由于耳朵和神经的异常，声音很难听到的状态称为听力损失。听力损失的许多方面都以各种方式，但是在我小时候发生听力损失的情况下，一半的病例与遗传因素有关。其中，如果一个称为SLC26A4的基因具有突变，则可以被诊断为与Pendred综合征合并的疾病，该疾病是进行性听力损失和甲状腺瘤的合并。在本文中，我们将根据听力损失与遗传之间的关系介绍Pendred综合征，该综合症近年来已经阐明了。东京医学中心临床继承中心主任Tatsuo Matsunaga先生，校长Tatsuo Matsunaga，听力和均衡医生研究总监。

小时候听力损失的原因是什么？与遗传的关系

听力损失是由于耳朵和神经的某些异常而难以听到声音和声音的状态。

有些人突然变成了成年人（突然的耳聋等），而另一些人自童年时就很难听到，但是在小时候发生的听力损失的情况下，一半的原因是遗产的。

根据目前的统计数据，前期听力损失的70％和四岁时出现的听力损失的50％是由基因引起的（不包括临时听力损失，例如耳炎培养基）。

导致遗传听力损失的数百个基因包括GJB2基因和SLC26A4基因。这次描述的伪造综合征是由于SLC26A4基因异常引起的听力损失引起的遗传性疾病，据说是听力损失的第二大最常见基因。

pendred综合征与遗传性听力损失和甲状腺瘤是什么？

Pendred综合征是一种疾病，会导致遗传性听力损失，众所周知，遗传性听力损失中有大量患者。如上图所示，遗传性听力损失只有听力损失和其他症状，但是pendred综合征对应于后者，而甲状腺肿瘤（甲状腺肿胀在听力损失中）。

Pendred综合征和遗传性听力损失被归类为声音功能障碍

听力损失分为三种类型：声音损失，感觉听力损失和听力损失混合，具体取决于身体的哪一部分受损和听力损失。在先天或儿童期听力损失的情况下，其中大多数是感觉听力损失。

1。丹农听力损失：一种听力损失，导致外耳或中耳障碍物。

2。敏感的听力损失：内耳的听力丧失和听力神经。

3。混合听力损失（Kongo nacho）：一种结合声音损失和感觉听力损失的听力损失

包括Pendred综合征在内的大多数遗传听力损失都是听力损失。

Pendred综合征的症状

听力损失（感觉听力损失），语言发展延迟

Pendred综合征中最独特的症状，听力损失可能会突然恶化或一次听证后康复。

同样，如果由于儿童时期的听力损失而延迟了诊断，则语言发展可能会延迟。

头晕

反复的头晕和平衡障碍（例如能够直行）发生。在严重的情况下，它可能是如此强大，以至于无法忍受，但是如果您休息，它将在几个小时到几天内自然愈合。

Thyroomatoma-年龄10岁或甲状腺伴有甲状腺肿胀，但可能不会发展

许多Pendred综合征患者的儿童期听力损失症状，但是甲状腺瘤的年龄大约为10s，通常在青少年和20年代。但是，并非所有pendred综合征患者均患有甲状腺瘤，有些人仍然肿胀甲状腺。在这种情况下，即使您知道听力损失是由SLC26A4基因异常引起的，它通常也被诊断出患有“非合成听力损失”而不是pendred综合征。在这种情况下，可以区分特殊的甲状腺测试，但是在日本通常不进行辐射，因为使用了辐射。

在某些情况下，它具有甲状腺功能减退症

一些甲状腺瘤患者可能引起甲状腺功能减退症。甲状腺功能性症状包括慢性不适（身体缓慢），疲劳，抑郁和昏迷（不愿意工作）。

Pendred综合征的病理耳朵畸形（前庭水管的膨胀）

在Pendred综合征患者的内耳中，前庭水管的扩张存在许多畸形。

前庭水管是从内耳延伸到头骨内部的管，该管膨胀的状态称为前庭水管膨胀。前庭水管扩张发生在几乎所有由于SLC26A4遗传异常引起的听力损失的情况下。

此外，Pendred综合征的患者可能没有足够的名为Mondini（Mondini）的耳蜗（Mondini），半和半部的畸形，但通常不允许使用。

关于pendred综合征致病基因的最新研究

Pendin的聚集是一种内耳细胞倾向于死亡的状态

现有的假设

根据先前的研究，SLC26A4基因的突变已导致摆蛋白的蛋白质，这是维持内耳离子组成所必需的，这是异常的，并且束缚综合征会发展，因为它变得不可能保持内耳离子组成做到了。

但是，该假设并不能解释Pendred综合征的特殊症状，在这种综合征中，听力损失波动和进展。

我在最新研究中发现了什么

在这项研究中，IPS细胞是从患者的血液中产生的，听力损失的机理是通过将Pendolin分配给Pendolin来进行实验来进行的。

由于实验，内部细胞本身的功能保持接近正常状态，但异常的pendin在内部台面细胞中聚集了（累积），这些细胞被发现（枯燥）。

脆弱的内部细胞细胞容易受到细胞应激的影响，并且由于微不足道的变化和刺激而死亡，这会减少患者的内部细胞。结果，人们认为内淋巴无法吸收，听力损失正在发展（内耳变性假设）。

有了这样的机制，您可以解释Pendred综合征症状的振动。

早期诊断和束缚综合征治疗的重要性

如果无法演奏的细胞死亡，他们的听力将无法恢复

内耳由多个细胞组成，例如声音（内部对细胞，外部民间细胞），支撑细胞和血管。一旦毛细胞被杀死一次，它们将永远不会再生，但是其他一些细胞将死亡。

在Pendred综合征中，第一个因应力杀死的细胞被认为是再生类型细胞。因此，对于pendred综合征的患者，即使听证会突然降低，细胞也可能自然恢复。

但是，如果无法再生的细胞（例如毛细胞，死亡），则听证会不会恢复，无论可以播放多少个可以播放的细胞。

这就是为什么在Pendred综合征中，重要的是要尽快进行详细的测试，并被诊断为Pendred综合征，这是造成听力损失的原因，以防止细胞死亡。

通过基因检测诊断pendred综合征

近年来，基因检测已经能够了解听力损失的原因和预后。

Pendred综合征出现在儿童时期或她是婴儿时，因此，如果基因测试证实了SLC26A4突变并被诊断出患有PENDRED综合征，则提供了治疗和语言培训，同时还可以从早期开始考虑未来。如果您意识到护理和适当的反应，它也可以帮助防止语言发展和听力损失。

这样，基因检测在各个方面可能有用，例如防止听力损失和听力损失恶化以及对下一个孩子听力损失的可能性的预测，因此，如果怀疑孩子会尽快涉嫌听力损失我们建议您进行测试。

选择是否接受患者或家庭的基因检测

但是，基因测试不仅具有优势，而且具有缺点。例如，基因测试包括继承，继承，下一个孩子，听力损失的机会为25％，“症状可能会在将来恶化”，并且“亲戚有遗传遗传者的听力损失”。知道意外信息。肯定有接受基因检测的优点，但这可能会给患者和家庭带来负担。

为了了解基因测试的优势和缺点，在进行基因测试之前，您将始终对患者提供足够的解释。然后，只有那些希望在理解风险后进行测试的人。

基因测试仅是一种咨询方式，最终是由患者或其家人的意志选择的，因此我们不强迫我们的医疗专业人员。

哪些医院可以进行基因检测？东京，长野等

可以在建立基因医疗系统和设施的医院接受一般基因测试。但是，据说有400多起听力损失的原因，每个基因中可能会发生数百个变化，因此只能检查一小部分保险范围。如果您想在保险测试中进行更详细的基因测试，将作为临床研究的一部分进行检查。

这种基因检测由日本东京医学中心和新月大学提供。