AADC缺乏症是由于自然基因突变引起的运动功能障碍和自主神经系统障碍引起的罕见疾病。在日本，日本只有六人报告，并且患者一生都被卧床不起，因为多年来没有建立激进治疗。然而，在2015年，日本对日本AADC缺乏症的首次遗传治疗方法是医院的一名儿科医生高欣玛加塔（Takahin Yamagata）教授，使日本AADC缺乏症治疗大大促进了日本的AADC缺乏症。这次，我将与Yamagata教授一起讨论AADC缺乏症和遗传治疗方法，这是日本AADC缺乏症的领先治疗方法。

什么是顽固的小儿神经系统疾病和AADC缺陷？没有神经递质的顽固性疾病

AADC功能和AADC缺陷的概述

芳族L-氨基酸是一种神经递质，多巴胺和白细胞素，因为芳族L-氨基酸是一种正常的染色体，无法在体内合成。 Noruepinefrin和肾上腺素是由多巴胺合成的，褪黑激素是从5-羟色胺中合成的，因此AADC缺乏症患者不会使这些物质在大脑中产生。多巴胺和质量胺是参与调整运动功能和自主神经功能的神经递质，而5-羟色胺是一种神经递质，参与调节生理节奏和情绪，例如睡眠，食欲，AADC缺乏会导致运动功能，自主神经系统，自主神经系统。智力发展。

AADC诽谤的大多数症状，例如不动，无法移开，也不能走路

最独特的症状是由于肌肉张力引起的运动障碍，并且可能存在不受欢迎的运动，例如OGC（OGC：眼球移动更高或水平）和肌张力障碍。自从出生以来，大多数患者就已经卧床不起，而不必移动子宫颈（脖子坐着）。

此外，其特征是事实是，由于缺乏5-羟色胺而引起的自主神经功能障碍等症状是由突然出汗引起的，血压的调整不能很好地进行，体温不恒定，量观察到唾液分泌，低血糖和睡眠障碍。

此外，在相对温和的患者的情况下，运动的发展延迟，但是治疗已经进展，有些步行和坐姿是可能的。

患有AADC缺乏症和发作期的患者数量

日本只有6人被诊断出

截至2017年，AADC缺陷的患者数量约为130，其中有六名日语。但是，AADC缺乏症可能很难诊断出患有脑瘫，因此很可能有很多情况无法正确诊断。

AADC缺乏多大？

据说开始年龄通常在出生后的一个月内，大多数情况都在六个月前发展。但是，在许多情况下，无法进行诊断，因此有些患者在3至4岁时发现了所有基因，而另一些患者很难与其他疾病区分开，并且根本无法诊断。如果您与专家进行咨询，则可以相对较早地进行诊断。但是，该国有很少的专家患有AADC缺乏症。

在测试AADC缺乏症时，脑脊液测试最有用

由于AADC缺乏很难与其他酶引起的疾病区分开，因此必须通过测试进行歧视诊断很重要。

即使您怀疑由于症状而怀疑AADC缺乏症，也不能仅由于症状的发现而做出明确的诊断。目前，脑脊液测试是确定性AADC缺乏症的最有用的方法。

如果您对AADC缺乏症的患者进行脑脊液测试，则为5-羟基甲酸酯（5-羟基内多乙酸：5-HIAA），这是一种同性恋酸（HVA）的代谢产物和血清素的代谢产物。 -DOPPA和5-羟基苯二酚较高，而该值非常低。检查L-Doppers和5-Hydroxy Triple Fans的值是与其他疾病（例如质量质量代谢的疾病）区分的有用信息。

此外，可以通过确认血浆和淋巴细胞AADC和AADC基因突变的活性来诊断AADC缺乏症。 AADC基因突变的地方有很多地方，据报道有30多种类型。

这些测试可以在Jichi医科大学教育部门进行。

此外，可以进行图像检查（HEAD MRI），但是在大多数情况下，很难在图像诊断中发现明显的异常。但是，可以发现脑萎缩，白色质量变性和脑束的变薄。

到目前为止，AADC缺乏治疗的现状

到目前为止，主要使用了AADC缺乏症的药物治疗，与AADC共识，维生素B6，多巴胺驱动的药物，单胺抑制剂和抗酸蛋白剂。这些药物治疗可能会恢复温和患者的运动功能，但对严重患者非常有效。

AADC缺乏症患者的预后因病情管理而有很大差异，但通常认为它会因青少年和二十多岁的肺炎等并发症而死亡。因此，希望实现基因治疗以改善状况本身是很可取的。

2015年，我们在日本进行了直接表达AADC的第一种基因治疗（遗传信息转化为人类细胞和功能，并特别出现）。第2条中的第2条中的“遗传治疗方法对AADC缺乏，发育和发展”，我们将讨论针对AADC缺乏症的遗传治疗方法以及实际患者的进展。