氨基酸代谢，尿素周期异常，

・枫糖浆尿液疾病

・苯酮尿液疾病

・同型尿液疾病

・瓜氨酸血症

・ Argi Ninoko Haku酸血症

此外，某些县不符合二次疾病的资格。

脂肪酸代谢

CPT2缺乏症

CACT缺乏症

・核肉碱缺乏症

・ 2型谷酸酸性疾病

有机酸代谢

・β-凯替酶缺乏症

尽快找到上述疾病并防止小岛屿发展疾病也是串联质量筛查中的重要作用。

通过创建指南并帮助医疗服务来改善儿科医生对疾病的认识

我是日本先天性代谢学会主任。我担心2014年的串联质量清算开始。这意味着普通的儿科医生，例如普通医院，对先天性代谢异常的治疗不太了解。在这种情况下，即使您可以筛查疾病，您也不会知道如何治疗它。

因此，自2013年左右以来，日本日本学会由日本大都会代谢学会领导，为先天性代谢异常创造了指南。制定准则已导致对所有医生的先天性代谢异常的一定程度。

先天性代谢异常的治疗方法是什么？ 医疗管理和饮食疗法

以前，可以发现这种疾病的问题，但是几乎没有治疗。但是，最近，只能在海外使用的药物可以在日本使用，而治疗方法正在增加。例如，您可以使用肉碱，这是有机酸代谢的银弹。此外，新授予了两种降低氨值的药物。

另外，如果氨的浓度会由于身体严重倾斜并且不返回而升高，则可以进行人工透析。提供了细胞供应积累的一种疾病的处理，以补充特定的酶。

饮食疗法 - 特殊牛奶的限制

特殊牛奶用于先天性代谢的饮食疗法。特殊牛奶是一种不包含无法代谢的先天代谢患者的牛奶。如果您只服用普通牛奶，体内许多种类的氨基酸将增加。因此，如果存在无法代谢的物质，则创建它是为了防止物质的材料摄入量。

例如，如果不能对患有疾病类型的患者进行代谢，则不含亮氨酸的特殊牛奶用于治疗。特殊牛奶的宽度正在扩大，我们将用普通牛奶对其进行良好的治疗。

*亮氨酸：一种氨基酸，它变成肌肉能量。

特殊的牛奶分配

特殊的牛奶类型逐年增加。但是，由于成本，卫生，劳动和福利部并没有得到很好的支持。有一天，您绝对必须避免突然制作特殊的牛奶。因此，挑战是如何将来维持特殊的牛奶。

向不仅通过诊断决定的父母的消息

由于已经实施了串联质量筛查，因此有可能筛查无症状患者。但是，由于现在可以进行筛查，该疾病被通知，父母经常遇到很难接受测试结果的情况，说：“我很好。”另外，您会担心何时出现症状。

但是，仅仅因为已经进行了诊断并不意味着患者的生活已经确定。可以在串联质量筛查中发现的疾病很早发现。而且很有可能可以防止症状，甚至出现症状。治疗的范围也在不断扩大，我们的医生每天都在努力工作。

在许多情况下，父母信任医生并共同努力治疗他们，在许多情况下，患者的医疗状况会更好。目前，先天性代谢的家庭协会的数量正在增加。因此，我希望您能够在与患者及其家人互动的同时观看孩子的成长，而不必单独担心。